Kissan silmän syndrooma

Kissansilmäoireyhtymä , myös kissansilmäoireyhtymä , Schmid-Fraccaron oireyhtymä ( eng . Cat eye Syndrome , CES ) on harvinainen synnynnäinen genominen patologia, jonka aiheuttaa potilaan karyotyypissä pieni ylimääräinen kromosomi, joka koostuu 22. kromosomin materiaalista. [1] . Oireyhtymän nimi "kissan silmä" johtuu siitä, että yksi tämän oireyhtymän kliinisistä ilmenemismuodoista on silmän pystysuora koloboma. On huomattava, että noin puolella potilaista ei ole tätä ominaisuutta, koska tälle oireyhtymälle on ominaista kliinisten ilmenemismuotojen erittäin suuri vaihtelu, jota havaitaan jopa tämän oireyhtymän perhemuodossa [2]. Niillä potilailla, joilla ei ole hengenvaarallisia poikkeavuuksia, elinajanodote ei lyhene merkittävästi.

Genetiikka

Useimmissa tapauksissa kissasilmäoireyhtymää sairastavilla potilailla on pieni ylimääräinen markkerikromosomi karyotyypissä. Se on kaksikeskinen kromosomi, jonka molemmilla puolilla on satelliitteja, mikä on käänteinen kopio 22pter →q11- alueesta , jota kutsutaan nimellä inv dup(22)(q11) . Tällaisen markkerikromosomin läsnäolo karyotyypissä tarkoittaa kahden lisäkopion läsnäoloa alueesta 22pter→q11 , eli kromosomin 22 osittaista tetrasomiaa . Tälle taudille on tyypillistä mosaiikki , joka johtuu markkerikromosomin menetyksestä posttsygoottisten jakautumisten aikana alkion kehityksessä [ 1] .

Ylimääräinen markkerikromosomi ilmaantuu yleensä spontaanisti toisen vanhemman gametogeneesin meioottisessa vaiheessa tapahtuneen virheen seurauksena [3] . Sairaus voi olla perinnöllinen, jos toisella vanhemmista on kromosomaalista mosaiikkia, eli merkkikromosomia on vain osassa soluja, mukaan lukien itusolut, ja tämän vanhemman oireyhtymä ei ilmene tai ilmenee lievässä muodossa. [1] .

Historia

Kissan silmäoireyhtymässä usein havaitut poikkeavuudet luetteloitiin vuonna 1898. Oireyhtymän yhteys pienen markkerikromosomin esiintymiseen karyotyypissä todettiin ensimmäisen kerran vuonna 1965. Varhaisissa raporteissa kissan silmäoireyhtymästä mainitaan kromosomin 13 vaikutuksen mahdollisuus , mutta oireyhtymän uskotaan nyt liittyvän kromosomiin 22.

Patofysiologia

• Anus atresia (peräsuolen ja peräaukon poikkeavuudet)
• Iiriksen yksi- tai kaksipuolinen koloboma (kudoksen puute silmän värillisessä osassa)
• Anti-mongoloidinen silmien viilto (vistot alaspäin)
• Papillit tai fistelit, jotka sijaitsevat korvien edessä (katso artikkeli korvan fistelistä )
• Sydänvauriot (kuten TAPVR )
• Anomaliat munuaisten kehityksessä
• lyhytkasvuinen
• Skolioosi , luuston kehityshäiriöt
• Henkinen jälkeenjääneisyys . Vaikka useimmissa tapauksissa älykkyystaso on normaalin ja lievän jälkeenjääneisyyden rajalla , ja joillakin on jopa normaali älykkyys. Joskus oireyhtymää sairastavilla potilailla on kohtalainen tai vaikea kehitysvammaisuus.
• Micrognathia (alaleuan synnynnäinen alikehittyminen)
• Tyrä
• suulakihalkio
• Harvinaisissa tapauksissa esiintyy epämuodostumia, jotka vaikuttavat lähes kaikkiin elimiin.

Muistiinpanot

1. ↑ 123 OMIM . _ Kissan silmäoireyhtymä , CES . Johns Hopkinsin yliopisto. Haettu 1. tammikuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 13. toukokuuta 2013.  
2. ↑ Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et ai. Suuri kliininen vaihtelu kissansilmäoireyhtymäpotilailla: neljä ei-sukulaista potilasta ja kolme potilasta samasta perheestä.  (englanniksi)  // Cytogenet Genome Res. - 2012. - Vol. 138 , nro. 1 . - s. 5-10 . - doi : 10.1159/000341570 . — PMID 22890013 . Arkistoitu alkuperäisestä 2. tammikuuta 2014.
3. ↑ Emanuel BS, Saitta SC. Mikroskoopeista mikrosiruihin: toistuvien kromosomien uudelleenjärjestelyjen dissektointi  // Nat Rev Genet. - 2007. - T. 8 , nro 11 . - S. 869-83 . - doi : 10.1038/nrg2136 . — PMID 17943194 .

Katso myös

• Trisomia 22. kromosomi

Linkit

• Chromosome 22 Center  (englanniksi)  on sivusto, joka tarjoaa tietotukea vanhemmille, joiden lapsilla on 22. kromosomin kromosomi uudelleenjärjestely (Chromosome 22 Central, CES)