Miller-Dicker Lissencephaly -oireyhtymä

Miller- Dieker -lissencephaly-oireyhtymä ( MDLS  ) on harvinainen kehityshäiriö, jonka aiheuttaa useiden geenien deleetio 17p13- lokuksessa . Aivojen kehityshäiriö ilmenee lissencefaliana ja aivokuoren kerrosten määrän vähenemisenä kuudesta neljään. Myös kasvojen muodon muutos on havaittavissa, hidasta kasvua, useita sydämen, munuaisten ja ruoansulatuskanavan patologioita havaitaan.

Itse asiassa lissencefalia, aivojen kierteiden tasoittuminen , tässä oireyhtymässä johtuu PAFAH1B1 -geenin deleetiosta . 14-3-3 epsilon -geenin lisädeleetio liittyy oireyhtymän vakavampaan muotoon.

Otsikko

Oireyhtymä on nimetty lääkäreiden mukaan, jotka kirjoittivat siitä ensimmäisen kuvauksen 1960-luvulla. [1] [2]

Muistiinpanot

1. ↑ Miller JQ Lissencephaly kahdessa sisaruksessa  //  Neurologia. - Wolters Kluwer, 1963. - Voi. 13 . - s. 841-850 . — PMID 14066999 .
2. ↑ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. et ai. Lissencephaly-oireyhtymä Teoksessa: Bergsma, D.: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Ss. 53-64.

Linkit

1. "Aivot koeputkessa" auttaa ymmärtämään harvinaista aivosairautta