Syndrooma 49 XXXXY

Syndrooma 49 XXXXY
MKB-10-KM Q98.1
ICD-9 758,81
MKB-9-KM 758,81 [1]
SairaudetDB 32552
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Syndrooma 49, XXXXY on erittäin harvinainen aneuploidinen sukupuolikromosomipoikkeama. Esiintyy noin yhdellä 85 000 - 100 000 tapauksesta [2] [3] [4] . Tämä oireyhtymä on seurausta äidin ei-hajoamisesta meioosin I ja II aikana [5] . Se diagnosoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1960 ja nimettiin Fraccaron oireyhtymäksi tutkijan mukaan [3] .

Oireet

Oireet 49, XXXXY ovat samanlaisia ​​kuin Klinefelterin oireyhtymän ja 48, XXXY, mutta ne ovat yleensä paljon vaikeampia 49, XXXXY oireyhtymässä. Aneuploidia on usein kohtalokas, mutta tässä tapauksessa tapahtuu "X-inaktivaatio", jossa ylimääräisten X-kromosomien vaikutus vähenee huomattavasti [6] .

Lisääntyvä

49,XXXXY-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yleensä kehittymättömiä toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia ja hedelmättömyys [6] .

Fyysinen

Miehillä, joilla on tämä karyotyyppi, on yleensä lukuisia luuston poikkeavuuksia. Näitä luuston poikkeavuuksia ovat:

Myös:

Henkinen

Kuten Downin oireyhtymän kohdalla, 49, XXXXY -oireyhtymän henkiset ilmenemismuodot ovat erilaisia. Puhehäiriöt ja sopimattomat käyttäytymisongelmat ovat tyypillisiä [7] . Yhdessä tutkimuksessa tarkasteltiin miehiä, joiden diagnoosi on 48,XXYY, 48,XXXY ja 49,XXXXY. He havaitsivat, että 48-vuotiaat XXXY ja 49, XXXXY miehet toimivat paljon heikommin kognitiivisella tasolla kuin heidän ikänsä. Näillä miehillä on myös tapana näyttää ikäisekseen kypsymättömämpää käytöstä; lisääntyneet aggressiiviset taipumukset mainittiin myös tässä tutkimuksessa [7] .

Patofysiologia

Kuten nimestä voi päätellä, henkilöllä, jolla on tämä oireyhtymä, on yksi Y-kromosomi ja neljä X-kromosomia 23. parissa, joten kromosomia on neljäkymmentäyhdeksän normaalin 46:n sijaan. Kuten useimpiin aneuploidisten häiriöiden luokkiin, 49, XXXXY -oireyhtymään liittyy usein henkistä jälkeenjääneisyyttä. Sitä voidaan pitää Klinefelterin oireyhtymän muotona tai muunnelmana (47, XXY) [8] . Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä mosaiikkimaisia, 49,XXXXY / 48,XXXY [5] .

Se on geneettinen, mutta ei perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että vaikka vanhempien geenit aiheuttavat oireyhtymän, on pieni mahdollisuus, että useammalla kuin yhdellä lapsella on oireyhtymä. Taudin periytymisen todennäköisyys on noin yksi prosentti [6] .

Diagnostiikka

Tämä oireyhtymä voidaan kliinisesti diagnosoida karyotyypityksen avulla [9] . Kasvojen dysmorfia ja muut somaattiset poikkeavuudet voivat olla syynä geneettiseen testaukseen [5] .

Hoito

Itse oireyhtymää ei voida parantaa, mutta oireita voidaan hoitaa. Yksi iranilainen mies käytti hedelmättömyyden vuoksi keinotekoisia lisääntymismenetelmiä [5] . Iranissa olevalla vauvalla, jolla on diagnosoitu oireyhtymä 49, XXXXY, syntyi avoin valtimotiehye ja muita komplikaatioita. Sydänvika korjattiin leikkauksella [5] .

Muistiinpanot

  1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  2. ↑ Visootsak J, Graham JM. Klinefelterin oireyhtymä ja muut sukupuolikromosomaaliset aneuploidiat (2006). Haettu 9. kesäkuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 19. tammikuuta 2018.
  3. ↑ 1 2 raccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "Lapsi, jolla on 49 kromosomia". Lancet . 2 (7156): 899–902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
  4. ↑ Katayoon Etemadi, Behnaz Basir, Safieh Ghahremani. Vastasyntyneiden diagnoosi 49, XXXXY -oireyhtymä  // Iranian Journal of Reproductive Medicine. – 2015-3. - T. 13 , no. 3 . — S. 181–184 . — ISSN 1680-6433 . Arkistoitu alkuperäisestä 20. tammikuuta 2022.
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Fraccaron oireyhtymä: raportti kahdesta iranilaisesta tapauksesta: lapsi ja aikuinen perheessä". Acta Medica Iranica . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 Webspawner.comin artikkeli 49,XXXXY-oireyhtymästä Arkistoitu 14.9.2008 Wayback Machinessa. Haettu 26. maaliskuuta 2008.
  7. ↑ 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (kesäkuu 2007). "Sukupuolikromosomien aneuploidioiden käyttäytymisfenotyyppi: 48,XXYY, 48,XXXY ja 49,XXXXY". Olen. J. Med. Genet. A. _ 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
  8. ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins ja Cotran taudin patologinen perusta . St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. s. 179. ISBN0-7216-0187-1.
  9. ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Aivojen morfologiset poikkeavuudet 49,XXXXY-oireyhtymässä: lasten magneettikuvaustutkimus". NeuroImage: Kliininen : 197–203.