Sytokromi P450 oksidoreduktaasin puutos

Sytokromi P450 oksidoreduktaasin puutos (PORD ) on  harvinainen sairaus ja synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, joka johtuu sytokromi P450 oksidoreduktaasin puutteesta , 2-flaviiniproteiinista, joka on vastuussa elektronien siirrosta NADPH :sta kaikkiin 50 mikrosomaaliseen sytokromi P450-entsyymiin (CYP450 ) . Näitä ovat steroidogeeniset entsyymit CYP17A1 (17a-hydroksylaasi/17,20-lyaasi), CYP19A1 ( aromataasi ) ja CYP21A2 ( 21-hydroksylaasi ); CYP26B1 (metabolioi retinoiinihappoa); ja maksan CYP450 :tä metaboloivat entsyymit (esim . CYP3A4 ), monien muiden CYP450-entsyymien joukossa [1] .

Oireet

Taudin vakavien muotojen oireita ovat määrittelemättömät sukuelimet, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu , kortisolin puutos ja Antley-Bixlerin oireyhtymä (ABS). Lieviä oireita ovat munasarjojen monirakkulatauti naisilla ja hypogonadismi miehillä [1] . Äidin virilisaatiota esiintyy myös vaikeissa muodoissa istukan aromataasin puutteen vuoksi [1] . PORD:n vakavien muotojen SAB-komponentti johtuu todennäköisesti CYP26B1 :n puutteesta , joka johtaa retinoiinihapon liialliseen määrään ja vaurioihin luuston alkion synnyn aikana [1] . Kaikki taudin muodot ihmisillä ovat todennäköisesti osittaisia, koska POR-poisto hiirillä johtaa kuolemaan synnytystä edeltävän kehityksen aikana [1] .

Yleisyys

Vuosittain rekisteröidään yksi tapaus 100 000–200 000 elävänä syntynyttä kohden [2] .

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 3 4 5 Mark A. Sperling. Lasten endokrinologian e-kirja: Asiantuntijakonsultti - Online ja Print . — Elsevier Health Sciences, 2014-04-10. — 1109 s. — ISBN 9781455759736 .
2. ↑ [ https://www.orpha.net/data/patho/RU/Congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-cytochrome-P450-oxidoreductase-deficiency-RUrusAbs12654_.pdf Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu sytokromi-P450-deficio-P450 . orpha.net (2012). Haettu 17. helmikuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 17. helmikuuta 2019. (määrätön)