Eri kirjoittajat kuvasivat ensimmäisen kerran trisomia 8 -oireyhtymän kliinisen kuvan vuosina 1962 ja 1963. lapsilla, joilla on kehitysvammaisuus, polvilumpion puuttuminen ja muut synnynnäiset epämuodostumat. Mosaiikki C- tai D-ryhmän kromosomissa todettiin sytogeneettisesti , koska kromosomien yksilöllistä tunnistamista ei tuolloin ollut. Täydellinen trisomia 8 on yleensä kohtalokas. Niitä löytyy usein syntymää edeltäneistä kuolleista alkioista ja sikiöistä. Vastasyntyneiden joukossa trisomia 8 esiintyy enintään 1:50 000 (5000) [1] , sairaat pojat vallitsevat (poikien ja tyttöjen suhde on 5:2). Suurin osa kuvatuista tapauksista (noin 90 %) liittyy mosaiikkimuotoihin. Johtopäätös täydellisestä trisomiasta 10 %:lla potilaista perustui yhden kudoksen tutkimukseen, mikä suppeassa mielessä ei riitä sulkemaan pois mosaiikkia.
Trisomia 8 on seurausta äskettäin tapahtuvasta mutaatiosta (kromosomien hajoamattomuudesta) blastulan alkuvaiheessa , paitsi harvoissa tapauksissa, joissa gametogeneesissä tapahtuu uusi mutaatio .
Täydellisten ja mosaiikkimuotojen kliinisessä kuvassa ei ollut eroja. Kliinisen kuvan vakavuus vaihtelee suuresti. Syitä näihin vaihteluihin ei tunneta. Taudin vakavuuden ja trisomisolujen osuuden välillä ei havaittu korrelaatioita.
Vauvat, joilla on trisomia 8, syntyvät täysiaikaisesti. Vanhempien ikää ei eroteta yleisestä otoksesta.
Sairaudelle tyypillisimpiä ovat poikkeamat kasvojen rakenteessa, tuki- ja liikuntaelimistön ja virtsajärjestelmän viat. Kliinisessä tutkimuksessa paljastuu ulkoneva otsa, strabismus, epicanthus , syvälle asettuneet silmät, silmien ja nännien hypertelorismi , korkea kitalaen (joskus halkeama), paksut huulet, käänteinen alahuuli ja suuret korvarenkaat.
| Varapää (merkki) | Suhteellinen esiintyvyys % |
|---|---|
| Kehitysvammaisuus | 97.5 |
| Pullistuva otsa | 72.1 |
| tyypilliset kasvot | 83.6 |
| Strabismus | 55.3 |
| epikantti | 50.7 |
| korkea kitalaki (tai halkeama) | 70.9 |
| Käänteinen alahuuli | 80.4 |
| Micrognathia | 79.2 |
| Korvat poikkeavuuksia lohkoa | 77.6 |
| Lyhyt ja/tai ryppyinen kaula | 57.9 |
| Luuston anomaliat | 90.7 |
| Rib anomaliat | 82.5 |
| kontraktuurit | 74,0 |
| Camptodactyly | 74.2 |
| Pitkät sormet | 71.4 |
| klinodaktiasti | 61.4 |
| Skolioosi | 74,0 |
| kapeat hartiat | 64.1 |
| kapea lantio | 76.3 |
| Polvilumpion aplasia ( hypoplasia ). | 60.7 |
| Anomaliat lonkkanivelessä | 62.5 |
| Anomaliat varpaiden sijainnissa | 84.1 |
| Interdigitaalisten tyynyjen välissä syvät uurteet | 85.5 |
| Kampurajalka | 32.2 |
| nivustyrä _ | 51,0 |
| kryptorikidismi | 73.2 |
| Virtsatiejärjestelmän epämuodostumat, mukaan lukien hydronefroosi | 66,0 |
| Sydänvikoja | 44.4 |
| peräaukon anomaliat | 15.5 |
Ultraääni paljastaa selkärangan poikkeavuuksia (lisänikamat, selkäydinkanavan epätäydellinen sulkeutuminen), kylkiluiden muodon ja sijainnin poikkeavuuksia tai lisäkylkiluita.
Vastasyntyneillä on 5-15 tai enemmän oireita.
Trisomiassa 8 fyysisen, henkisen kehityksen ja elämän ennuste on epäsuotuisa, vaikka 17-vuotiaita potilaita on kuvattu. Ajan myötä potilaille kehittyy kehitysvammaisuus, vesipää , nivustyrä , uusia kontraktuureja , kallosuoman aplasia , uusia luuston muutoksia ( kyfoosi , skolioosi , lonkkanivelen poikkeavuudet, kapea lantio, kapeat hartiat).
Ei ole erityisiä hoitoja. Kirurgiset toimenpiteet suoritetaan elintärkeiden indikaatioiden mukaan.
| Kromosomien uudelleenjärjestelyt | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomaalinen |
| ||||||||
| X / Y liittyvät |
| ||||||||
| Translokaatiot |
| ||||||||
| Muut |
| ||||||||