| Edwardsin oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | LD40.2 |
| ICD-10 | Q91 |
| MKB-10-KM | Q91.1 , Q91.3 , Q91.2 ja Q91.0 |
| ICD-9 | 758.2 |
| MKB-9-KM | 758,2 [1] [2] |
| SairaudetDB | 13378 |
| Medline Plus | 001661 |
| MeSH | D000073842 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18 -oireyhtymä) on kromosomisairaus, jolle on tunnusomaista monien epämuodostumien ja trisomian 18 kromosomien kompleksi . Kuvasi vuonna 1960 John Edwards . Väestötaajuus on noin 1:3000 Yhdysvalloissa ja 1:5000 maailmanlaajuisesti vuodesta 2016 lähtien. Lapset, joilla on trisomia kromosomissa 18, syntyvät useammin iäkkäille äideille, suhde äidin ikään on vähemmän selvä kuin kromosomien 21 [3] ja 13 [4] trisomiatapauksissa . Yli 45-vuotiailla naisilla riski saada sairas lapsi on 0,7 %. Tytöt, joilla on Edwardsin oireyhtymä, syntyvät kolme kertaa useammin kuin pojat. Eloonjäämisaste elinvuoden jälkeen on noin 5-10 % [5] .
Taudin syy on ylimääräisen 18. kromosomin läsnäolo (kolme kahden sijasta on normaalia diploidiselle sarjalle ) tsygootin karyotyypissä .
Ylimääräinen kromosomi ilmestyy yleensä ennen hedelmöitystä. Ihmisillä normaalit sukusolut - sukusolut - sisältävät kukin 23 kromosomia ( haploidisarja ), ja yhdistyessään ne antavat tsygootin karyotyypin - 46 kromosomia. Kromosomien epäyhtenäisyys meioottisen jakautumisen aikana johtaa yleensä ylimääräisen kromosomin ilmaantumiseen sukusoluissa , minkä seurauksena sukusolusta löytyy 24 kromosomia. Jos tällainen solu kohtaa vastakkaista sukupuolta olevan sukusolun hedelmöityksen aikana, ne muodostavat tsygootin, jossa on trisomia.
Yhdessä tapauksessa kymmenestä mosaiikkia havaitaan trisomian 18 ilmiössä: kaikissa kehon soluissa ei ole ylimääräistä kromosomia. Tämä viittaa siihen, että epäyhtenäisyys tapahtui alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa, ja kaikki solut, joilla on trisomia, ovat epänormaalisti jakautuneen alkiosolun jälkeläisiä.
Lapset, joilla on trisomia 18, syntyvät alhaisella painolla, keskimäärin noin 2200 grammaa, kun raskauden kesto on normaali tai jopa yli normin. Useimmiten esiintyy aivojen ja kasvojen kallon poikkeavuuksia .
Edwardsin oireyhtymää sairastavien lasten elinajanodote on lyhyt: 60 % lapsista kuolee ennen 3 kuukauden ikää, vain 5-10 % selviää vuodeksi. Suurin kuolinsyy on hengityskatkos ja sydämen vajaatoiminta. Selviytyjät ovat syviä oligofrenikkoja .
Edwardsin oireyhtymän ilmaantuvuus on noin 1:7000 hedelmöitystä ja 1:8000 elävänä syntymää. Riski saada lapsi sairas kasvaa iän myötä, varsinkin jos äidillä on diabetes.
Trisomian 18, jota esiintyy kehon kaikissa soluissa, sekä mosaiikkitrisomian 18 lisäksi myös osittainen trisomia on mahdollista. Tässä tapauksessa osa kromosomista 18 liittyy toiseen kromosomiin. Tätä vaikutusta kutsutaan translokaatioksi , ja se voi tapahtua sekä sukusolujen kypsymisen aikana että hedelmöityksen jälkeen alkion soluissa. Kehon soluissa on kaksi homologista kromosomia 18 ja lisäksi osa kromosomista 18 kiinnittyneenä toiseen kromosomiin. Osittaisesta trisomiasta 18 kärsivillä poikkeamat ovat vähemmän ilmeisiä kuin tyypillisessä Edwardsin oireyhtymässä.
| Kromosomien uudelleenjärjestelyt | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomaalinen |
| ||||||||
| X / Y liittyvät |
| ||||||||
| Translokaatiot |
| ||||||||
| Muut |
| ||||||||
| Synnynnäiset epämuodostumat ja epämuodostumat keskushermoston kehityksessä | |
|---|---|
| Keskushermoston viat |
|
| Oireet , joissa keskushermoston kehitys on heikentynyt |
|