| itkevän kissan syndrooma | |
|---|---|
|
Kasvojen rakenteen piirteet potilailla, joilla on itkevän kissan oireyhtymä 8 kuukauden (A), 2 vuoden (B), 4 vuoden (C), 9 vuoden (D) iässä Kasvojen rakenteen ominaisuudet potilailla, joilla on kissan itkuoireyhtymä iässä | |
| ICD-10 | Q 93.4 |
| MKB-10-KM | Q93.4 |
| ICD-9 | 758,31 |
| MKB-9-KM | 758,31 [1] |
| OMIM | 123450 |
| SairaudetDB | 29133 |
| Medline Plus | 001593 |
| sähköinen lääketiede | ped/504 |
| MeSH | D003410 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Kissan itkuoireyhtymä ( englanniksi cri du chat -syndrooma , ranskaksi maladie du cri du chat ; myös kissan itkutauti , Lejeunen oireyhtymä - nimetty sen vuonna 1963 kuvaaneen ranskalaisen tiedemiehen mukaan) on kromosomaalinen mutaatio , joka johtuu siitä, että 5. kromosomi .
Oireyhtymän ilmenemistaajuus on noin 1:45 000. Sukupuolisuhde M:W on 1:1,3.
Karyotyyppi 46 XX tai XY, 5p-. Diagnoosi vahvistetaan karyologisella tutkimuksella , jossa käytetään yhtä kromosomitunnistusmenetelmistä.
Kromosomaalinen itkevän kissan oireyhtymä selittyy osittaisella monosomialla ; se kehittyy viidennen kromosomin lyhyen käsivarren deleetiolla (menetys kolmasosasta puoleen, harvemmin täydellinen menetys) . Oireyhtymän kliinisen kuvan kehittymiselle ei ole väliä menetetyn kohdan koko, vaan tietyn lyhyen kromosomin fragmentin menetys. Toisinaan havaitaan mosaiikkia deleetiossa tai rengaskromosomi-5:n muodostumista.
Tämän oireyhtymän kanssa on:
Lisäksi esiintyy sydämen, tuki- ja liikuntaelimistön ja sisäelinten synnynnäisiä epämuodostumia, mikrokefaliaa , ptoosia , korvakorvien matala-asentoa ja muodonmuutoksia, korvan edessä olevia ihopoimuja, hypertelorismia (lisääntynyt etäisyys minkä tahansa parillisen elimen tai anatomisten muodostumien välillä - esimerkiksi kiertoradan sisäreunojen välissä, rintojen nännit), epicanthus (pystysuora ihopoimu lähellä silmän sisäkulmaa, yleensä molemminpuolinen; selkein Downin oireyhtymä ), anti-Mongoloid-silmän viilto.
Oireyhtymän kliininen kuva ja tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote vaihtelevat melko paljon elinten synnynnäisten epämuodostumien yhdistelmän suhteen.
Hoito on oireenmukaista. Esitetään keinoja, jotka stimuloivat psykomotorista kehitystä, terapeuttista hierontaa ja voimistelua.
| Kromosomien uudelleenjärjestelyt | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomaalinen |
| ||||||||
| X / Y liittyvät |
| ||||||||
| Translokaatiot |
| ||||||||
| Muut |
| ||||||||
| Synnynnäiset epämuodostumat ja epämuodostumat keskushermoston kehityksessä | |
|---|---|
| Keskushermoston viat |
|
| Oireet , joissa keskushermoston kehitys on heikentynyt |
|