Blefarofimoosi

Blefarofimoosi
ICD-10 H 02,5 , Q 10,3
MKB-10-KM H02.52
ICD-9 374,46 , 743,62
MKB-9-KM 374,46 [1] [2]
OMIM 110100
SairaudetDB 33297
MeSH D016569
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Blefarofimoosi on tila, jossa potilaalla on molemminpuolinen ylemmän silmäluomen ptoosi , jonka silmäluomien koko on pienentynyt sekä pysty- että vaakasuunnassa. Nenäselkä on litteä ja silmän reunan hypoplasia. [3] Sekä pystysuorat että vaakasuuntaiset silmäluomien halkeamat (silmäluomien avautuminen) vähenevät. Vignes (1889) kuvaili luultavasti ensimmäisenä tämän silmäluomien dysplasiaa.

Esitys

Silmänhalkeaman lisäksi ominaisuuksia ovat epicanthus inversus (kaareva keskisivupoimu, joka pienentää sisäistä kantaa), matala nenäsilta, silmäluomen ptoosi ja telekantus. [neljä]

BPES

Blefarofimoosi, ptoosi ja epicanthus inversus -oireyhtymä, joko ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan kanssa tai ilman (BPES [5] tyyppi I) tai ilman sitä (BPES tyyppi II), johtuvat mutaatioista FOXL2 -geenissä . [6]

Muistiinpanot

  1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  3. ↑ Kuva blefarofimoosipotilaasta . Haettu 24. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 23. maaliskuuta 2015.
  4. ↑ telecanthus - kasvanut silmäkulmien välinen etäisyys, kun taas pupillien välinen etäisyys on normaali
  5. ↑ BPES - Blefarofimoosi, ptoosi ja epicanthus inversus -oireyhtymä
  6. ↑ OMIM-artikkeli blefarofimoosista . Haettu 3. lokakuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 4. maaliskuuta 2010.

Linkit