Megalocornea

Megalocornea
OMIM 249300
sähköinen lääketiede artikkeli/1196299 
MeSH C562829 ja C562829
Megalocornea 1, MGCN1
OMIM 309300
sähköinen lääketiede artikkeli/1196299 
MeSH C562829 ja C562829

Megalocornea ( lat.  megalocornea , MGCN, MGCN1; muusta kreikasta μεγάλη  - "valtava" ja lat.  cornea  - "sarveiskalvo") - erittäin harvinainen ei-progressiivinen synnynnäinen sarveiskalvon laajeneminen , jonka halkaisija saavuttaa ja ylittää 13 mm. Se on havaittu joillakin potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä . Megalocornean kahden alatyypin oletetaan esiintyvän: toinen periytyy autosomaalisesti, toinen liittyy X-kromosomiin (Xq21.3-q22-alue). Jälkimmäinen alatyyppi on yleisempi. Noin 90 % megalocornea-tapauksista esiintyy miehillä .

Katso myös

Linkit