| Oguchin tauti | |
|---|---|
| ICD-9 | 368,61 |
| OMIM | 258100 |
| MeSH | C537743 |
Oguchin tauti , jota kutsutaan myös synnynnäiseksi yösokeudeksi , [1] on synnynnäisen yösokeuden autosomaalinen resessiivinen [2] muoto, joka liittyy silmänpohjan värjäytymiseen ja epänormaalin hitaaseen sopeutumiseen pimeyteen.
Tautia esiintyy ei-progressiivisena yösokeutena varhaisesta murrosiästä tai syntymästä lähtien, normaalin päivänäön yhteydessä, mutta potilaiden usein väitetään parantavansa valoherkkyyttään, kun he oleskelevat jonkin aikaa pimeässä huoneessa.
Potilaiden tutkimuksessa näkyy normaalit näkökentät, mutta silmänpohja on hajanainen tai hajanainen, hopeanharmaa tai kullankeltainen metallikiilto ja verkkokalvon verisuonet erottuvat sitä vasten.
Kolmen tai useamman tunnin pitkittynyt sopeutuminen pimeään johtaa tämän epätavallisen värin katoamiseen ja normaalin punertavan ulkonäön näyttämiseen. Tämä tunnetaan nimellä Mizuo-Nakamura -ilmiö ja sen uskotaan johtuvan sauvojen ärsytyksestä . [3]
Muita sairauksia, joilla on samanlaisia silmänpohjan ilmenemismuotoja, ovat:
Nämä olosuhteet eivät aiheuta Mizuo-Nakamura-ilmiöitä.
Oguchin tauti tuottaa ainutlaatuisia elektroretinografisia vasteita valon ja pimeyden mukautumisessa . A- ja B-aalto yksittäisissä salamaelektronogrammeissa ( ERG: t) vähenevät tai puuttuvat valoon sopeutumisen aikana, mutta lisääntyvät pitkittyneen pimeyteen sopeutumisen jälkeen. On lähes havaitsemattomia B-aaltoja, joiden skotooppisuus on 0,01 ERG, ja melkein negatiivisia, joiden skotooppisuus on 3,0 ERG.
Pimeään sopeutumistutkimukset ovat osoittaneet, että erittäin kohonneet sauvakynnykset laskevat useita tunteja myöhemmin ja palaavat lopulta normaalille tai lähes normaalille tasolle.
B-, S- ja L- kartiojärjestelmät ovat normaaleja.
Useita mutaatioita on liitetty Oguchin taudin aiheuttajaan. Niihin kuuluvat mutaatiot arrestiinigeenissä tai rodopsiinikinaasigeenissä . _ [yksi]
| Tyyppi | OMIM | Gene |
|---|---|---|
| Tyyppi 1 | 258100 | SAG |
| Tyyppi 2 | 613411 | GRK1 |
Tämä tila on yleisempi japanilaiseen etniseen ryhmään kuuluvilla henkilöillä. [neljä]
Oguchin taudin kuvasi Chuta Oguchi ( eng. Chuta Oguchi ) (1875-1945), japanilainen silmälääkäri vuonna 1907. Mizuo kuvaili silmänpohjan tyypillisiä ilmenemismuotoja vuonna 1913.