RHD (geeni)

RHD ( Rh-veriryhmä, D-antigeeni ; CD240D) on kalvoproteiini  , RHD -geenin tuote [1] .

Toiminnot

RHD - geeni koodaa kalvon erytrosyyttiproteiinia RhD , joka on Rh-antigeeninen tekijä Rh-tekijän veriryhmäjärjestelmässä [ 2] . RHD jakaa sekvenssien samankaltaisuudet RHCE- , RhAG- , RhBG- ja RhCG-geenien kanssa, jotka ovat 5 geeniä, jotka määrittävät verityypit Rh -järjestelmässä . Oletetaan, että Rh-erytrosyyttikompleksi on heterotrimeeri, joka koostuu kolmesta proteiinialayksiköstä RhAG, RhD ja RhCE [3] . Näistä RhAG- proteiini on toiminnallinen ammoniumin kuljettaja ja sitä tarvitaan RhD:n ja RhCE:n normaaliin ilmentymiseen. RhD/RhCE/RhAG-kompleksin puuttuminen johtaa hemolyyttiseen anemiaan . Elimistön RhD-proteiinin vasta-aineiden tuotanto johtaa Rhesus-konfliktiin .

RHD voi olla osa oligomeerikompleksia, joka toimii kuljettajana tai kanavana erytrosyyttikalvossa. Osallistuu ammoniumin kuljetukseen erytrosyyttikalvon läpi. Ilmeisesti se osallistuu yksiarvoisten kationien kuljettamiseen [4] .

Kudosten lokalisointi

Proteiini ilmentyy yksinomaan erytroidisoluissa.

Rakenne

Proteiini koostuu 417 aminohaposta, molekyylipaino on 45,2 kDa.

Kirjallisuus

• Polin H., Danzer M., Gaszner W., Broda D., St-Louis M., Pröll J., Hofer K., Gabriel C. RHD-alleelien tunnistaminen anti-D-immunisaatiopotentiaalilla näennäisen D-veren joukossa luovuttajat Ylä-Itävallassa  (englanniksi)  // Transfusion : Journal. - 2009. - Huhtikuu ( osa 49 , nro 4 ) - s. 676-681 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . — PMID 19170995 .
• Silvy M., Simon S., Gouvitsos J., Di Cristofaro J., Ferrera V., Chiaroni J., Bailly P. Heikot D- ja DEL-alleelit havaittu rutiininomaisella SNaPshot-genotyypiyksellä: neljän uuden RHD-  alleelin - 2011. - Helmikuu ( osa 51 , nro 2 ). - s. 401-411 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . — PMID 20723165 .
• Flegel WA, von Zabern I., Doescher A., ​​​​Wagner FF, Vytisková J., Písacka M. DCS-1, DCS-2 ja DFV jakavat aminohapposubstituutioita ekstrasellulaarisessa RhD-proteiinien eteisessä  //  Transfusion : Journal. - 2008. - tammikuu ( osa 48 , nro 1 ) - s. 25-33 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . — PMID 17900276 .
• Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ [RhD-negatiivisten yksilöiden RHD-geenipolymorfismi Fujianin maakunnan populaatiossa]  //  Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi : päiväkirja. - 2008. - Huhtikuu ( osa 16 , nro 2 ) - s. 435-438 . — PMID 18426681 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: Rh-veriryhmän fenotyyppien molekyyliperusta  (englanti)  // Immunohematology / American Red Cross : Journal. - 2004. - Voi. 20 , ei. 1 . - s. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon JP, Cartron JP Hydrofobinen klusterianalyysi ja ihmisen Rh-proteiinin kolmiulotteisten rakenteiden mallintaminen  //  Transfusion Clinique et Biologique: päiväkirja. - 2006. - Voi. 13 , ei. 1-2 . - s. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Cartron JP Määrittää Rh-veriryhmän antigeenit. Biokemia ja molekyyligenetiikka   // Blood Reviews : päiväkirja. - 1994. - Joulukuu ( osa 8 , nro 4 ). - s. 199-212 . - doi : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . — PMID 7888828 .
• Martínez H., Rodríguez-Larralde A., Izaguirre MH, De Guerra DC Autosomaalisiin, Y-kromosomi- ja mtDNA-markkereihin perustuvat lisäainearviot Caracasissa, Y-kromosomi- ja mtDNA-markkereissa  //  Human Biology : Journal. - 2007. - huhtikuu ( osa 79 , nro 2 ). - s. 201-213 . - doi : 10.1353/hub.2007.0032 . — PMID 18027815 .
• Ye L., Yue D., Wo D., Ding X., Guo S., Li Q., ​​​​Guo Z., Zhu Z. Ilmentämättömien RHD-alleelien molekyylipohjat kiinalaisissa D-henkilöissä  (englanniksi)  // Transfuusio : päiväkirja. - 2009. - elokuu ( osa 49 , nro 8 ) - s. 1655-1660 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . — PMID 19392776 .
• Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB RHD-tsygoottisuuden molekyylimääritys: sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttisen taudin riskin ennustaminen, joka liittyy anti-D  :hen //  Prenatal Diagnosis : Journal. - 2010. - joulukuu ( osa 30 , nro 12-13 ). - s. 1207-1212 . - doi : 10.1002/pd.2652 . — PMID 21072752 .
• Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. RhD-fenotyypin vaikutus toksoplasmoosiin ja ikään liittyviin muutoksiin verenluovuttajien persoonallisuusprofiilissa  (englanniksi)  // Folia Parasitologica : Journal. - 2010. - Kesäkuu ( osa 57 , nro 2 ) - s. 143-150 . - doi : 10.14411/fp.2010.018 . — PMID 20608477 .
• Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM Ei-invasiivinen sikiön RHD-genotyypitys Kiinan RhD-negatiivisen äidin plasman sikiön DNA:n reaaliaikaisen PCR:n avulla  // European Journal of Clinical  Investigation : päiväkirja. - 2009. - Heinäkuu ( osa 39 , nro 7 ). - s. 607-617 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . — PMID 19545247 .
• Li Z., Shao CP RHD-intronien 7 ja 9  (neopr.) sekvenssianalyysi  // Transfusion and Apheresis Science. - 2009. - Kesäkuu ( osa 40 , nro 3 ) - S. 169-173 . - doi : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . — PMID 19364677 .
• Feller JM, Simpson AM, Nelson M., Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C., O'Brien BA Rh(D)-vasta-aineen kasvua edistävä vaikutus ihmisen haiman saarekesoluihin   // The Journal of Clinical Endokrinologia ja aineenvaihdunta : päiväkirja. - 2008. - syyskuu ( osa 93 , nro 9 ) - P. 3560-3567 . - doi : 10.1210/jc.2008-0510 . — PMID 18544617 .
• Schmid P., von Zabern I., Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA Spesifiset aminohapposubstituutiot aiheuttavat JAL (RH48) ja JAHK (RH53) antigeenien selkeän ilmentymisen RhCE:ssä eivätkä RhD :ssä  (englanniksi)  // Transfusion : Journal . - 2010. - tammikuu ( osa 50 , nro 1 ) - s. 267-269 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . — PMID 20233350 .
• Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM Poikkeava RNA:n silmukointi DEL-ihmisten RHD:ssä 7-9 eksonissa Taiwanissa: mekanismitutkimus  //  Biochimica et Biophysica Acta : päiväkirja. - 2010. - Kesäkuu ( nide 1800 , nro 6 ). - s. 565-573 . - doi : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . — PMID 20188798 .
• Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV [D-antigeenilajikkeet ja reesustekijän määritys]  (englanniksi)  // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : Journal. - 2009. - Maaliskuu ( nro 3 ). - s. 17-9 . — PMID 19388479 .
• Yuan S., Davis R., Lu Q., Goldfinger D., Ziman AF Alhainen riski alloimmunisaatiosta D-antigeeniin D-ortotooppisilla maksansiirron vastaanottajilla, jotka saavat D+-RBC:itä perioperatiivisesti  //  Transfusion : Journal. - 2008. - Joulukuu ( osa 48 , nro 12 ). - P. 2653-2655 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . — PMID 19055536 .
• Avent ND, Reid ME Rh-veriryhmäjärjestelmä  : katsaus  // Blood. - American Society of Hematology, 2000. - tammikuu ( osa 95 , nro 2 ) . - s. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Denomme GA, Wang D., Matheson KA, Titolo D. RHD  / //RHCE-promoottorin proksimaalinen cis-säätelyalue on 105 bp ja sisältää 55 bp:n ytimen, josta puuttuu tunnettuja sitoutumismotiiveja, mutta joka on välttämätön transkriptiolle  - 2009. - Heinäkuu ( osa 49 , nro 7 ). - s. 1361-1369 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . — PMID 19374729 .

Muistiinpanot

1. ↑ Entrez Gene: Rh-veriryhmä . (määrätön)
2. ↑ Westhoff CM Rh-antigeenikompleksin rakenne ja toiminta  //  Seminars in Hematology : Journal. - 2007. - tammikuu ( osa 44 , nro 1 ) - s. 42-50 . - doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . — PMID 17198846 .
3. ↑ Gruswitz F., Chaudhary S., Ho JD, Schlessinger A., ​​​​Pezeshki B., Ho CM, Sali A., Westhoff CM, Stroud RM Ihmisen Rh:n funktio perustuen RhCG:n rakenteeseen 2,1   A: ssa // Proceedings of Yhdysvaltain kansallinen tiedeakatemia  : aikakauslehti. - 2010. - toukokuu ( osa 107 , nro 21 ). - P. 9638-9643 . - doi : 10.1073/pnas.1003587107 . — PMID 20457942 .
4. ↑ UniProtKB - Q02161 (RHD_HUMAN) . Haettu 22. marraskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 20. syyskuuta 2019. (määrätön)