Integriini alfa-6

Integriini alfa-6
Tunnisteet
SymboliITGA6  ; CD49f; ITGA6B; VLA-6
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  147556 MGI :  96605 Homologeeni :  20091 ChEMBL : 3716 GeneCards : ITGA6 Gene
RNA-ekspressioprofiili
Lisää tietoa
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez365516403
YhtyeENSG00000091409ENSMUSG00000027111
UniProtP23229Q61739
RefSeq (mRNA)NM_000210NM_001277970
RefSeq (proteiini)NP_000201NP_001264899
Locus (UCSC)Chr 2:
173,29 – 173,37 Mb
Chr 2:
71,75 – 71,86 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

Alfa-6- integriini (α6, CD49f ) on kalvoproteiini , glykoproteiini integriinien superperheestä , ITGA6-geenin tuote, α6β1- ja α6β4-integriinien alfa-alayksikkö, laminiinireseptorit . Sillä on tärkeä rooli epiteelisolujen sitoutumisessa.

Toiminnot

Alfa-6/ beeta-1- integriini (α6β1, hyvin  myöhäinen antigeeni-6 , VLA-6 ) on verihiutaleiden pinnan laminiinin reseptori ja alfa-6/ beeta-4- integriini (α6β4, TSP180) on epiteelisolujen reseptori. laminiini , jossa sillä on kriittinen rooli hemidesmosomien muodostumisessa .

Vuorovaikuttaa solunsisäisten proteiinien HPS5 ja RAB21 kanssa . [yksi]

Rakenne

Integriini alfa-6 on suuri proteiini, koostuu 1107 aminohaposta , proteiiniosan molekyylipaino on 126,6 kDa . N-terminaalinen alue (1027 aminohappoa) on solunulkoinen, jota seuraa yksi transmembraaninen fragmentti ja solunsisäinen fragmentti (54 aminohappoa). Solunulkoinen fragmentti sisältää 7 FG-GAP-toistoa ja 2 - 9 N-glykosylaatiokohtaa . Sytosolialue sisältää GFFKR- motiivin ja HPS5-sitoutumisalueen.

Rajoitetun proteolyysin prosessissa molekyylinsisäinen sidos hydrolysoituu ja muodostuu raskas- ja kevytketjuja, jotka liittyvät disulfidisidoksella .

Kudosspesifisyys

α6β4-integriini ekspressoituu pääasiassa epiteelisoluissa, joissa sillä on tärkeä rooli solujen välisten sidosten muodostumisessa.

Patologia

ITGA6 -geenin häiriöt johtavat tappavaan epidermolyysibullosaan ja pyloriseen atresiaan . Tämä on autosomaalinen resessiivinen, usein tappava sairaus, jolle on tunnusomaista limakalvojen hauraus, ihon aplasia ja maha-suolikanavan atresia sekä pylorus (pylorus atresia).

Katso myös

Muistiinpanot

  1. Uniprot-tietokantamerkintä CD49f:lle (pääsynumero P23229) . Haettu 22. helmikuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 12. elokuuta 2017.

Bibliografia

Linkit