FZD4

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) on kalvoproteiini G - proteiiniin kytkeytyneestä reseptoriperheestä . Ihmisen geenituote FZD4 [1] [2] [3] . Kuuluu Frizzled -reseptoriryhmään .

Toiminnot

FZ-4- kalvoproteiini kuuluu G-proteiinikytketyn reseptorin superperheen Frizzled -perheeseen . Frizzled - proteiinit ovat Wnt-signalointiproteiinien reseptoreita, ja ne liittyvät kanoniseen beeta-kateniinin signalointireittiin. FZ-4 on ainoa Frizzled-ryhmän jäsen, joka sitoutuu Norrin- ligandiin . [4] Selkärankaisilla FZ-4-välitteinen signalointireitti, jonka Wnt- ja Norrin-proteiinit aktivoivat , on erityisen kriittinen verkkokalvon verisuonten kehitykselle [3] .

Rakenne

Proteiini koostuu 501 aminohaposta, sisältää ekstrasellulaarisen domeenin, 7 transmembraanista fragmenttia ja sytoplasmisen domeenin. Solunulkoisella domeenilla on kaksi N-glykosylaatiokohtaa ja 5 molekyylin sisäistä disulfidisidosta

Kudosspesifisyys

Esiintyy lähes kaikissa kudoksissa. Korkea proteiiniekspressio - sydämessä, luustolihaksissa, munasarjoissa ja sikiön munuaisissa. Keskimääräinen ilmentymistaso havaittiin maksassa, munuaisissa, haimassa, pernassa, sikiön keuhkoissa; alhaisia ​​pitoisuuksia löytyy istukasta, aikuisen keuhkoista, eturauhasesta, kiveksistä, paksusuolesta, sikiön aivoista ja maksasta.

Muistiinpanot

1. ↑ Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Ihmisen Frizzled-4:n molekyylikloonaus ja karakterisointi kromosomissa 11q14-q21   // Biochemical and Biophysical Research Communications : päiväkirja. - 1999. - marraskuu ( osa 264 , nro 3 ) . - s. 955-961 . - doi : 10.1006/bbrc.1999.1612 . — PMID 10544037 .
2. ↑ Toomes C., Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K. , Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K., Inglehearn CF Mutaatiot LRP5:ssä tai FZD4:ssä ovat yhteisen familiaalisen eksudatiivisen vitreoretinopatian lokuksen taustalla kromosomissa 11q  //  American Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 2004. - Huhtikuu ( osa 74 , nro 4 ). - s. 721-730 . - doi : 10.1086/383202 . — PMID 15024691 .
3. ↑ 1 2 Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila) . Arkistoitu alkuperäisestä 6. maaliskuuta 2010. (määrätön)
4. ↑ Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood PM, Williams J., Woods C., Kelley MW, Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Verisuonten kehitys verkkokalvossa ja sisäkorvassa : Norrinin ja Frizzled-4:n kontrollointi, korkean affiniteetin ligandi-reseptori-pari  (englanniksi)  // Solu  : Journal. - Cell Press , 2004. - Maaliskuu ( osa 116 , nro 6 ). - s. 883-895 . - doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . — PMID 15035989 .

Kirjallisuus

• Li Y., Fuhrmann C., Schwinger E., Gal A., Laqua H. Autosomaalisen dominantin familiaalisen eksudatiivisen vitreoretinopatian geeni (Criswick-Schepens) kromosomin 11 pitkässä käsivarressa  // American  Journal of Ophthalmology : päiväkirja. - 1992. - Kesäkuu ( nide 113 , nro 6 ). - s. 712-713 . - doi : 10.1016/s0002-9394(14)74800-7 . — PMID 1598965 .
• Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands JR, Sugimachi K. Ihmisen ruokatorven karsinoomassa tunnistettu uusi frizzled-geeni välittää APC/beeta-kateniinisignaaleja  (englanniksi)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States Amerikka  : lehti. - 1998. - elokuu ( osa 95 , nro 17 ). - P. 10164-10169 . - doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . — PMID 9707618 .
• Sagara N., Kirikoshi H., Terasaki H., Yasuhiko Y., Toda G., Shiokawa K., Katoh M. FZD4S, frizzled-4:n silmukointivariantti, koodaa liukoisen tyypin positiivista WNT-signalointireitin säätelijää  ( Englanti)  // Biokemiallisen ja biofysikaalisen tutkimuksen viestintä : päiväkirja. - 2001. - huhtikuu ( nide 282 , nro 3 ). - s. 750-756 . - doi : 10.1006/bbrc.2001.4634 . — PMID 11401527 .
• Takeda S., Kadowaki S., Haga T., Takaesu H., Mitaku S. G-proteiiniin kytkettyjen reseptorigeenien tunnistaminen ihmisen genomisekvenssistä  //  FEBS Letters : päiväkirja. - 2002. - Kesäkuu ( nide 520 , nro 1-3 ). - s. 97-101 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02775-8 . — PMID 12044878 .
• Hering H., Sheng M. Frizzled-1:n, -2:n, -4:n ja -7:n suora vuorovaikutus PSD-95:n PDZ-domeenien kanssa  //  FEBS Letters : päiväkirja. - 2002. - Kesäkuu ( nide 521 , nro 1-3 ). - s. 185-189 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02831-4 . — PMID 12067714 .
• Robitaille J., MacDonald ML, Kaykas A., Sheldahl LC, Zeisler J., Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B., Siebert LF, Hoskin-Mott A., Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME Mutant frizzled-4 häiritsee verkkokalvon angiogeneesiä familiaalisessa eksudatiivisessa vitreoretinopatiassa  // Nature Genetics  : Journal  . - 2002. - lokakuu ( osa 32 , nro 2 ) . - s. 326-330 . - doi : 10.1038/ng957 . — PMID 12172548 .
• Chen W., ten Berge D., Brown J., Ahn S., Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R., Lefkowitz RJ Disheveled 2 värvää beeta-arrestiini 2:n välittämään Wnt5A-stimuloitua Frizzledin endosytoosia 4  (englanniksi)  // Science : Journal. - 2003. - syyskuu ( nide 301 , nro 5638 ). - s. 1391-1394 . - doi : 10.1126/tiede.1082808 . — PMID 12958364 .
• Toomes C., Downey LM, Bottomley HM, Scott S., Woodruff G., Trembath RC, Inglehearn CF Neljännen lokuksen (EVR4) tunnistaminen familiaaliseen eksudatiiviseen vitreoretinopatiaan (FEVR)  (englanniksi)  // Molecular Vision : päiväkirja. - 2004. - tammikuu ( osa 10 ). - s. 37-42 . — PMID 14737064 .
• Yao R., Natsume Y., Noda T. MAGI-3 osallistuu JNK-signalointireitin säätelyyn frizzled- ja Ltap  -scaffold-proteiinina //  Onkogeeni : päiväkirja. - 2004. - elokuu ( osa 23 , nro 36 ). - P. 6023-6030 . - doi : 10.1038/sj.onc.1207817 . — PMID 15195140 .
• Toomes C., Bottomley HM, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B., Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K., Black GC, Fryer A., ​​​​Downey LM, Inglehearn CF FZD4 :n spektri ja taajuus mutaatiot familiaalisessa  eksudatiivisessa // Investigative Ophthalmology & Visual Science : päiväkirja. - 2004. - Heinäkuu ( osa 45 , nro 7 ) - s. 2083-2090 . - doi : 10.1167/iovs.03-1044 . — PMID 15223780 .
• Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomaalinen dominantti familiaalinen eksudatiivinen vitreoretinopatia kahdessa japanilaisessa perheessä, joissa on FZD4-mutaatioita (H69Y ja C181R)  (englanniksi)  // Ophthalmic Genetics : Journal. - 2004. - Kesäkuu ( osa 25 , nro 2 ) . - s. 81-90 . - doi : 10.1080/13816810490514270 . — PMID 15370539 .
• Yoshida S., Arita R., Yoshida A., Tada H., Emori A., Noda Y., Nakao S., Fujisawa K., Ishibashi T. Uusi mutaatio FZD4-geenissä japanilaisessa sukutaulussa, jossa on familiaalista eksudatiivista  vitreoretinopatiaa.)  // American Journal of Ophthalmology : päiväkirja. - 2004. - lokakuu ( nide 138 , nro 4 ). - s. 670-671 . - doi : 10.1016/j.ajo.2004.05.001 . — PMID 15488808 .
• Qin M., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K., Kondo H. Genotyyppi-fenotyyppikorrelaation monimutkaisuus familiaalisessa eksudatiivisessa vitreoretinopatiassa LRP5- ja/tai FZD4-   geenien mutaatioiden kanssa // ihmisen mutaatio : päiväkirja. - 2005. - elokuu ( osa 26 , nro 2 ) . - s. 104-112 . - doi : 10.1002/humu.20191 . — PMID 15981244 .
•  Nallathambi J., Shukla D., Rajendran A., Namperumalsamy P., Muthulakshmi R., Sundaresan P. Uusien FZD4-mutaatioiden tunnistaminen intialaisilla potilailla, joilla on familiaalinen eksudatiivinen vitreoretinopatia  // Molecular Vision : päiväkirja. - 2006. - Voi. 12 . - s. 1086-1092 . — PMID 17093393 .
• Planutis K., Planutiene M., Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF Wnt2:n aiheuttaman norrin-reseptorin frizzled-4:n säätely paksusuolesta peräisin olevissa soluissa  (englanniksi)  // BMC Cell Biology : Journal. - 2007. - Voi. 8 . — s. 12 . - doi : 10.1186/1471-2121-8-12 . — PMID 17386109 .