Di Georgen syndrooma
Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 17.10.2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .| Di Georgen syndrooma | |
|---|---|
| DiGeorgin oireyhtymää sairastavan potilaan aivojen tietokonetomografia osoittaa tyviganglioiden kalkkeutumisen ja periventrikulaarisen kalkkeutumisen . (Muokattu julkaisusta Tonelli et al., 2007). | |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-10 | D 82.1 |
| MKB-10-KM | D82.1 |
| ICD-9 | 279,11 , 758,32 |
| MKB-9-KM | 279,11 [1] |
| OMIM | 188400 |
| SairaudetDB | 3631 |
| sähköinen lääketiede | med/567 ped/589 derm/716 |
| MeSH | D004062 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
DiGeorgen oireyhtymä ( DiGeorgen oireyhtymä , DiGeorgen oireyhtymä , kiduskaaren disembrogeneesin oireyhtymä 3-4 , kateenkorvan ja lisäkilpirauhasen synnynnäinen aplasia , oireyhtymä 22q11.2 , CATCH 22 -fenotyyppi , eristetyt hypotyroidismi [2] ) harvinainen synnynnäinen sairaus. DiGeorgin oireyhtymän geneettinen syy on kromosomin 22 pitkän käsivarren (22q11.2) keskialueen deleetio, jonka koko on 1,5-3 miljoonaa bp. On kuitenkin tapauksia, joissa samoilla kliinisillä oireilla esiintyy muiden kromosomien deleetio - 10p13 , 17p13 , 18q21 ja muut. Useimmissa tapauksissa deleetio tapahtuu meioosin aikana joko spermatogeneesissä tai oogeneesissä . Vain 5-10 %:ssa tapauksista viallinen kromosomi periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla [3] . Sille on ominaista lisäkilpirauhasen (lisäkilpirauhasen) rauhasten ageneesi tai dysgeneesi, kateenkorvan (kateenkorvan) aplasia, joka johtaa T-lymfosyyttien populaation jyrkkään vähenemiseen ja immunologiseen vajaukseen, suurten verisuonten synnynnäiset poikkeavuudet ( aorttavauriot , tetralogia ) Fallot ) [4] .
Etiologia ja patogeneesi
Todennäköisin syy kliinisten oireiden kehittymiseen tässä oireyhtymässä on 22. kromosomin (22q11.2) epätasapainoinen translokaatio, deleetio tai mikrodeleetio. Useimmat tapaukset ovat satunnaisia 22q11-deleetioiden vuoksi [5] .
Sairaus kehittyy 3-4 kidustaskun vaurioitumisen seurauksena, minkä seurauksena lisäkilpirauhasen ja kateenkorvan anlage häiriintyy . Perinnön tyyppiä ei ole täysin selvitetty - jotkut kirjoittajat ehdottavat autosomaalista dominanttityyppiä , jolla on vaihteleva ilmentymä [6] .
Kliininen kuva
Kliinisesti taudin vakavimpia ilmenemismuotoja ovat hypoparatyreoosi ja kandidiaasi , nenän, suun, korvien kehityksessä on poikkeavuuksia [4] .
Sairaudelle on ominaista kateenkorvan aplasia, ja se liittyy kateenkorvan kehityksen häiriöihin alkiokaudella. Kateenkorvan epiteeli ei voi tarjota normaalia T-solujen kehitystä. Tämän seurauksena sekä solu- että humoraalinen immuunivaste kärsii potilailla, joilla on tämä immuunipuutos. Lapset, joilla on samanlainen immuunipuutosairaus, osoittavat lisääntynyttä herkkyyttä virus-, sieni- ja eräille bakteeri-infektioille.
Oireyhtymän kulku on mahdollista erillisenä lisäkilpirauhasen vajaatoimintana tai lisäkilpirauhasen (lisäkilpirauhasen) synnynnäisenä poissaolona - hypokalsemiset kouristukset , alkaen vastasyntyneestä ( tetania ) ja kateenkorvasta (erilaiset tartuntataudit, kuten immunologisen puutteen seurauksena) [6] .
Diagnostiikka
Se perustuu oireyhtymälle tyypillisten kehityshäiriöiden tunnistamiseen [6] :
- lisäkilpirauhasten ageneesi tai dysgeneesi ;
- kateenkorvan aplasia ;
- immunologinen puutos;
- kallon kasvojen dysmorfiat (mikrognatia, hypertelorismi, silmien antimongoloidinen viilto, huuli- ja kitalakihalkio, epämuodostuneet ja/tai matalat korvarenkaat).
Silmiinpistävimmät oireet ovat hypoparatyreoosi ja kandidomykoosi . Mahdollinen yhdistelmä aorttavaurioiden ja Fallotin tetralogian kanssa . Joskus - kaihi ja nivustyrä . Verestä määritetään lymfosytopenia, hypokalsemia , hypogammaglobulinemia [6] .
KasvojentunnistustekniikkaNational Human Genome Research Institute Washingtonissa (USA) käyttää kasvojentunnistustekniikkaa DiGeorgen oireyhtymän diagnosoimiseen [7] .
Ennuste
Yleensä potilaat kuolevat varhaisessa iässä tartuntatauteihin ja sydämen vajaatoimintaan [4] .
Katso myös
- DGCR2:een liittyvä geeni
- Hypokalseeminen kriisi
- Tetania
Muistiinpanot
- ↑ Tautien ontologiatietokanta (englanniksi) - 2016.
- ↑ Burn J. CATCH22:n sulkemisaika // J. Med. Genet. : päiväkirja. - 1999. - lokakuu ( osa 36 , nro 10 ). - s. 737-738 . - doi : 10.1136/jmg.36.10.737 . — PMID 10528851 . Arkistoitu alkuperäisestä 22. huhtikuuta 2021.
- ↑ DiGeorgen oireyhtymä . Lääketieteellisen geneettisen tutkimuskeskuksen molekyyligenetiikan keskus . Haettu 18. maaliskuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 6. marraskuuta 2018.
- ↑ 1 2 3 Endokrinologin pieni tietosanakirja / Toim. A.S. Efimova. - 1. painos - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiova, 2007. - S. 312. - 360 s. — ("Practitioner's Library"). -5000 kappaletta. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endokrinologia / Toim. N. Lavina. - 2. painos Per. englannista. - M .: Käytäntö, 1999. - S. 485, 483, 441-442, 66, 64 .. - 1128 s. - 10 000 kappaletta. — ISBN 5-89816-018-3 .
- ↑ 1 2 3 4 Endokrinologian oireet ja oireyhtymät / Toim. Yu. I. Karachentseva. - 1. painos - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 67-68. — 227 s. - (Viiteopas). - 1000 kappaletta. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Smith, Brown, 2021 , luku 12, s. 219.
Kirjallisuus
- Brad Smith , Carol Brown. IT aseena. Mitkä ovat korkean teknologian kehityksen vaarat = Brad Smith, Carroll Ann Browne. Työkalut ja aseet: digitaaliajan lupaus ja vaara. - M. : Alpina Publisher, 2021. - 352 s. - ISBN 978-5-9614-4017-1 . .
Linkit
 Sanakirjat ja tietosanakirjat | |
|---|---|
| Bibliografisissa luetteloissa |
DiGeorgin oireyhtymään liittyvää mediaa Wikimedia Commonsissa
DiGeorgin oireyhtymään liittyvää mediaa Wikimedia | Kromosomien uudelleenjärjestelyt | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomaalinen |
| ||||||||
| X / Y liittyvät |
| ||||||||
| Translokaatiot |
| ||||||||
| muu |
| ||||||||