RHCE (geeni)

RHCE ( veriryhmän  Rh(CE) polypeptidi ; CD240CE) on kalvoproteiini , RHCE -geenin tuote [1] [2] .

Toiminnot

Rh - tekijän veriryhmäjärjestelmä on kliinisen tärkeydensä toisella sijalla AB0 - järjestelmän jälkeen . Se on myös veriryhmäjärjestelmistä polymorfisin lukuisten geenideleetioiden, geenikonversioiden ja missense-mutaatioiden muunnelmien vuoksi . RHCE - geeni koodaa RhC- ja RhE-antigeenejä, kun taas RHD -geeni koodaa RhD-antigeeniä. Erittäin immunogeenisen RhD-proteiinin läsnäolo tai puuttuminen määrittää, onko henkilö Rh-positiivinen vai Rh-negatiivinen. RHCE -geenin vaihtoehtoinen silmukointi johtaa 4 proteiini-isoformin muodostumiseen [2] .

Populaatiotutkimuksissa on löydetty Sardiniassa RHCE -geenin koodaamattoman muunnelman kantajia , mikä liittyy lisääntyneeseen punasolujen sedimentaatioon [3] .

RHCE voi olla osa oligomeerikompleksia, joka toimii kuljettajana tai kanavana erytrosyyttikalvossa. Osallistuu ammoniumin kuljetukseen erytrosyyttikalvon läpi. Ilmeisesti se osallistuu yksiarvoisten kationien kuljettamiseen [4] .

Kudosten lokalisointi

Proteiini ilmentyy yksinomaan erytroidisoluissa. 4g- ja RhPI-a- isoformit ilmentyvät epäkypsissä erytroblasteissa, mutta puuttuvat kypsissä erytroblasteissa.

Rakenne

Proteiini koostuu 417 aminohaposta, molekyylipaino on 45,6 kDa.

Kirjallisuus

• Agre P., Cartron JP Rh-antigeenien molekyylibiologia  (englanniksi)  // Blood. - American Society of Hematology, 1991. - Voi. 78 , no. 3 . - s. 551-563 . — PMID 1907207 .
• Avent ND, Reid ME Rh-veriryhmäjärjestelmä  : katsaus  // Blood. - American Society of Hematology, 2000. - Voi. 95 , ei. 2 . - s. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Flegel WA, Wagner FF RH:n molekyyligenetiikka  // Vox Sang  . : päiväkirja. - 2000. - Voi. Joustava 2 . - s. 109-115 . — PMID 10938938 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: Rh-veriryhmän fenotyyppien molekyyliperusta  (englanti)  // Immunohematology / American Red Cross : Journal. - 2004. - Voi. 20 , ei. 1 . - s. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O. et ai. Hydrofobinen klusterianalyysi ja ihmisen Rh-proteiinin kolmiulotteisten rakenteiden mallintaminen  (englanniksi)  // Transfusion clinique et biologique : Journal de la Société française de transfusion sanguine : Journal. - 2006. - Voi. 13 , ei. 1-2 . - s. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V. et ai. Useita Rh-lähetti-RNA-isoformeja tuotetaan vaihtoehtoisella   silmukoitumisella // Veri : päiväkirja. - American Society of Hematology, 1992. - Voi. 80 , ei. 4 . - s. 1074-1078 . — PMID 1379850 .
• Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., et ai. Ihmisen veriryhmän RhD-polypeptidin molekyylikloonaus ja primaarirakenne  (englanniksi)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal. - 1992. - Voi. 89 , ei. 22 . - P. 10925-10929 . - doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . — PMID 1438298 .
• Cherif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., et ai. Ihmisen veriryhmän Rh-polypeptidin molekyylikloonaus ja proteiinirakenne  (englanniksi)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal. - 1990. - Voi. 87 , nro. 16 . - P. 6243-6247 . - doi : 10.1073/pnas.87.16.6243 . — PMID 1696722 .
• Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Mitä tulee Rh-proteiinien kokoon  (englanniksi)  // Blood. - American Society of Hematology, 1991. - Voi. 77 , nro. 2 . - s. 411 . — PMID 1898705 .
• Chérif-Zahar B., Mattéi MG, Le Van Kim C., et ai. Ihmisen Rh-veriryhmän geenirakenteen lokalisointi kromosomialueelle 1p34.3-1p36.1 in situ -hybridisaatiolla   // Hum . Genet.  : päiväkirja. - 1991. - Voi. 86 , no. 4 . - s. 398-400 . - doi : 10.1007/BF00201843 . — PMID 1900257 .
• Sawamura D., Li KH, Nomura K., et ai. Rakkulainen pemfigoidiantigeeni: cDNA-kloonaus, soluekspressio ja todisteet ihmisen geenin polymorfismista  //  J. Invest. Dermatol. : päiväkirja. - 1991. - Voi. 96 , no. 6 . - s. 908-915 . - doi : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . — PMID 2045679 .
• Avent ND, Ridgwell K., Tanner MJ, Anstee DJ 30 kDa:n erytrosyyttikalvoproteiinin cDNA-kloonaus, joka liittyy Rh (Rhesus)-veriryhmäantigeenin ilmentymiseen   // Biochem . J. : päiväkirja. - 1990. - Voi. 271 , nro. 3 . - s. 821-825 . — PMID 2123099 .
• Bloy C., Blanchard D., Dahr W. et ai.  Ihmisen punasolun Rh(D)-polypeptidin N-terminaalisen sekvenssin määrittäminen ja sen osoittaminen, että Rh(D), (c) ja (E) -antigeenit ovat erillisissä polypeptidiketjuissa  // Veri : päiväkirja. - American Society of Hematology, 1988. - Voi. 72 , no. 2 . - s. 661-666 . — PMID 3135863 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, et ai. Proteiinisekvenssitutkimukset Rh-sukuisilla polypeptideillä viittaavat vähintään kahden proteiiniryhmän läsnäoloon, jotka liittyvät ihmisen punasolukalvoon   // Biochem . J. : päiväkirja. - 1989. - Voi. 256 , nro. 3 . - s. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Rh-veriryhmäjärjestelmään liittyvää Rh-polypeptidiä koodaavan uuden cDNA-kloonin eristäminen  (englanniksi)  // Hum. Genet.  : päiväkirja. - 1993. - Voi. 91 , ei. 2 . - s. 157-162 . - doi : 10.1007/BF00222717 . — PMID 7916743 .
• Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C. et ai. Ihmisen veriryhmän RhCcEe-antigeenejä koodaavan geenin (RHCE) organisointi ja promoottorialueen karakterisointi  (englanniksi)  // Genomics  : Journal. - 1994. - Voi. 19 , ei. 1 . - s. 68-74 . - doi : 10.1006/geno.1994.1014 . — PMID 8188244 .
• Huang CH, Chen Y., Reid M., Ghosh S. Geneettinen rekombinaatio ihmisen RH-lokuksessa: punasolujen Evans-fenotyypin perhetutkimus paljastaa eksonien 2-6 siirtymisen RHD:stä RHCE-geeniin  (englanniksi) )  // Am. J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 1996. - Voi. 59 , ei. 4 . - s. 825-833 . — PMID 8808597 .
• Huang CH RH-geenin rakenteen ja ilmentymisen muutos ihmisen  dCCee- ja DCW-punasoluissa: fenotyyppinen homotsygoottisuus versus genotyyppinen heterotsygoottisuus  // Veri : päiväkirja. - American Society of Hematology, 1996. - Voi. 88 , no. 6 . - s. 2326-2333 . — PMID 8822955 .

Muistiinpanot

1. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Ihmisen Rhesus-veriryhmäjärjestelmän molekyyligeneettinen perusta  // Nat Genet  : Journal  . - 1993. - joulukuu ( osa 5 , nro 1 ) . - s. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
2. ↑ 1 2 Entrez-geeni: RHCE Rh -veriryhmä, CcEe-antigeenit . (määrätön)
3. ↑ Sidore C. et ai. Genomisekvensointi selventää Sardinian geneettistä arkkitehtuuria ja lisää assosiaatioanalyysejä lipidi- ja veren tulehdusmarkkereille  // Nature Genetics  : Journal  . - 2015. - Vol. 47 . - s. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
4. ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Haettu 21. marraskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 24. syyskuuta 2019. (määrätön)