Geneettisten ja molekyylibiologisten termien sanakirja

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 5.4.2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 249 muokkausta .

Nykyaikainen genetiikka, molekyylibiologia, biokemia ja evoluutiotiede liittyvät läheisesti toisiinsa: siirtyminen tieteestä toiseen on niin sujuvaa, että olisi virhe tutkia niitä erikseen. Tämän artikkelin avulla voit tutustua näiden tietoalueiden terminologiaan - Mendelin laeista proteiinifysiikkaan.

Genetiikan termit aakkosjärjestyksessä klikkaa osion otsikkoa palataksesi sisällysluetteloon

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A B C D F G I K L M N O P R S T U V W Y _ _ _

A

1. A-DNA  on yksi DNA - konformaation muunnelmista .
2. A-proteiini (A-proteiini)  on Staphylococcus aureuksen (Staphylococcus aureus) soluseinässä oleva lajispesifinen saostava proteiini, joka sitoutuu immunoglobuliinien Fc-alueeseen; käytetään kompleksien "antigeeni-vasta-aine" saamiseksi immunodiagnostiikassa ja biosensoreissa.
3. Anti-CRISPR  on proteiinijärjestelmä , jonka ansiosta bakteriofagit (sekä bakteerit että arkeat ) vastustavat CRISPR /Cas-järjestelmien tuhoisaa toimintaa. Anti-CRISPR-järjestelmiä on kuvattu monissa bakteriofageissa. Näiden järjestelmien proteiinit häiritsevät useimmissa tapauksissa kohteen tunnistusprosessia ja Cas-proteiinien toimintaa. Anti-CRISPR-järjestelmät voivat olla bioteknologisesti tärkeitä, koska niitä voidaan käyttää genomin muokkauksen hienosäätämiseen CRISPR/ Cas9-tekniikalla .
4. ARMS ( englanniksi) amplification-refractory mutation system ) on monistusjärjestelmä mutaatioiden tunnistamiseen. Geneettiset testit alleelispesifisellä PCR:llä.
5. ARS  on itsenäisesti replikoituva DNA-sekvenssi, jota tarvitaan replikaation indusoimiseen.
6. ASO:t  ovat alleelispesifisiä oligonukleotideja, joita käytetään joissakin blot -menetelmissä .
7. AZF - lokus [1]  on Y-kromosomin segmentti, jossa sijaitsevat niin sanotut atsoospermiatekijät (AZF - AZoospermiatekijät). Nämä ovat erityisalueita, jotka on nimetty siten, koska jos jokin niistä puuttuu mutaation vuoksi, kehittyy atsoospermia (siittiöiden puute) tai oligozoospermia (alhainen siittiöiden määrä). Yhteensä löydettiin kolme tällaista tekijää AZFa, AZFb ja AZFc. Normaalisti kaikkien kolmen läsnäolo on vähimmäisedellytys siittiöiden normaalille muodostumiselle. Jos toinen tai molemmat AZFa:sta ja AZFb:stä puuttuvat genomista, siittiöiden kypsyminen on häiriintynyt ja sen seurauksena lisääntymistoiminto puuttuu kokonaan. AZFc-lokuksen puuttuessa heikkeneminen ei välttämättä ole yhtä vakavaa, joten synnytys on edelleen mahdollista joissakin tapauksissa.

B

1. B - DNA  - DNA:n Watson-Crick-konformaatio.

C

1. CAAT-box ( eng. CAAT box, joskus CCAAT box, CAT box, CT box ) on säätelevä DNA-sekvenssi, joka sijaitsee eukaryoottigeenin 5'-alueella. Transkriptiotekijät sitoutuvat tähän sekvenssiin. Erittäin konservoitunut DNA - koostumuksen nukleotidisekvenssi (N - mikä tahansa nukleotidi), joka sijaitsee 75-80 nt:n ulkopuolella. n. ennen transkription aloituspaikkaa. CAAT -laatikko on läsnä useimmissa eukaryoottigeeneissä, mutta puuttuu prokaryooteista . Usein CAAT-laatikko on TATA-laatikon lisäksi osa promoottoria .GGNCAATCT
2. CEPH-families  on tietokanta kolmen sukupolven perheiden genotyypeistä (Center for the Study of Polymorphism in Humans, Pariisi), jonka on luonut J. Dosset vuonna 1986.
3. Cos-kohta  on restriktiokohta, joka tarjoaa DNA:n katkaisun ja pakkaamisen lambda-faagipartikkeliksi.
4. CpG-saari  on 1-2 kb:n pituinen fragmentti nisäkkään genomista, jossa on monia metyloitumattomia CpG-dubletteja, jotka sijaitsevat yleensä geenin 5'-päässä.
5. C-värjäys  on menetelmä metafaasikromosomien sentromeerien differentiaalista värjäystä varten. Sitä käytetään konstitutiivista heterokromatiinia sisältävien kromosomien sentromeerialueiden ja Y-kromosomin vaihtelevan distaaliosan analysoimiseen.

D

1. D-silmukka  on DNA-sekvenssi, joka muodostuu DNA:n kaksoiskierteen avautumisen jälkeen esimerkiksi mitokondrio-DNA:ssa tai telomeeri-DNA:ssa.

E

1. E-box ( Enhancer Box ) on eukaryoottien tietyiltä promoottorialueilta löytyvä DNA -sekvenssi , joka toimii proteiinia sitovana kohdanna ja jonka on havaittu säätelevän geenin ilmentymistä hermosoluissa , lihaksissa ja muissa kudoksissa.

F

1. FISH ( Fluorescent In Situ Hybridization ) on sytogeneettinen menetelmä, jota käytetään tietyn DNA-sekvenssin havaitsemiseen ja sijainnin määrittämiseen metafaasikromosomeissa tai faasien välisissä ytimissä in situ. Lisäksi FISH:ia käytetään spesifisten mRNA:iden havaitsemiseen kudosnäytteestä.

G

1. G-proteiinit  ovat guaniininukleotideja sitovia proteiineja, jotka osallistuvat signaalinsiirtoon.
2. G-värjäys modifioitu Romanowsky-Giemsa-värjäys on metafaasikromosomien värjäysmenetelmä, jota käytetään niiden tunnistamiseen. . Herkkyys on korkeampi kuin Q-värjäyksellä, joten sitä käytetään standardimenetelmänä sytogeneettisessä analyysissä. Sitä käytetään havaitsemaan pieniä poikkeavuuksia ja markkerikromosomeja (segmentoituja eri tavalla kuin normaalit homologiset kromosomit).
3. G0-vaihe  on solusyklin ajanjakso, jonka aikana solut ovat levossa eivätkä jakautu.
4. G1-vaihe  on synteettinen jakso, ensimmäinen eukaryoottisolujen solusyklin neljästä vaiheesta.
5. G2-vaihe  on solusyklin synteettinen vaihe.
6. GI ( genominen saari , genominen saari ) on genomin osa, jolla on todisteita horisontaalisesta alkuperästä.

H

1. Hfr-solu  on bakteeri, joka sisältää DNA-sekvenssejä, jotka tarjoavat korkean taajuuden DNA:n siirtoon konjugaation aikana.
2. HMG-proteiinit  ovat ryhmä proteiineja, joilla on korkea liikkuvuus polyakryyliamidigeelielektroforeesin aikana. Ydinproteiinit, jotka ovat vuorovaikutuksessa DNA:n kanssa eri tavoin.
3. Hox-geenit  ovat geeniryhmiä, jotka sisältävät homeobox-sekvenssejä. Niillä on tärkeä rooli alkion kehityksessä.

Minä

1. IRES ( Eng. Internal Ribosome Entry Site - ribosomin  sisäisen laskeutumisen paikka) - eukaryoottien ja niiden virusten mRNA: n säätelykohta, joka tarjoaa cap -riippumattoman tai sisäisen translaation aloituksen . Tällä aloitusmekanismilla ribosomi sitoutuu mRNA:han suoraan IRES-alueella, joka sijaitsee useimmiten 5'-transloitumattomalla alueella (5'-UTR) lähellä translaation aloituskohtaa ohittaen korkin tunnistus- ja skannausvaiheet.
2. In silico  - tietokonesimulaatio, esimerkiksi biologisen kokeen.
3. Paikan päällä  - paikan päällä. Esimerkiksi fluoresoiva in situ -hybridisaatio.
4. In vitro  on tekniikka kokeiden suorittamiseen, kun kokeita suoritetaan elävän organismin ulkopuolella tai laboratorio-olosuhteissa.
5. In vivo  - elävällä organismilla.

L

1. LINE  - ydintoistojen pitkä dispersio DNA:ssa.
2. LTR  - pitkät päätetoistot. Toistuvat DNA-sekvenssit 600 bp asti. , jotka reunustavat retrovirus-DNA:n ja virustransposonien koodaavia alueita.

M

1. MHC  - suuri histokompatibiliteettikompleksi , tärkein histoyhteensopivuusjärjestelmä, joka sisältää geenit HLA-järjestelmän 1, 2 ja 3 luokkien antigeeneille .

O

1. OMIM  on lääketieteellinen tietokanta, joka kerää tietoa tunnetuista sairauksista, joissa on geneettinen komponentti, ja niiden kehittymisestä vastuussa olevista geeneistä. Tämä tietokanta tarjoaa bibliografian tulevaa tutkimusta varten, työkalupakin rekisteröidyn geenin genomianalyysiin, ja sitä käytetään lääketieteellisessä kirjallisuudessa antamaan yksi indeksi geneettisille sairauksille.

P

1. PCR  - polymeraasiketjureaktio.

Q

1. Q-värjäys Kasperssonin mukaan - värjäys akriinisinappilla fluoresoivalla mikroskoopilla tehdyllä tutkimuksella. Useimmiten käytetään Y-kromosomien tutkimiseen (nopea geneettisen sukupuolen määritys, X- ja Y-kromosomien välisten tai Y-kromosomien ja autosomien välisten translokaatioiden havaitseminen, Y-kromosomien mosaiikkiseulonta).

R

1. RAPD ( random amplification of polymorphic DNA ) on satunnaisesti monistettua polymorfista DNA:ta.
2. Rho-tekijä  on proteiini, joka varmistaa transkription lopettamisen E. colissa.
3. Rho-riippumaton transkription lopetus (tai sisäinen t-i. tr-ii. ) on mekanismi geenin transkription pysäyttämiseksi prokaryooteissa johtuen hiusneulatyyppisen rakenteen muodostumisesta.
4. R-värjäys  - käyttämällä akridiinioranssia ja vastaavia väriaineita, värjäämällä kromosomien osia, jotka eivät ole herkkiä G-värjäytymiselle. Käytetään paljastamaan yksityiskohtia sisarkromatidien tai homologisten kromosomien homologisista G- tai Q-negatiivisista alueista.

S

1. S-vaihe  on solusyklin synteettinen jakso, jonka aikana DNA:n replikaatio tapahtuu. Vaiheiden välinen vaihe sijaitsee G1- ja G2-vaiheiden välissä.
2. SKY ( spektraalinen karyotyyppi ) on sytogeneettinen molekyylihybridisaatiomenetelmä (kuten karyotyypitys ja FISH-testi), jota käytetään värjäämään eri kromosomipareja eri väreillä [2] .
3. SINE  - lyhyt dispersio ydin-DNA-toistoista.
4. SNP-yhden nukleotidin polymorfismit ( snipit, yhden nukleotidin polymorfismit, SNP:t ) ovat erojayhden nukleotidin (A, T, G tai C) DNA-sekvenssissä saman lajin edustajien genomissa (tai toisessa verratussa sekvenssissä) tai välillä. homologisten kromosomien homologiset alueet. Sitä käytetään geneettisinä markkereina lokusten kytkentäepätasapainon ja genominlaajuisen assosiaatiohaun (GWAS)tutkimuksessa
5. SSCP ( Single Stranded Conformational Polymorphism ) - tai yksijuosteinen polymorfismi , määritellään samanpituisten yksijuosteisten nukleotidisekvenssien väliseksi konformaatioeroksi, joka johtuu sekvenssieroista tietyissä koeolosuhteissa. Tämä ominaisuus mahdollistaa sekvenssien erottamisen geelielektroforeesilla, joka erottaa fragmentit niiden eri konformaatioiden mukaan.
6. STS  , DNA-merkintäpaikka. Lyhyt DNA-segmentti, jolla on tunnettu sekvenssi.
7. SUMO  on ubikitiinin kaltainen proteiini, joka sitoutuu muihin proteiineihin ja muuttaa siten niiden toimintaa.

T

1. T-värjäys  - käytetään kromosomien telomeeristen alueiden analysointiin.

Y

1. Y-STR  on lyhyt tandemtoisto (STR) Y-kromosomissa. Y-STR:itä käytetään usein oikeuslääketieteen, isyys- ja sukututkimusten DNA-testauksissa.

Z

1. Z-DNA  on DNA:n vasenkätinen konformaatio.

A

1. Kromosomipoikkeavuus (tai kromosomipoikkeama ) on yleisnimi minkä tahansa tyyppisille kromosomimutaatioille : deleetiot, translokaatiot, inversiot, päällekkäisyydet. Joskus genomimutaatiot (aneuploidiat, trisomiat jne.)on myös osoitettu
2. Abtsyymit ( englanniksi abzyme , vasta -aineentsyymi ) ovat katalyyttisesti aktiivisia vasta-aineita. Laajassa merkityksessä termi "abtsyymit" viittaa yleensä monoklonaalisiin katalyyttisesti aktiivisiin vasta -aineisiin , joilla on entsyymien ominaisuuksia  - eli ne katalysoivat tiettyjä kemiallisia reaktioita.
3. Autokatalyyttinen joukko  on kokoelma esineitä, joista jokainen voidaan luoda katalyyttisesti muiden joukon kohteiden avulla, jolloin joukko kokonaisuutena pystyy katalysoimaan omaa tuotantoaan. Siten joukkoa kokonaisuutena voidaan kutsua autokatalyyttiseksi.
4. Autoradiografia  on menetelmä radioaktiivisen aineen havaitsemiseksi soluista tai kudoksista, jonka avulla voidaan tutkia radioaktiivisesti leimatun aineen jakautumista solussa asettamalla radioaktiiviselle säteilylle herkkä valokuvafilmi tai valokuvaemulsio kohteen päälle.
5. Entsyymin aktiivinen kohta on entsyymimolekyylin  erityinen osa, joka määrää sen spesifisyyden ja katalyyttisen aktiivisuuden.
6. Akrosentrinen kromosomi  - kromosomit, sentromeeri, joka sijaitsee lähellä yhtä päistä ja jakaa kromosomin pitkiin ja hyvin lyhyisiin käsivarsiin.
7. Alleeli  on yksi geenin kahdesta tai useammasta vaihtoehtoisesta muodosta, joista jokaiselle on tunnusomaista ainutlaatuinen nukleotidisekvenssi ; alleelit eroavat yleensä nukleotidisekvensseiltä.
   • Villityypin (normaali) alleeli on geenin nukleotidisekvenssi, joka varmistaa sen normaalin toiminnan.
   • Dominoiva  alleeli - alleeli, jonka läsnäolo ilmenee fenotyypissä.
   • Mutanttialleeli  - mutaatio, joka johtaa muutokseen villityypin alleelin sekvenssissä.
   • Resessiivinen  alleeli - alleeli, joka ilmenee fenotyyppisesti vain homotsygoottisessa tilassa ja peittyy hallitsevan alleelin läsnä ollessa.
8. Alleelinen poissulkeminen  on vain yhden alleelin ilmentymä.
9. Alleelisarjat  ovat monogeenisiä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheutuvat saman geenin erilaisista mutaatioista, mutta jotka kuuluvat kliinisen ilmenemismuotonsa mukaan eri nosologisiin ryhmiin.
10. Allotsygoottinen lokus  on geenilokus, jonka alikit ovat itsenäistä alkuperää.
11. Allosteerinen säätely (tai allosteerinen kontrolli ) on entsyymin säätelyä sitomalla efektorimolekyyli muuhun kohtaan kuin entsyymin aktiiviseen kohtaan .
12. Vaihtoehtoinen silmukointi  on useiden mRNA:iden muodostumista yhdestä transkriptistä.
13. Meripihkan kodoni (tai meripihkan kodoni ) on stop-kodoni UAG (sanojen leikki, sen löytäneen tiedemiehen nimi Bernstein, saksaksi tarkoittaa "meripihkaa").
14. Aminoasyyli-tRNA  on siirto-RNA, joka kuljettaa aminohappoa.
15. Aminohappopistemäärä on mitta, jolla mitataan proteiinissa olevan tietyn välttämättömän aminohapon suhdetta ihanteellisen proteiinin samaan aminohappoon. Ihanteellinen proteiini on sellainen välttämättömien aminohappojen suhde, jonka avulla keho voi helposti päivittää tiettyjä sisäisiä rakenteita.
16. Amplikoni  on kromosominulkoinen monistusyksikkö , DNA- tai RNA-pala, joka on monistus- tai replikaatiotapahtumien lähde ja/tai tuote.
17. DNA-vahvistin ( termosykleri ) - polymeraasiketjureaktioon (PCR)välttämätön laitevoit asettaa halutun syklien määrän ja valita optimaaliset aika- ja lämpötilaparametrit kullekin syklille.
18. Amplifikaatio  - geenikopioiden määrän kasvu ( DNA :n määrä ). [3]
19. DNA:n monistus  on DNA:n tietyn osan valikoiva kopiointi.
20. Amfidiploidit  ovat eukaryoottisoluja, jotka sisältävät kaksi kaksoiskromosomisarjaa kahden genomin yhdistymisen seurauksena.
21. Heterotsygoottisen organismin risteytyksen analysointi  yhden sen vanhemman kanssa, joka on homotsygoottinen resessiivisten alleelien suhteen. Toistetut testausristeytykset perustuvat kahden heterotsygootin osallistumiseen.
22. Segregaatioanalyysi  on joukko erilaisia ​​menetelmiä perinnön tyypin määrittämiseksi.
23. Anafaasi  on mitoosi- ja pelkistysjakautumisen vaihe. Homologiset kromosomit/kromatidit eroavat karan napoja kohti.
24. Aneuploidia  on muuttunut kromosomijoukko , jossa yksi tai useampi kromosomi tavallisesta sarjasta joko puuttuu tai esitetään lisäkopioina.
25. Aneusomia  on kromosomin osan rakenteellinen muutos, joka johtaa muutokseen yksittäisen fragmentin kopioiden lukumäärässä normaaliin verrattuna. Rekombinaatiosta johtuva Nlc-7 on päällekkäisyys tai puutos, joka johtuu käänteisen alueen ylittämisestä.
26. Antikodoni  on kolmen nukleotidin sekvenssi siirto-RNA -molekyylissä , joka on komplementaarinen mRNA - molekyylin koodaavalle tripletille .
27. Antimutageneesi  on prosessi, jolla estetään mutaation kiinnittyminen (tuleminen) eli alun perin vaurioituneen kromosomin tai geenin palautuminen alkuperäiseen tilaan.
28. Antiparallelismi  on vastakkainen suunta DNA- tai RNA-kaksoiskierteen kahdelle juosteelle.
29. Antisense-RNA  on RNA-juoste, joka on komplementaarinen normaalille mRNA:lle. Luonnolliset antisense-RNA:t syntyvät templaatittomasta geenijuosteesta, ja ne voivat säädellä geenin ilmentymistä estäen sitä käyttämästä templaattina normaalia translaatiota varten.
30. Ennakointi  on taudin vakavuuden lisääntymistä useiden sukupolvien aikana.
31. Assortatiivinen jalostus  ei ole satunnainen kumppanien valinta yhteisten fenotyyppisten ominaisuuksien perusteella, toisin kuin panmixia
32. Vaimentaja  on DNA-sekvenssi, joka säätelee transkription lopettamista ja osallistuu tiettyjen operonien ilmentymisen säätelyyn bakteereissa.
33. Transkription vaimennus on mekanismi geenin ilmentymisen säätelemiseksi elongaatiotasolla. (katso tryptofaanioperoni )
34. Auksotrofi  on solu tai solulinja, joka ei pysty syntetisoimaan tiettyä kasvulleen tarpeellista ainetta.
35. Autosomi  on mikä tahansa ei-sukupuolinen kromosomi. Ihmisellä on 22 paria autosomeja.
36. Asentrinen kromosomi  on kromosomi, jossa ei ole sentromeeriä.

B

1. Bakteerien quorum tai Quorum Sensing - joidenkin bakteerien ( mahdollisesti muiden mikro - organismien ) kyky kommunikoida ja koordinoida tiettyä käyttäytymistä tai toimia saman lajin tai alalajin bakteerien välillä johtuen molekyylisignaalien erittymisestä populaatioiden tiheydestä riippuen.
2. Bakteriofagi  on bakteerivirus: se koostuu DNA:sta tai RNA:sta, joka on pakattu proteiinikuoreen.
   • Virulentit bakteriofagit ovat ryhmä bakteeriviruksia, jotka erottuvat faagin ja mikrobisolun vuorovaikutuksen luonteestaVirulentit faagit hajottavat aina tartuttamansa bakteerit ja niillä on vain yksi tapa kehittyä elinkaaressaan, lyyttinen kierto.
   • Kohtalaiset bakteriofagit ovat ryhmä bakteeriviruksia, jotka erottuvat faagin ja mikrobisolun vuorovaikutuksen luonteestaLauhkeat faagit elinkaaressa voivat kehittyä kahdella tavalla: olla mukana lyyttisessä syklissä tai muuttua profaagiksi, kehittyen edelleen lysogeenistä reittiä pitkin.
3. Geenipankki (kirjasto)  on täydellinen sarja tietyn organismin geenejä, jotka on saatu osana yhdistelmä-DNA:ta.
4. Proteiinitekniikka  on keinotekoisten proteiinien luomista halutuilla ominaisuuksilla geenien suunnatuilla muutoksilla (mutaatioilla) tai vaihtamalla lokuksia heterologisten geenien välillä.
5. Bivalenttinen  - genetiikassa , pari homologisia kromosomeja , jotka sitoutuvat toisiinsa meioosin aikana erityisen kompleksin kautta kromosomien kaksinkertaistamisen jälkeen. Meioosin aikana (ensimmäisen jakautumisen profaasi ) tapahtuu synapsi  - bivalenttien muodostumisprosessi. Jokainen bivalenttiseen kromosomi useimmissa organismeissa on jo kaksinkertaistunut ja koostuu kahdesta kromatidista .
6. Korionbiopsia  on toimenpide, joka suoritetaan 7-11 raskausviikolla solujen saamiseksi synnytystä edeltävää diagnoosia varten.
7. Biotekniikka  on laaja biologian ala, joka käsittää elävien järjestelmien ja organismien käytön tuotteiden kehittämiseen tai valmistukseen. Toimialan mukaan ne jaetaan [4] :
   • valkoinen biotekniikka on geenitekniikkaan perustuva bioteollisuus.
   • keltainen biotekniikka - elintarvikebioteknologia, ravitsemustiede
   • vihreä biotekniikka - maatalous, ympäristöbiotekniikka - biopolttoaineet, biolannoitteet, bioremediaatio, geobiobiologia.
   • kultainen biotekniikka - bioinformatiikka, nanobioteknologia.
   • ruskea bioteknologia - kuivien vyöhykkeiden ja aavikoiden biotekniikka.
   • punainen biotekniikka - lääketieteellinen biotekniikka.
   • harmaa biotekniikka - klassisen käymisen ja bioprosessien teknologiat.
   • sininen biotekniikka - vesiviljely, rannikko- ja meribiotekniikka.
   • violetti biotekniikka on biotekniikan laillinen osa.
   • musta biotekniikka - bioaseet, bioterrorismi, kasvinsuojelu.
8. Blottaus  on DNA-, RNA- tai proteiinimolekyylien siirtoa geelistä, jossa elektroforeesi tapahtui, suodattimelle (kalvolle).
   • Western blot  -menetelmällä proteiinien vasta-aineiden tunnistamiseksi on paljon yhteistä Southern blot -menetelmän kanssa.
   • Southern blotting  on menetelmä DNA-koettimelle komplementaarisia sekvenssejä sisältävien DNA-alueiden tunnistamiseksi elektroforeettisesti erotetuista DNA-fragmenteista, jotka on kiinnitetty kiinteään matriisiin (nitroselluloosa- tai nailonsuodattimet).
9. Borgit [5] [6]  (TBC, Borg tutkitaan)  ovat eräänlainen valtava geneettinen elementti, joka todennäköisesti pystyy omaksumaan arkealaisia ​​geenejä. Tästä syystä ne nimettiin Borgin sivilisaation mukaan scifi-sarjasta Star Trek. Ilmeisesti nämä aiemmin tuntemattomat alkuaineet kuuluvat mikro-organismeihin, jotka hapettavat metaania.

Kohdassa

1. Rokote  on valmiste, joka sisältää heikennettyä tai tapettua tartuntatautien aiheuttajaa ( virus , bakteeri jne.) tai sen yksittäisiä komponentteja, jotka sisältävät antigeenisiä determinantteja, jotka kykenevät indusoimaan immuniteetin tälle infektiolle eläimissä (ihmisissä). Lisäksi äskettäin on ilmestynyt geneettisesti muunneltuja rokotteita (esimerkki tällaisesta rokotteesta on hepatiitti B -rokote).
2. Geenin kopiomäärän variaatio ( englanniksi Copy number variation , CNV ) on eräänlainen geneettinen polymorfismi, joka sisältää eroja yksittäisissä genomeissa kromosomisegmenttien kopioiden määrässä, joiden koko vaihtelee 1000:sta useisiin miljooniin emäspareihin . CNV:t johtuvat epätasapainoisista kromosomien uudelleenjärjestelyistä , kuten deleetioista ja päällekkäisyyksistä .
3. Vektori  on DNA-molekyyli, joka kykenee sisällyttämään vieraan DNA:n ja itsenäisen replikoinnin, ja se toimii työkaluna geneettisen tiedon viemiseksi soluun.
4. Kloonausvektori  on mikä tahansa pieni plasmidi , faagi tai DNA:ta sisältävä eläinvirus, johon voidaan liittää vierasta DNA:ta.
5. Elinympäristön tai ympäristön viriomi on siinä olevien virusten kokonaispitoisuus.
6. Virofagit  ovat pieniä virusfaageja, joissa on kaksijuosteinen DNA ja jotka vaativat yhteisinfektion toisen viruksen kanssa.
7. Virukset  ovat ei-sellulaarisia tartunnanaiheuttajia, jotka genomiinsa koodattua geneettistä informaatiota toteuttaessaan pystyvät järjestämään uudelleen solujen aineenvaihduntaa ohjaten sen kohti viruspartikkelien synteesiä. Viruksilla voi olla proteiinikuori tai ne voivat koostua vain DNA:sta tai RNA:sta.
8. Synnynnäiset sairaudet  - syntymässä esiintyvät sairaudet voivat olla sekä perinnöllisiä että vikoja organismin yksilöllisessä kehityksessä.

G

1. β-galaktosidaasi  on entsyymi, joka hydrolysoi β-galaktosideja, erityisesti laktoosia, muodostaen vapaata galaktoosia.
2. Sukusolu  on kypsä sukupuolisolu.
3. Haploryhmä  - joukko yksilöitä, joilla on samanlainen haplotyyppi tietyissä lokuksissa, jotka asetetaan sen mukaan, mikä ongelma on ratkaistava haploryhmää määritettäessä
4. Haploidi  on solu, joka sisältää yhden joukon geenejä tai kromosomeja.
5. Haplotyyppi  on joukko olosuhteita/variantteja tietyistä lokuksista, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa, ja rakenteellisista ominaisuuksista johtuen nämä olosuhteet periytyvät aina yhdessä. Toisin sanoen esimerkiksi jos haplotyypin yhdessä lokuksessa (1) on mutaatio (1A) ja toisessa (2) on jo toinen mutaatio (2M), niin ne ovat tässä koostumuksessa. periytyviä (1A2M) ja sekavariantteja (1B2M tai 1A2N) ei ole olemassa tai ne kuuluvat eri haplotyyppiin.
6. Hemitsygoottisuus  on organismin tila, jossa geeni on läsnä yhdessä kromosomissa.
7. Geeni  on DNA:ssa oleva nukleotidisekvenssi, joka koodaa tiettyä RNA:ta.
8. Geneettinen antisipaatio  on ilmiö, jossa geneettisten sairauksien oireet ilmaantuvat jälkeläisissä vanhemman iässä ja lisääntyvät jokaisessa seuraavassa sukupolvessa.
9. Geneettinen assimilaatio  on Conrad H. Waddingtonin kuvaama prosessi, jossa fenotyyppi, joka on alun perin kehitetty vastauksena ympäristöolosuhteisiin, kuten altistumiseen teratogeenille, muuttuu myöhemmin geneettisesti koodatuksi keinotekoisen valinnan tai luonnollisen valinnan avulla.
10. Geneettinen kartta  on kaavio rakennegeenien ja säätelyelementtien sijainnista kromosomissa.
11. Geneettinen aavikko  - Kromosomin alue, joka sisältää vähemmän geeniä kuin muut alueet.
12. Geneettinen monimuotoisuus tai geneettinen polymorfismi on populaatioiden monimuotoisuutta geneettisten ominaisuuksien tai merkkiaineiden mukaan . Yksi biologisen monimuotoisuuden tyypeistä .
13. Geneettinen etäisyys ( GD ) ongeneettisen eron ( poikkeavuuden ) mitta saman lajin lajien , alalajien tai populaatioiden välillä . Pieni geneettinen etäisyys tarkoittaa geneettistä samankaltaisuutta, suurempi geneettinen etäisyys tarkoittaa vähemmän geneettistä samankaltaisuutta.
14. Geneettinen kuorma  on termi, jota käytetään yleisimmin viittaamaan haitallisten tappavien ja subletaalien mutaatioiden summaan populaation geenipoolissa.
15. Geneettinen koodi  vastaa DNA:n (tai RNA:n) kolmoiskappaleiden ja proteiinien aminohappojen välistä vastaavuutta.
16. Geenitekniikka  on joukko tekniikoita, menetelmiä ja teknologioita rekombinantti-RNA:n ja DNA:n saamiseksi, geenien eristämiseksi organismista (soluista), geenien manipuloimiseksi ja niiden viemiseksi muihin organismeihin.
17. Geenikasetti  on eräänlainen liikkuva geneettinen elementti, joka sisältää geenin ja rekombinaatiokohdan. Jokainen kasetti sisältää yleensä yhden geenin ja on yleensä hyvin pieni; noin 500-1000 emäsparia. Ne voivat esiintyä osana integronia tai vapaasti pyöreänä DNA:na. Geenikasetit voivat liikkua organismin genomissa tai siirtyä toiseen organismiin ympäristössä horisontaalisen geeninsiirron kautta. Nämä kasetit sisältävät usein antibioottiresistenssigeenejä.
18. Geenimuunnos  on geneettisen tiedon ei-vastavuoroista siirtoa. Yksi geeni toimii sekvenssin luovuttajana, ja toinen geeni vastaanottaa sekvenssin ja käy läpi transformaation.
19. Geeniterapia  on geneettisen materiaalin (DNA tai RNA) vieminen soluun normaalin toiminnan palauttamiseksi.
20. Geenipankki  on eräänlainen biovarasto, jossa geneettistä materiaalia säilytetään . Aineistoa voidaan säilöä monessa muodossa, mutta yleisin säilytysmenetelmä nykyaikaisissa geenipankeissa on kylmäsäilytysmenetelmä .
21. Genogeografia  on tieteellinen tieteenala, joka tutkiielävien organismien, mukaan lukien ihmiset, geneettisten ominaisuuksien maantieteellistä jakautumista eri maantieteellisillä alueilla .
22. Genomi  on organismin geeneissä oleva yleinen geneettinen informaatio tai solun geneettinen rakenne.
23. Genomiikka  on tiede, joka tutkii elävien organismien genomien rakennetta ja toimintaa.
24. Genomistaudit  ovat ryhmä sairauksia, jotka johtuvat tietyistä ihmisen genomin rakennemuutoksista.
25. genominen selain  - elektroninen tietopankki, jossa on kuvia DNA-segmenttien sisällä olevista geeneistä, graafinen käyttöliittymä genomitietojen biologisen tietokannan tietojen näyttämiseen.
26. Genotyyppi  - 1) kaikki tietyn organismin geneettiset tiedot; 2) organismin geneettiset ominaisuudet yhden tai useamman tutkitun lokuksen osalta.
27. Genotrof [7]  - kasvit, joilla on perinnöllisiä ympäristöolosuhteiden aiheuttamia geneettisiä muutoksia.
28. Geenipooli ( myös gene pool , gene pool  - englanniksi " gene pool " ) - populaatiogenetiikan käsite , joka kuvaa tietyn populaation , lajin kaikkien geenivariaatioiden ( alleelien ) kokonaisuutta
29. Säätelijägeeni  on geeni, joka koodaa säätelyproteiinia, joka aktivoi tai tukahduttaa muiden geenien transkription.
30. Reportterigeeni  on geeni, jonka tuote määritetään yksinkertaisilla ja herkillä menetelmillä ja jonka aktiivisuus normaalisti puuttuu testatuista soluista. Käytetään geneettisesti muokatuissa rakenteissa vektorin läsnäolon vahvistamiseksi.
31. Tehostajageeni (tehostaja) on lyhyt DNA -segmentti, joka vaikuttaa tiettyjen geenien ilmentymistasoon (ekspressioon) lisäämällä aloituksen ja transkription tiheyttä.
32. Genobioosi  on metodologinen lähestymistapa elämän alkuperäkysymykseen, joka perustuu uskoon primaarisen geneettisen koodin ominaisuuksilla varustetun molekyylijärjestelmän ensisijaisuuteen.
33. Ei-alleeliset geenit  ovat geenejä , jotka sijaitsevat kromosomien eri osissa ja koodaavat erilaisia ​​proteiineja . Ei-alleeliset geenit voivat myös olla vuorovaikutuksessa toistensa kanssa:
    1. Geenien komplementaarinen (lisä)toiminta on eräänlainen  geenivuorovaikutus , jossa useiden geenien hallitsevia alleeleja tarvitaan tietyn ominaisuuden villityypin ilmentymiseen. Tämä on eräänlainen ei-alleelisten geenien vuorovaikutus, jonka hallitsevat alleelit genotyyppiin yhdistettyinämäärittävät ominaisuuksien uuden fenotyyppisen ilmentymän. Tässä tapauksessa F2- hybridien jakautuminen fenotyypin mukaan voi tapahtua suhteissa 9:6:1, 9:3:4, 9:7, joskus 9:3:3:1.
    2. Pleiotropia ( kreikan sanasta πλείων - "enemmän" ja kreikan kielestä τρέπειν - "kääntyä, kääntyä") on ilmiö, jossa useat geenit toimivat . Se ilmenee yhden geenin kyvyssä vaikuttaa useisiin fenotyyppisiin piirteisiin. Siten uusi mutaatio geenissä voi vaikuttaa joihinkin tai kaikkiin kyseiseen geeniin liittyviin ominaisuuksiin. Tämä vaikutus voi aiheuttaa ongelmia selektiivisessä valinnassa, kun yksi geenin alleeleista johtaa jonkin ominaisuuden selektioon ja saman geenin toinen alleeli muiden ominaisuuksien valintaan.
       • Ensisijainen : Geeni näyttää useita toimintoja samanaikaisesti. Esimerkiksi Marfanin oireyhtymä johtuu yhden geenin vaikutuksesta. Tämä oireyhtymä ilmenee seuraavina piirteinä: pitkistä raajoista johtuva voimakas kasvu, ohuet sormet ( arachnodactyly ), linssin subluksaatio , korkeat katekoliamiinitasot veressä jne. Toinen esimerkki ihmisistä on sirppisoluanemia . Normaalialleelin mutaatio johtaa muutokseen hemoglobiiniproteiinin molekyylirakenteessa , kun taas punasolut menettävät kykynsä kuljettaa happea ja muuttuvat sirpin muotoisiksi pyöreän sijasta. Sirppisolugeenin homotsygootit kuolevat syntyessään, heterotsygootit elävät ja ovat vastustuskykyisiä malariaplasmodiumille . Homotsygoottisessa tilassa oleva hallitseva mutaatio, joka aiheuttaa sormien lyhentymistä ( brachydactyly ), johtaa alkion kuolemaan varhaisessa kehitysvaiheessa.
       • Toissijainen : geenillä on yksi primaarinen fenotyyppinen ilmentyminen, joka aiheuttaa sekundaaristen ominaisuuksien ilmentymisen. Esimerkiksi epänormaali hemoglobiini S heterotsygoottisessa tilassa ilmenee fenotyyppisesti aluksi sirppisoluanemiana, joka johtaa sekundaarisiin fenotyyppisiin ilmenemismuotoihin immuniteetin muodossa malariaa vastaan, anemiaa, hepatolienaalista oireyhtymää, sydän- ja aivovaurioita.
    3. Polymeria  - ei-alleelisten useiden geenien vuorovaikutus, jotka vaikuttavat ainutlaatuisesti saman piirteen kehittymiseen; piirteen ilmenemisaste riippuu geenien lukumäärästä. Polymeerigeenit on merkitty samoilla kirjaimilla, ja saman lokuksen alleeleillaon sama alaindeksi. Ei-alleelisten geenien polymeerinen vuorovaikutus voi olla joko kumulatiivista tai ei -kumulatiivista .
       • Kumulatiivinen ( kertyvä ) polymeeri  - piirteen ilmenemisaste riippuu geenien summaustoiminnasta. Mitä hallitsevammat geenien alleelit, sitä selvemmin tämä tai tuo piirre on. F2:n jakautuminen fenotyypin mukaan tapahtuu suhteessa 1:4:6:4:1 (edellyttäen, että 2 paria ei-alleelisia geenejä ovat vuorovaikutuksessa ja F1-hybridit ovat diheterotsygoottisia).
       • Ei-kumulatiivinen polymeeriominaisuus ilmenee vähintään yhden polymeerigeenien hallitsevan alleelin läsnä ollessa. Dominanttien alleelien määrä ei vaikuta ominaisuuden vakavuuteen. Segregaatiota fenotyypin mukaan tapahtuu (edellyttäen, että F1-hybridit ovat heterotsygoottisia kaikille vuorovaikutuksessa olevien geeniparien suhteen) suhteessa (4 n −1): 1, jossa n on tietystä ominaisuudesta vastuussa olevien ei-alleelisten geenien parien lukumäärä.
    4. Epistasis  - ei-alleelisten geenien vuorovaikutus, jossa toinen niistä tukahdutetaan. Suppressoivaa geeniä kutsutaan epistaattiseksi , repressoitua hypostaattiseksi . Jos epistaattisella geenillä ei ole omaa fenotyyppistä ilmenemismuotoaan, sitä kutsutaan inhibiittoriksi ja sitä merkitään perinteisesti kirjaimella I. Ei-alleelisten geenien epistaattinen vuorovaikutus voi olla hallitsevaa ja resessiivistä .
       • Dominoiva epistaattinen epistaasi — dominoiva epistaattinen geeni (I > B, b) estää hypostaattisen geenin (B, b) ilmenemisen. Dominoivassa epistaasissa fenotyypin mukainen pilkkoutuminen voi tapahtua suhteessa 12:3:1, 13:3, 7:6:3.
       • Resessiivinen epistaasi  on hypostaattisen geenin alleelien (i> B, b) suppressio epistaattisen geenin resessiivisellä alleelilla. Fenotyypin pilkkominen voi tapahtua suhteessa 9:3:4, 9:7, 13:3.
34. Hemitsygoottisuus  on organismin tila, jossa geeni on läsnä yhdessä kromosomissa.
35. Heterogameettinen sukupuoli  - sukupuoli määräytyy kahden eri sukupuolikromosomin perusteella.
36. Geneettinen heterogeenisyys  - sama fenotyyppi kahdessa tai useammassa eri genotyypissä.
37. heterodisomia  - kahden homologisen kromosomin läsnäolo, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista.
38. Heteroduplex  on kaksijuosteisen DNA:n tai DNA/RNA-molekyylin alue, jossa on komplementaarisia juosteita, jotka muodostuvat erilaisista dupleksi-DNA-molekyyleistä rekombinaation tuloksena.
39. Heterotsygootti  on solu (tai organismi), joka sisältää kaksi eri alleelia tietyssä homologisten kromosomien lokuksessa.
40. Heterotsygoottisuus  tarkoittaa eri alleelien läsnäoloa diploidisessa solussa.
41. Heterotsygoottinen organismi  on organismi, jolla on tietyn geenin kaksi eri muotoa (eri alleelit) homologisissa kromosomeissa.
42. Heteroosi  tarkoittaa heterotsygoottisten organismien elinkelpoisuuden lisääntymistä kasveissa ja eläimissä homotsygoottisiin emoorganismeihin verrattuna.
43. Heterokaryoni  on solu, joka sisältää kaksi tai useampia eri genotyyppejä omaavaa tumaa.
44. Heteropyknoosi (termi ei ole juurtunut) on ilmiö, jossa kromosomien fragmentit tai kokonaiset kromosomit solunjakautumisen aikana värjäytyvät voimakkaasti ja näyttävät tiivistyneemmiltä kuin heikosti värjäytyneet alueet.
45. Heteroplasmia  - erot eri mitokondrioiden DNA-sekvenssissä samassa organismissa (solussa).
46. Heterodensiteetti  on epänormaali kromosomien määrä organismissa tai solussa.
47. Heterokromatiini  on kromosomin alue (joskus koko kromosomi), jolla on tiheä ja tiivis rakenne interfaasissa transkription puutteen vuoksi.
48. Heterokromatiini on konstitutiivinen ( rakenteellinen ) - sille on ominaista erittäin spiraalistunut tila, joka säilyy koko mitan ajan. sykli. Se sijaitsee pysyvissä paikoissa homologisissa kromosomeissa - nämä ovat kromosomien pericentromeeristen, telomeeristen osien fragmentteja.Se ei sisällä rakennegeenejä, sen DNA on pääosin ei-koodaava ja siksi erittäin polymorfinen ja vaihteleva.
49. Heterokromatiini on fakultatiivista  - sisältää koodaavaa ja siten suhteellisen konservoitunutta DNA:ta.
50. In situ -hybridisaatio  - hybridisaatio lasilevyllä olevan denaturoidun solu-DNA:n ja radioaktiivisesti leimatun tai immunofluoresoivan yksijuosteisen RNA:n tai DNA:n välillä.
51. DNA-hybridisaatio  on kaksijuosteisten DNA- tai DNA:RNA-dupleksien muodostumista kokeessa komplementaaristen nukleotidien vuorovaikutuksen seurauksena.
52. Somaattisten solujen hybridisaatio  - ei-sukupuolisten solujen fuusio, tapa saada somaattisia hybridejä (katso).
53. Fuusioproteiini (polypeptidi) - katso Fuusioproteiini (polypeptidi).
54. Hybridoomat  - 1) hybridi-lymfoidisolut, jotka on saatu fuusioimalla kasvainmyeloomasolu immunisoidun eläimen tai henkilön normaaleihin lymfoidisoluihin. 2) hybridisoluklooni.
55. F1-hybridi  on selvästi erottuvien vanhempaintyyppien ensimmäinen jälkeläinen.
56. Hypersykli  on tapa yhdistää itsestään replikoituvia makromolekyylejä suljetuiksi autokatalyyttisiksi kemiallisiksi sykleiksi. Hypersykliteoria on abiogeneettinen teoria elämän alkuperästä sekä sen kehityksestä . Hypersyklit, jotka itsessään ovat vielä puhdasta kemiaa, sisältävät jo joitakin elonmerkkejä : aineen ja energian kierto, lisääntyminen tiedon periytymisellä , sopeutumiskyky muuttuviin olosuhteisiin. Hypersyklit ovat darwinilaisen luonnollisen valinnan alaisia , mutta ei lajitasolla, vaan molekyylitasolla, eli tämä on hypoteesi molekyylievoluutiosta, joka johti ensimmäisen elävän solun luomiseen käyttäen geneettistä koodia matriisiproteiinisynteesiin.
57. Hypomorfi  on alleeli, jonka ilmentymistaso on normaalia alhaisempi.
58. Hypopolyploidinen kasvu [7]  on ilmiö, jossa yksittäiset kromosomit ja jopa tumat hajoavat voimakkaasti kromosomitasapainon rikkoutuessa. Yksi mekanismeista sellaisten solujen esiintymiseen, joilla on vähentynyt kromosomimäärä.
59. Käännöstarkkuuden hypoteesi - väittää, että syy tiettyjen kodonien ensisijaiseen käyttöön kehossa on niiden käännösten erilaisessa tarkkuudessa. Hypoteesilla on kaksi kohtaa. Ensimmäinen kohta sanoo, että kaikki synonyymit kodonit käännetään eri tarkkuudella. Toisessa kohdassa todetaan, että translaatiotarkkuutta varten on olemassa valikoima kodoneja [8] [9] .
60. Histoni  on DNA:han liittyvä nukleosomiproteiini. Nukleosomin muodostavat histonit H2A , H2B , H3 , H4 .
61. Histonikoodi  on joukko histonin epigeneettisiä modifikaatioita (esim. metylaatio, asetylaatio, fosfaatin, sitraatin, krotonyylin, serotonyyliryhmien tai proteiinien, kuten ubikvitiini ja SUMO, lisäys), jotka ovat tärkeitä geeniaktiivisuuden säätelylle.
62. Glykosylaatio  on hiilihydraattijäännöksen lisäämistä proteiiniin.
63. Glykoproteiinit (vanhentuneet glykoproteiinit ) ovat kaksikomponenttisia proteiineja , joissa molekyylin proteiini ( peptidi ) on sitoutunut kovalenttisesti yhteen tai useampaan heterooligosakkaridiryhmään . Glykoproteiinien lisäksi on olemassa myös proteoglykaaneja ja glykosaminoglykaaneja .
64. glyko-RNA  - RNA, joka liittyy yksinkertaisiin sokereihin
65. Hollantilainen perintö  on Y-sidottu perintö.
66. Homeobox  on erittäin konservoitunut DNA-sekvenssi, jota esiintyy homeoottisissa geeneissä .
67. Homeoosi  on kehon osan muuttumista toiseksi.
68. Homeoottiset geenit  - alkion kehityksen geeni, jonka mutaatiot voivat johtaa kehon yhden osan korvaamiseen toisella.
69. Homotsygoottinen  - solu, joka sisältää kaksi identtistä alleelia tietyssä homologisten kromosomien lokuksessa.
70. Homotsygoottisuus  - samojen alleelien läsnäolo diploidisessa solussa.
71. Homotsygoottinen organismi  on organismi, jolla on kaksi identtistä kopiota tietystä geenistä homologisissa kromosomeissa.
72. Homologinen rekombinaatio tai yleinen rekombinaatio on eräänlainen geneettinen rekombinaatio , jonka aikana nukleotidisekvenssejä vaihdetaan kahden samanlaisen tai identtisen kromosomin välillä . Tämä on solujen yleisimmin käyttämäkaksi- tai yksijuosteisen DNA -vaurion korjaamiseksi .
73. Homologiset kromosomit  ovat kromosomeja, joissa on samat geenit, jotka muodostavat ne.
74. Kromosomin hot spot (tai hot spot ) on kromosomin fragmentti, jossa tapahtuu usein rekombinaatiota, jolle on ominaista lisääntynyt spontaanien mutaatioiden esiintymistiheys.
75. Silmukointiraja  on eksoni-introni-liitos.
76. Kytkentäryhmä  on kaikki geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa.

D

1. Geneettinen sormenjälki  - tandem-DNA-toistojen lukumäärän ja pituuden vaihteluiden havaitseminen.
2. Dalton ( Da ) - atomimassayksikkö, jonka katsotaan vastaavan massaa 1/12 hiilen massasta (1,66 × 10 ^ (-24) g)
3. Denaturaatio on molekyylin avaruudellisen rakenteen rikkominen, joka johtuu molekyylien sisäisten tai molekyylien välisten ei-kovalenttisten sidosten katkeamisesta.
4. Diakineesi  - Meioottisen jakautumisen profaasin I viimeinen vaihe, jossa kromosomien tiivistyminen (spiralisoituminen) saavuttaa maksiminsa ja ne jakautuvat tasaisesti ytimeen.
5. Dihybridiristeytys  on organismien risteytys, jotka eroavat kahdesta vaihtoehtoisesta piirteestä, kuten kukan väri (valkoinen tai värillinen) ja siemenen muoto (sileä tai ryppyinen).
6. Dizygoottiset kaksoset  ovat kaksosia, jotka kehittyvät kahdesta eri tsygootista.
7. Villi tyyppi  - genotyyppi tai fenotyyppi, joka esiintyy luonnollisesti tai vastaa normaaleja laboratorio-olosuhteita. Termiä ei sovelleta henkilöön.
8. Diktioteeni  on oogeneesin vaihe, jossa meioosin profaasi pysähtyy. Munasolut lakkaavat sitten kehittymästä. Meioosin uudelleen alkaminen tapahtuu ovulaation aikana.
9. Dimeeri on molekyyli tai molekyylikompleksi, joka koostuu kahdesta identtisestä toisiinsa liittyneestä molekyylistä .
10. Dynaaminen mutaatio  on muutos DNA:ssa, jolle on ominaista nukleotiditoistojen laajeneminen.
11. Diploidia  - kehon solut sisältävät kaksi homologista kromosomisarjaa: yksi niistä on peritty isältä ja toinen äidiltä.
12. Diploten  on meioosin ensimmäisen profaasin neljäs vaihe, jossa homologisten kromosomien parillisten kromatidien välille muodostuu risti, jonka jälkeen ne alkavat erottua.
13. Ristiriita  on oireen tai sairauden esiintyminen vain toisessa kaksosparista.
14. Uniparentaalinen disomia  - diploidisen organismin homologisten kromosomien parin alkuperä yhdeltä vanhemmista. On olemassa isodisomia, jossa kromosomit ovat identtisiä, ja heterodisomia, jossa kromosomit ovat erilaisia.
15. Dispergoidut toistot  ovat toistuvia nukleotidisekvenssejä genomissa. Ne eroavat tandem-toistoista siinä, että ne eivät sijaitse peräkkäin peräkkäin, vaan etäisyyden päässä. Löytyy eukaryoottisista ja prokaryoottisista genomeista. Dispergoituja toistoja ovat retrotransposonit: pitkät hajaantuneet toistot ( LINEs , long interspersed elements ) ja lyhyet hajallaan olevat toistot ( SINEt , lyhyet välilliset elementit ).
16. Dyspermia  on munasolun ja kahden siittiön fuusio.
17. Erilaistuminen  on prosessi, jossa erikoistumattomat solut muuttuvat erikoistuneiksi siirtymällä G0-vaiheeseen.
18. Disentrinen kromosomi  on kromosomi, jossa on kaksi sentromeeriä.
19. DNaasi  on entsyymi, joka katkaisee sidoksia DNA-molekyylin sisällä.
20. DNA-kirjasto  on kokoelma kloonattuja DNA-molekyylejä, jotka edustavat koko genomia (genominen kirjasto) tai cDNA-fragmentteja, jotka on saatu mRNA:sta tietyissä solutyypeissä ( cDNA -kirjasto ).
21. DNA-mikrosiru  on joukko tuhansia erilaisia ​​typpipitoisia sekvenssejä, jotka on immobilisoitu substraatille. DNA-mikrosiruja käytetään määrittämään samanaikaisesti tuhansien geenien ilmentyminen.
22. DNA-polymeraasi  on entsyymi, joka vastaa DNA-synteesistä.
23. DNA-transposonit ( toisen tyypin transposonit ). Suurin ero toisen tyypin transposonien ja retrotransposonien välillä on se, että niiden transponointimekanismi ei sisällä RNA - välituotteen (välittäjä) vaihetta.
24. Geeniannos  on geenin ilmentymisen kvantitatiivinen mitta.
25. Geenien annoskompensointi on epigeneettinen mekanismi, joka mahdollistaa sukupuoleen liittyvien geenien ilmentymisen tasaamisen niiden lajien miehillä ja naarailla, joissa sukupuolen määrittäminen tapahtuu sukupuolikromosomien avulla .
26. Housekeeping geenit ovatgeenejä, jotka transkriptoidaan suhteellisella pysyvyydellä ja joita käytetään normalisoijana (standardina) PCR:ssä (polymeraasiketjureaktio), koska oletetaan, että koeolosuhteet eivät vaikuta niiden ilmentymiseen.
27. Domeeni  on osa proteiinin spatiaalista rakennetta.
28. Dominoiva negatiivinen vaikutus  on mutanttialleeli, jolla on ei-toivottu vaikutus, joka muistuttaa toiminnan menetystä.
29. Dominanssi  on vain yhden alleelin vallitseva ilmentymä piirteen muodostumisessa heterotsygoottisessa solussa.
30. Dominoiva  - ominaisuus tai vastaava alleeli, joka esiintyy heterotsygooteissa.
31. Geenien ajautuminen  on muutos geenien frekvenssissä useiden sukupolvien aikana, mikä johtuu satunnaisista mitoosi-, hedelmöitys- ja lisääntymistapahtumista.
32. Hiivan kaksihybridijärjestelmä  on menetelmä geenien tai proteiinien vuorovaikutuksen analysoimiseksi.

E

1. Transkriptioyksikkö  on DNA-sekvenssi, joka koodaa tietyn geenin tuotetta. Sisältää promoottorin, koodaavat ja ei-koodaavat sekvenssit.

W

1. Mendelin lait ovat Gregor Mendelin kokeiden pohjalta periytyvien ominaisuuksien siirtymisen periaatteita emoorganismeista jälkeläisilleen . Nämä periaatteet loivat perustan klassiselle genetiikalle ja selitettiin myöhemmin perinnöllisyyden molekyylimekanismien seurauksena . Vaikka venäjänkielisissä oppikirjoissa kuvataan yleensä kolme lakia, Mendel ei löytänyt "ensimmäistä lakia". Erityisen tärkeä Mendelin löytämien säännönmukaisuuksien joukossa on "hypoteesi sukusolujen puhtaudesta".
   • Kun risteytetään kaksi homotsygoottista organismia, jotka kuuluvat eri puhtaisiin linjoihin ja eroavat toisistaan ​​yhdellä ominaisuuden vaihtoehtoisten ilmentymien parilla, koko ensimmäinen hybridisukupolvi (F1) on yhtenäinen ja kantaa toisen vanhemman piirteen ilmentymän. .
   • Kun kaksi ensimmäisen sukupolven heterotsygoottista jälkeläistä risteytetään toistensa kanssa toisessa sukupolvessa, havaitaan jakautuminen tietyssä numeerisessa suhteessa: fenotyypin mukaan 3:1, genotyypin mukaan 1:2:1.
   • Ristitettäessä kahta yksilöä, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella (tai useammalla) vaihtoehtoisten piirteiden parilla, geenit ja niitä vastaavat ominaisuudet periytyvät toisistaan ​​riippumatta ja yhdistetään kaikkiin mahdollisiin yhdistelmiin (kuten monohybridiristeytyksessä).
2. Tsygootti  on diploidisolu, joka on syntynyt kahden haploidisen sukusolun fuusiossa. Solu, josta alkio kehittyy.
3. Zygotena, zygonema  - profaasin toinen vaihe, kun tapahtuu homologisten kromosomien konjugaatio, jolloin muodostuu rakenteita, jotka koostuvat kahdesta yhdistetystä kromosomista, joita kutsutaan tetradeiksi tai bivalentteiksi, ja niiden tiivistyminen edelleen.
4. Geneettinen koetin  on lyhyt DNA- tai RNA-pala, jolla on tunnettu rakenne tai toiminta ja joka on leimattu jollain radioaktiivisella tai fluoresoivalla yhdisteellä.
5. Zooblot  on muunnelma Southern blot -menetelmästä, joka on suunniteltu tutkimaan sukua olevien geenien konservoituneita DNA-sekvenssejä eri organismilajeissa. Menetelmän avulla voit varmistaa, että nämä sekvenssit ovat geenin koodaavia sekvenssejä.

Ja

1. Vaihtuvuus  - merkkien vaihtelevuus (diversiteetti) tietyn lajin edustajien kesken .
2. Isodisomia tarkoittaa kahden identtisen kromosomin läsnäoloa samasta vanhemmasta.
3. Isotyyppi  - aminohappokoostumukseltaan samanlaiset immunoglobuliiniketjut.
4. Isoentsyymi , isoentsyymi  - saman entsyymin eri isomuodot tai isotyypit, joita esiintyy samassa organismissa. Isoentsyymit ovat geneettisen polymorfismin biokemiallinen ilmentymä.
5. Isokromatidikatko  - molempien kromatidien vaurioituminen samassa paikassa.
6. Kromatiini - immunosaostus ( ChIP ) on menetelmä tiettyyn kromatiiniproteiiniin sitoutuvien DNA-sekvenssien havaitsemiseksi.
7. Genominen imprinting  - erot geenien ilmentymisessä, riippuen näiden geenien alkuperästä.
8. Immunofluoresoivat koettimet  – katso DNA-koettimet, RNA-koettimet.
9. Induktori  - Induktori on molekyyli , joka säätelee geenin ilmentymistä . Induktori voi sitoutua repressoriin tai aktivaattoriin .
10. Profaagin induktio  - faagin vegetatiivisen kehityksen käynnistäminen lysogeenisissa soluissa.
11. Käänteinen toisto  on kaksi identtistä kopiota DNA-sekvenssistä, jotka on käännetty vastakkaisiin suuntiin. Käänteiset toistot ovat retroviruksille tyypillinen piirre.
12. Indeksipotilas  on sama kuin tutkittava potilas . Potilas, jonka sairaus kiinnitti huomion hänen perheeseensä, tuli sukuhistorian perustaksi.
13. Tietosekvenssi ( IS ) on lyhyt bakteeritransposoni, joka sisältää geenejä, jotka mahdollistavat transponoinnin.
14. Integraasi  on entsyymi, joka tuo geneettisen elementin genomiin tietyn kohdan kautta.
15. Integronit  ovat geneettisiä elementtejä, jotka sisältävät integraasigeenin, tietyn kohdan ja sen vieressä olevan promoottorin, mikä antaa niille mahdollisuuden integroida liikkuvia geenikasetteja itseensä ja ilmentää niissä olevia promoottorittomia geenejä.
16. Interferonit  ovat proteiineja, joita selkärankaisten solut syntetisoivat vasteena virusinfektiolle ja estävät niiden kehitystä.
17. Introni  on geenin ei-koodaava alue, joka transkriptoidaan ja poistetaan sitten mRNA-prekursorista silmukoinnin muokkauksen aikana . Ne on jaettu kolmeen luokkaan: I, II, III
18. Intronigeeni  on geeni, joka sisältää introneja.
19. Keinotekoinen bakteerikromosomi ( bakteerin keinotekoinen kromosomi, BAC ) on vektorijärjestelmä, joka perustuu E. colin F-plasmidiin, lambda-faagin cos - alueisiin ja P1-faagin loxP:hen, jota käytetään pitkän (150-350 tuhatta bp) DNA :n kloonaukseen. sekvenssejä . F-plasmidi koodaa geenejä, jotka säätelevät replikaatiota ja säätelevät kopiomäärää (1-2 molekyyliä per solu).
20. Hiivan keinotekoiset kromosomit ( YAC ) ovat geneettisesti muokattuja kromosomeja, jotka on johdettu Saccharomyces cerevisiae -hiivan DNA:sta , ja jotka sitten ligatoidaan bakteeriplasmidiin.
21. Keinotekoinen ihmisen kromosomi ( HAC )
22. Keinotekoinen valinta  on ihmisen valintaa taloudellisesti tai koristeellisesti arvokkaimmista eläimistä ja kasveista saadakseen niistä jälkeläisiä, joilla on halutut ominaisuudet.
23. Iteronit  ovat toistuvia nukleotiditähteiden sekvenssejä DNA:ssa.

K

1. Kallus  on massa erilaistumattomia soluja, jotka muodostuvat, kun kasvi on vaurioitunut. Se voidaan muodostaa yksittäisistä soluista niiden viljelyn aikana keinotekoisissa elatusaineissa.
2. Kapsidi  on viruksen proteiinikuori.
3. Karyotyypitys  on prosessi, jossa tutkitaan kromosomien rakennetta ja lukumäärää, määritetään selkeitä kromosomipoikkeavuuksia ja kirjataan tulokset graafisesti.
4. Ekspressiokasetti  on DNA-fragmentti, joka sisältää kaikki tarvittavat geneettiset elementit siihen tuodun geenin ilmentämiseen.
5. Katalyyttinen vakio ( κ cat )  on arvo, joka osoittaa substraatin konversion tehokkuuden entsyymin aktiivisessa kohdassa , "entsyymien kiertojen lukumäärää" aikayksikköä kohti.
6. Katalyyttinen triadi  on joukko kolmea koordinoitua aminohappoa, jotka löytyvät joidenkin entsyymien aktiivisesta kohdasta.
7. Katalyyttisesti täydellinen entsyymi (kineettisesti täydellinen entsyymi) on entsyymi , joka suorittaa katalyysin niin tehokkaasti, että reaktio tapahtuu melkein joka kerta, kun entsyymi kohtaa substraatin . Tällaisen entsyymin tekijä k cat / K m on luokkaa 10 8 - 10 9 M -1 s -1 . Tällaista reaktiota rajoittaa vain substraatin diffuusionopeus .
8. cDNA  ( komplementaarinen DNA ) on yksijuosteinen DNA, joka on syntetisoitu in vivo RNA-templaatista käänteiskopioijaentsyymiä käyttäen.
9. Klooni  on ryhmä geneettisesti identtisiä soluja, jotka ovat peräisin aseksuaalisesti yhteisestä esi-isästä.
10. DNA - kloonaus  on prosessi, jossa saadaan rekombinantti-DNA-molekyylejä liittämällä vieras DNA vektori-DNA- tai RNA-molekyyliin ja viemällä tämä konstruktio faagi-, bakteeri- tai eukaryootti-isäntäsoluihin.
11. Solujen kloonaus  - niiden erottaminen seulomalla ravintoalustassa ja hankkimalla pesäkkeitä, jotka sisältävät jälkeläisiä eristetystä solusta.
12. Koaktivaattori  on proteiini , joka lisää geenin ilmentymistä sitoutumalla aktivaattoriin (tai transkriptiotekijään ), joka sisältää DNA:ta sitovan domeenin. Koaktivaattori ei voi sitoa DNA:ta yksinään
13. Kodoni  on DNA:n tai RNA:n peräkkäisten nukleotiditähteiden kolmoiskappale, joka koodaa tiettyä aminohappoa tai on signaali translaation päättymisestä.
14. Lokerointi  on prosessin (tuotteen) rajoittaminen tietylle solun alueelle.
15. Kompetenssi  on solujen kyky muuttua.
16. Komplementaarisuus  on typpipitoisten emästen ominaisuus muodostaa parillisia komplekseja adeniini-tymiini (tai urasiili) ja guaniini-sytosiini käyttämällä vetysidoksia nukleiinihappoketjujen vuorovaikutuksen aikana.
17. Konkatemeerinen DNA  on lineaarinen DNA, jossa jokin elementti (esimerkiksi faagigenomi) toistuu useita kertoja.
18. Konkordanssi  on tietyn piirteen esiintyminen molemmissa kaksosissa tai ihmisryhmän keskuudessa. Konkordanssia kutsutaan myös todennäköisyydeksi, että molemmilla kaksosilla on tietty ominaisuus, jos toisella heistä on se.
19. Contig  - sekvensoinnissa useiden peräkkäisten DNA-segmenttien ryhmä.
20. Konjugaatti  on useiden kovalenttisesti sitoutuneiden molekyylien kompleksi.
21. Konjugaatio  on menetelmä geneettisen tiedon vaihtamiseksi bakteereissa, jossa solujen välisen fyysisen kontaktin vuoksi solu-, plasmidi- tai transposoni -DNA siirtyy luovuttajasolusta vastaanottajasoluun.
22. Yhteistyö  on biokemiallinen ilmiö, joka on ominaista entsyymeille tai reseptoreille , joilla on useita sitoutumiskohtia.
23. Korepressori  on aine, joka estää geenien ilmentymistä . Prokaryooteillekorepressorit ovat alhaisen molekyylipainon aineita tai pieniä molekyylejä , kun taas eukaryooteissa proteiinit ovat ydinpressoreita .
24. Kosmidi  on vektori, joka sisältää faagin λ DNA:n yhteispaikan.
25. Kofaktori  - pieni ei- proteiini (eikä aminohapoista johdettu ) yhdiste (useimmiten metalli-ioni ), joka kiinnittyy proteiinin toiminnalliseen kohtaan ja osallistuu sen biologiseen toimintaan
26. Koentsyymit ( lat . etuliite " co - " - yhdistys , yhdessä , yhdessä ) tai koentsyymit  - orgaaniset luonnolliset yhdisteet , jotka eivät ole proteiiniluonteisia ja ovat välttämättömiä entsyymien katalyyttiselle toiminnalle.
27. Sukusiitoskerroin ( suhde ) on kahden ihmisen välisen sukulaisuuden (tai biologisen suhteen) mitta
28. Crossing over on ilmiö homologisten kromosomien  osien vaihdosta konjugaation aikana meioosin aikana.
29. Soluviljely  on prosessi, jolla prokaryoottien ja eukaryoottien yksittäisiä soluja (tai yksittäistä solua) kasvatetaan in vitro kontrolloiduissa olosuhteissa . Käytännössä termi "soluviljelmä" viittaa pääasiassa monisoluisista eukaryooteista, yleisimmin eläimistä, peräisin olevien yksikudossolujen viljelyyn.

L

1. Lektiinit  ovat proteiineja, jotka sitovat hiilihydraatteja.
2. Ligaasi  on entsyymi, joka muodostaa fosfodiesterisidoksen kahden polynukleotidin välille .
3. Ligandi  on molekyyli, jonka spesifinen rakenne, kuten solureseptori, tunnistaa.
4. Ligaatio  on kahden nukleiinihappofragmentin yhdistäminen entsyymin vaikutuksesta.
5. Leadersekvenssi  on erittyneiden proteiinien N-terminaalinen sekvenssi, joka varmistaa niiden kuljetuksen kalvon läpi ja katkaistaan ​​samalla pois.
6. Hajotus  on solun hajoamista, joka johtuu sen kalvon tuhoutumisesta.
7. Lysogenia  on ilmiö, jossa bakteerisolut kantavat faagin profagin muodossa (katso profaagi).
8. Solulinja  - geneettisesti homogeeniset eläinten tai kasvien solut, joita voidaan kasvattaa in vitro rajoittamattoman ajan.
9. Linkkeri  - lyhyt synteettinen oligonukleotidi, jota käytetään yhdistämään DNA-fragmentteja in vitro ; sisältää yleensä tunnistuskohdan tietylle restriktioentsyymille .
10. Tahmeat päät  ovat komplementaarisia yksijuosteisia DNA-osia, jotka sijaitsevat DNA-molekyylien päissä.
11. Liposomit  ovat nestepisaroita, joita ympäröi keinotekoinen kalvo; keinotekoiset lipidivesikkelit (katso vesikkelit).
12. Faagin lyyttinen kehitys on  faagin elinkaaren vaihe, joka alkaa solun infektiosta ja päättyy sen hajoamiseen.
13. Lokus  on DNA:n (kromosomin) osa, jossa tietty geneettinen determinantti sijaitsee.

M

1. Makrokromosomit (MChrs) ovat kromosomeja, jotka ovat suurempia kuin 40 Mb.
2. Markkerigeeni  - ydin- ja molekyylibiologiassa - on yhdistelmä-DNA-geeni, joka koodaa selektiivistä ominaisuutta, jota käytetään määrittämään, onko nukleiinihapposekvenssi onnistuneesti lisätty organismin DNA:han. Erityisesti näillä markkerigeeneillä on kaksi alatyyppiä: selektiomarkkeri ja seulontamarkkeri . Metagenomiikassa ja fylogenetiikassa markkerigeeni on ryhmä ortologisia geenejä, joita voidaan käyttää taksonomisten linjojen rajaamiseen.
3. Maternaalivaikutusgeenit - geenit  , jotka esiintyvät munassa ja määrittävät jälkeläisten fenotyypin uroksen genotyypistä riippumatta.
4. Megakanta ( Mb ) - miljoonaa emäsparia
5. Interspesifiset hybridit  - hybridit, jotka on saatu eri lajeihin kuuluvien solujen fuusiosta.
6. Aineenvaihdunta  on joukko entsymaattisia prosesseja, jotka varmistavat solun olemassaolon ja lisääntymisen.
7. Metaboliitti  on aine, joka muodostuu elävän solun kemiallisissa reaktioissa.
8. Metagenomiikka  tutkii geneettistä materiaalia, joka on uutettu suoraan ympäristönäytteistä.
9. Metylaasit  (tai MTaasit , DNA-metyylitransferaasit ) ovat entsyymejä, jotka kiinnittävät metyyliryhmän tiettyihin typpipitoisiin emäksiin DNA:ssa.
10. Mixoploidit [7]  ovat organismeja, joissa polyploidisia ja ei-polyploidisia soluja (kudoksia) sekoittuvat. Laatoituksen erikoistapaus . Termi polysomia on merkitykseltään lähellä tätä termiä . Mixoploidia on muiden ploiditasojen läsnäolo ja rinnakkaiselo yhdessä kudoksessa diploidisten solujen lisäksi.
11. Mikrosatelliittien epävakaus ( MSI ) on geneettisen hypermutaation tila, joka johtuu heikentyneestä DNA-virheen korjauksesta ( MMR ). MSI:n läsnäolo tarjoaa fenotyyppisen todisteen siitä, että MMR ei toimi normaalisti.
12. Mikrokimerismi  on ilmiö, jolle on tunnusomaista, että monisoluisessa organismissa on pieni määrä soluja, jotka poikkeavat geneettisesti isäntäsoluista.
13. Mikrokromosomi (μChr) - eräänlainen hyvin pieni kromosomi, joka on tyypillinen lintujen, joidenkin matelijoiden, kalojen ja sammakkoeläinten karyotyypin komponentti; niitä ei ole vielä löydetty nisäkkäistä. Niiden koko on alle 20 MB
14. Minisolut  ovat soluja, jotka eivät sisällä kromosomaalista DNA:ta.
15. Liikkuvat geneettiset elementit (MGE  ) ovat DNA-sekvenssejä, jotka voivat liikkua elävien organismien genomissa . Genomissa on useita liikkuvien elementtien luokkia, jotka eroavat rakenteeltaan ja liikemuodoltaan:
    1. Transposonit , esimerkiksi Tn5 - DNA -segmentit organismista, jotka kykenevät liikkumaan (transpositioon) ja lisääntymään genomissa . Transposonit tunnetaan myös "hyppygeeneinä" ja ne ovat esimerkkejä transponoitavista geneettisistä elementeistä .
       • Lisäyselementit , ; (IS, IS-elementti, eng. Insertion sekvenssi) - lyhyt DNA -fragmentti , yksinkertainen liikkuva geneettinen elementti . Insertiosekvensseillä on kaksi tärkeää ominaisuutta - ne muistuttavat vain vähän muita liikkuvia elementtejä (noin 700-2500 nukleotidia ) ja koodaavat vain
    transpositioprosessiin osallistuvia proteiineja (toisin kuin transposonit, jotka koodaavat myös joitain apugeenejä , esimerkiksi antibioottiresistenssigeenejä ). Näitä proteiineja edustaa tyypillisesti transposaasi , joka katalysoi entsymaattista reaktiota, joka mahdollistaa IS-elementin liikkumisen, ja säätelyproteiini, joka stimuloi tai estää transpositiota. IS - elementin koodausaluetta reunustavat yleensä käänteiset toistot . IS-elementit voivat olla osa monimutkaisia ​​transposoneja (katso esim . Tn10 ), joissa kaksi IS:tä reunustavat apugeeniä (esim. antibioottiresistenssigeenejä). Esimerkiksi IS1603
16. DNA-transposonit ;
17. retrotransposonit ;
18. Plasmidit , kuten E. colin sukupuolitekijä ( F-plasmidi );
19. Bakteriofagit , esimerkiksi Mu, integroituvat satunnaisesti genomin alueille;
20. Toisen ryhmän intronit .

Biopolymeerin modifiointi on  sen rakenteen muutos.

Mosaiikki  on eri genotyyppien esiintymistä samassa kudoksessa. Mosaiikit  ovat organismeja, jotka sisältävät normaaleiden, geneettisesti erilaisia ​​soluja ja kudoksia, joissa ne ovat ikään kuin sekoittuneet [7] .

Monogeeninen sairaus  on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa vain yhden geenin mutaatio. Vaikka kaikki muut lähes 30 000 geeniä voivat olla kunnossa, tämän geenin DNA-sekvenssin muutos aiheuttaa toimintahäiriöitä koko organismissa.

Monohybridiristeytys  - risteytysmuodot , jotka eroavat toisistaan ​​yhdellä vaihtoehtoisten piirteiden parilla.

Monoklonaaliset vasta-aineet  - vasta-aineet, jotka ovat spesifisiä tietylle antigeenille ja joita syntetisoivat hybridoomat (katso hybridoomat).

Monofyla - taksonin kaikkien edustajien alkuperäyhdestä yhteisestä esi -isästä , kun tämä taksoni sisältää kaikki vastaavan yhteisen esi -isän jälkeläiset(joskus monofyliaa kutsutaan holofiliaksi - katso monofylia laajassa merkityksessä )

Morfogeneesi  on organismin kehityksen geneettisen ohjelman toteuttaminen.

Multipotenssi - solujen kyky muodostaa soluja kudoksista, joista ne on otettu.

Roska-DNA , ei-koodaava DNA ( englanniksi Non-coding DNA , junk DNA ) - genomisen DNA :n osat, jotka eivät koodaa proteiinisekvenssejä.

Mutageneesi  on prosessi, joka aiheuttaa mutaatioita.

Mutageenit  ovat fysikaalisia, kemiallisia tai biologisia tekijöitä, jotka lisäävät mutaatioiden esiintymistiheyttä.

Mutaatio  on muutos geneettisessä materiaalissa, joka usein johtaa muutokseen organismin ominaisuuksissa.

Genomiset mutaatiot  ovat muutoksia kromosomien lukumäärässä.

• Polyploidia  on moninkertainen lisääntyminen haploidissa kromosomijoukossa (3n, 4n jne.). Useimmiten polyploidia muodostuu, kun kromosomien hajoaminen solun napoihin häiriintyy meioosin tai mitoosin aikana mutageenisten tekijöiden vaikutuksesta. Se on laajalle levinnyt kasveissa ja erittäin harvinainen eläimissä.
• Aneuploidia  on kromosomien lukumäärän lisääntyminen tai väheneminen yksittäisissä pareissa. Se tapahtuu, kun kromosomit eivät erotu meioosissa tai kromatidit mitoosissa. Aneuploideja löytyy kasveista ja eläimistä, ja niille on ominaista alhainen elinkelpoisuus.

Germinaaliset mutaatiot (englannin kielestä germ - germ) - synnynnäiset muutokset DNA:ssa tai ituradan mutaatiot. Tällaisia ​​mutaatioita on kaikissa kehon soluissa; syntyvät vanhempien sukusolujen geneettisen materiaalin muutosten seurauksena, minkä jälkeen nämä muutokset välittyvät lapsille; voi viitata taudin perinnöllisyyteen; voi löytyä sukulaisista.

Emässubstituutiomutaatio on pistemutaatio, jolle on tunnusomaista typpipitoisen emäksen korvaaminen DNA-juosteessa. Ne on jaettu siirtymiin ja transversioihin (siirtymiä esiintyy useammin kuin transversioita):

1. Siirtymä - yksi puriiniemäs korvataan toisella ( adeniini guaniiniksi tai päinvastoin), tai tapahtuu samanlainen pyrimidiiniemästen korvaaminen( tymiini sytosiinilla ).
2. Transversio - puriiniemäs korvataan pyrimidiiniemäksellä tai päinvastoin.

Kohdeemässubstituutiomutaatiot näyttävät olevan vastakkaisia ​​DNA -molekyylin vaurioita ja pystyvät pysäyttämään DNA-synteesin.

Emässubstituutiomutaatiot ovat ei-kohdennettuja - ne muodostuvat koskemattomille DNA -osille . Ei-kohdeemässubstituutiomutaatioiden muodostumismekanismeja on kehitetty mutageneesin polymeraasi- ja polymeraasi-tautomeerisissa malleissa.

Somaattiset mutaatiot (kreikan sanasta soma - keho) on muutos yhden somaattisen solun geneettisessä materiaalissa (mikä tahansa kehon solu paitsi sukupuolisoluja), joka johtaa solukloonin (kudoksen palan) syntymiseen, elin), jonka genotyyppi eroaa viereisten "normaalien" solujen genotyypistä (somaattinen mosaiikki). Tällaisia ​​mutaatioita on vain "vaurioituneissa" kudoksissa; esiintyä elämän aikana eivät ole perinnöllisiä; voi esiintyä joissakin perinnöllisissä oireyhtymissä (esimerkiksi Proteus-oireyhtymässä) sekä potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia; voit valita kohdistettuja lääkkeitä yksilöllisesti .

Pistemutaatio - DNA- tai RNA -mutaatiotyyppi , jolle on ominaista yhden typpipitoisen emäksen korvaaminen toisella. Termiä käytetään myös yhden tai useamman nukleotidin pareittain tapahtuviin substituutioihin, insertioihin tai deleetioihin . Koodaamattomassa DNA:ssa esiintyvät pistemutaatiot eivät yleensä ilmene millään tavalla.

1. Missense-mutaatio on pistemutaatio , jonka seurauksena muuttunut kodoni alkaa koodata eri aminohappoa. Riippuen siitä, kuinka muuttuneiden kodonien perusteella syntetisoitujen proteiinien ominaisuudet eroavat alkuperäisten proteiinien ominaisuuksista, on olemassa:
   • Hyväksyttävä - proteiinien erityisominaisuudet ovat samat. Esimerkiksi Hikarin hemoglobiini voi sitoa happea samalla tavalla kuin normaali hemoglobiini .
   • Osittain hyväksyttävä - proteiinien erityisominaisuudet menevät päällekkäin. Esimerkiksi hemoglobiini S sitoo myös happea, mutta ei yhtä tehokkaasti kuin tavallinen hemoglobiini.
   • Ei hyväksyttävää - proteiinien ominaisuudet eivät täsmää. Esimerkiksi methemoglobiini ei pysty sitomaan happea ollenkaan, mikä johtaa methemoglobinemiaan .
2. Nonsense-mutaatio on DNA -sekvenssin pistemutaatio ,joka johtaa lopetuskodonin ilmestymiseen, mikä johtaa halutun proteiinin synteesinennenaikaiseen päättymiseen . Tyypillisesti tällainen fragmentti ei voi suorittaa alun perin syntetisoidun proteiinin toimintoja.
3. Synonyymi substituutio on geenin koodaavan osan nukleotidisubstituutiomutaatio , jossa geneettisen koodin rappeutumisesta johtuentämän geenin koodaamanproteiininaminohapposekvenssiSynonyymimutaatiolla tarkoitetaan pistemutaatioita . Termiä "synonyymi mutaatio" ei voida liittää genomin ei-koodaaviin alueisiin.

Kromosomimutaatiot ovat muutoksia kromosomien rakenteessa. On olemassa seuraavan tyyppisiä kromosomimutaatioita:

1. Deleetiot  ovat kromosomivarren osan menetystä.
   • Interstitiaalinen  - ei ole sisäistä osaa, joka ei vaikuttaisi telomeeriin ;
   • Terminaali ( puutos ) - kromosomien terminaalien osien menetys. Telomeeristä aluetta ja sen vieressä olevaa aluetta ei ole. Tällaisten mutaatioiden pätevyys telomeerien ainutlaatuisen toiminnan valossa on kyseenalaistettu. Erityisesti on edelleen epäselvää, muodostuivatko monilla perinnöllisiä oireyhtymiä sairastavilla potilailla (esimerkiksi kissan itku (5p14), Wolff-Hirshhorn (4p16) jne.) havaitut terminaalit (terminaaliset) puutteet yhdestä syystä. repeämä.
2. Kaksinkertaistuminen  on geenisarjan toistoa tietyllä kromosomin alueella.
3. Inversio  - kromosomien osan kierto 180 °.
   • Perisentrinen inversio  - käänteinen segmentti sisältää sentromeerin.
   • Parasentrinen inversio  - ei vaikuta sentromeeriin.
4. Translokaatio  on segmentin siirtoa saman kromosomin toiseen päähän tai toiseen, ei-homologiseen kromosomiin.

Pistemutantti on organismi, jonka genotyypissä on tapahtunut pistemutaatio.

Mutoni  on mutaation alkeisyksikkö eli geneettisen materiaalin pienin pala, jonka muutos on fenotyyppisesti havaittavissa oleva mutaatio ja johtaa geenin toiminnan häiriintymiseen.

Nude hiiret ovat laboratoriohiirten rotu, joissa FOXN1-geenin satunnaisten mutaatioiden vuoksi kateenkorva on alikehittynyt tai puuttuu kokonaan, minkä seurauksena tällaisilta hiiriltä puuttuu T-soluimmuniteetti. Ulkoisesti mutaatio ilmenee villan lähes täydellisenä puuttumisena. Alastomien hiirten immuunijärjestelmä ei hylkää siirrettyjä kudoksia ja elimiä eikä pysty taistelemaan virusinfektioita ja kasvaimia vastaan, joten paljaat hiiret ovat arvokkaita laboratorioeläiminä transplantologian, onkologian ja immunologian tutkimuksessa.

H

1. Perinnöllisyys  on prosessi, jossa geneettistä tietoa siirretään organismien sukupolvelta toiselle.
   •  Autosomaalinen dominantti perinnöllisyys  on eräänlainen perinnöllisyys, jossa yksi autosomissa sijaitseva mutanttialleeli riittää taudin (tai ominaisuuden) ilmentymiseen.
   •  Autosomaalinen resessiivinen periytyminen  on erään ominaisuuden tai sairauden periytymistyyppi, jossa autosomissa sijaitseva mutanttialleeli on perittävä molemmilta vanhemmilta.
2. Perinnöllisyys  on eliöiden ominaisuus varmistaa aineellinen ja toiminnallinen jatkuvuus sukupolvien välillä sekä toistaa tietyntyyppinen yksilöllinen kehitys.
3. Perinnöllisyys  on eläin- tai kasvipopulaatiossa (tai niiden ryhmässä) minkä tahansa ominaisuuden fenotyyppisen vaihtelun ehdollisuuden aste yksilöiden välisten genotyyppierojen perusteella [10] .
4. Ei-Mendelin perinnöllisyys - eukaryoottien periytymistyypit, joita Mendelin lait  eivät kuvaa. Ei-Mendelin perinnöllisyys on ominaista painetuille geeneille ; ominaisuudet, joita koodaavat geenit, jotka löytyvät perinnöllisyyden sytoplasmisista elementeistä ( mitokondriaalinen DNA ja kloroplasti-DNA ); polygeenisten ominaisuuksien osalta, toisin sanoen useiden geenien vuorovaikutuksen määräämä. Myös ei-Mendelilainen perinnöllisyys johtuu parmutaatioista , meioottisesta ajamisesta , geenikonversiosta , mikrosatelliittitoistojen laajentumisesta, infektiosta eri aineilla (esimerkiksi prioniproteiineilla ) ja muista prosesseista. Ei-Mendelin perinnöllisyys on tyypillistä joillekin ihmisten perinnöllisille sairauksille .
5. Orientaatio  on yksijuosteisen rakenteen orientaatio nukleiinihappomolekyylissä.
6. Moniselitteiset emäsparit (eng. wobble base pairs ) - GU:n ja IU/IA/IC:n komplementaariset parit, jotka muodostuvat RNA:n sekundaarirakenteessa.
7. Ei- ribosomaaliset peptidit  ovat luokka peptidien toissijaisia ​​metaboliitteja , joita mikro- organismit  - bakteerit ja sienet syntetisoivat . Ei-ribosomaalisia peptidejä löytyy myös korkeammista organismeista, joissa on kommensaalisia bakteereja . On olemassa useita peptidejä, joita ei muodostu ribosomeihin , mutta tiettyä tällaisten peptidien ryhmää kutsutaan ei-ribosomaalisiksi peptideiksi.
8. Nick  — yksijuosteinen katkeaminen DNA-dupleksissa, jolloin muodostuu 3'OH- ja 5'p-päätteet; eliminoituu DNA-ligaasilla .
9. Nonsense-mutaatio  on DNA -sekvenssin pistemutaatio ,joka johtaa lopetuskodonin ilmestymiseen, mikä johtaa halutun proteiinin synteesinennenaikaiseen päättymiseen . Tyypillisesti tällainen fragmentti ei voi suorittaa alun perin syntetisoidun proteiinin toimintoja.
10. Gene knockdown on tekniikka , joka vähentääyhden tai useamman geenin ilmentymistä muuttamalla vastaavaa nukleotidisekvenssiä tai käyttämällä lyhyttä oligonukleotidia , joka on komplementaarinen vastaavalle mRNA - molekyylille. Geenin knockdown - menetelmällä tarkoitetaan käänteisgenetiikan menetelmiä . Kun geenin sekvenssi muuttuu, organismin sanotaan häviävän kyseisestä geenistä. Käytettäessä lyhyitä oligonukleotideja, jotka ovat komplementaarisia vastaavan mRNA:n kanssa tai sitoutuvat DNA :ssa olevaan nukleotidisekvenssiin, geenien tuhoutuminen johtaa tilapäiseen muutokseen geenin ilmentymisparametreissa muuttamatta kromosomien rakennetta ja geenin DNA-sekvenssiä. .
11. Nukleaasit  ovat yleisnimi entsyymeille, jotka hajottavat nukleiinihappomolekyylejä.
12. Sinkkisorminukleaasit ( ZFN:t ) ovat keinotekoisia restriktioentsyymejä, jotka syntyvät fuusioimalla sinkkisormien DNA:ta sitova domeeni DNA:n pilkkoutumisdomeeniin.
13. Nukleoproteiinit  ovat nukleiinihappojen ja proteiinien komplekseja .

Voi

1. Käänteistranskriptaasi ( revertaasi ) on entsyymi, joka katalysoi DNA-synteesin reaktiota RNA-templaatissa.
2. Oligonukleotidi  on DNA-ketju, joka koostuu useista (2 - 20) nukleotiditähteistä.
3. Onkogeenit  ovat geenejä, joiden tuotteilla on kyky muuttaa eukaryoottisoluja siten, että ne saavat kasvainsolujen ominaisuudet.
4. Oncornavirus  - RNA:ta sisältävä virus, joka aiheuttaa normaalien solujen rappeutumisen syöpäsoluiksi; sisältää käänteistä transkriptaasia.
5. Siirtogeeninen organismi  on elävä organismi, johon on keinotekoisesti lisätty geeni , jota ei voida hankkia luonnollisella risteytyksellä. Alun perin siirtogeenisillä organismeilla tarkoitetaan organismeja, joiden genomiin puuttuvat geenit on viety geenitekniikan menetelmin, mutta tällä hetkellä organismeja, joiden genomiin on tuotu saman lajin tai lajin organismien geenit, joiden kanssa ne risteytyvät luonnollisissa olosuhteissa ns. cisgeeninen (toi geenin, jolla on "omat" säätelyalueet) tai intrageeninen (sii geenin, jossa on muiden geenien säätelyalueita)
6. Operaattori  on geenin (operonin) säätelyalue, johon repressori (katso repressori) sitoutuu spesifisesti ja estää siten transkription alkamisen.
7. Operoni  on joukko yhteistranskriptoituja geenejä, jotka yleensä ohjaavat toisiinsa liittyviä biokemiallisia toimintoja. Esimerkkejä: Laktoosioperoni (eng. lac operoni ), Galaktoosi operoni , GABA operoni , Tryptofaani operoni , Arabinoosi operoni (eng. arabinoosi operoni ).
8. Optogenetiikka  on hermosolujen toiminnan tutkimiseen tarkoitettu tekniikka , joka perustuu erityisten kanavien tuomiseen niiden kalvo- opsiineihin , jotka reagoivat valon herättämiseen . Jos aivot altistetaan valolle tietyllä aallonpituudella, ne neuronit, joilla on tällaisia ​​​​kanavia, aktivoituvat tai päinvastoin, ne eivät pysty generoimaan toimintapotentiaalia.

P

1. Pangenomi , myös supragenomi ( eng. pan-genome , pangenome , supragenome ) - kaikkienolevan organismiryhmän (yleensä monofyleettisten ) geenien kokonaisuus , joille on mahdollista geneettinen monimuotoisuus läheisesti sukua olevien kantojen tai ekotyyppien välillä .
2. Pararyhmä on populaatiogenetiikan termi, joka kuvaa haploryhmän sisällä olevia linjoja , joita ei tunnisteta millään ainutlaatuisella lisämarkkerilla , joka määrittää niiden kuulumisen mihin tahansa tämän haploryhmän nimettyyn alakladiin.
3. Parafilia on taksonomian käsite , jossa ryhmiin kuuluu vain osa viimeisen yhteisen esi-isän jälkeläisistä . Muodollisempi määritelmä kuuluu: parafyleettinen ryhmä saadaan monofyleettisestä ryhmästä poistamalla yksi tai useampi terminaalinen ryhmä jälkimmäisestä. Tällaiseen ryhmään kuuluu sen yhteinen esi-isä, mutta kaikki sen jälkeläiset eivät kuulu siihen. Käsite soveltuu sellaisiin luokitusjärjestelmiin, joissa luokiteltujen kohteiden taksoneiksi ryhmittelyn pääkriteeri on niiden suhteen aste, eli läheisyys yhteiseen esi-isään.
4. Paramutaatio onsaman lokuksen alleelin vuorovaikutusta , jossa yksi alleeli aiheuttaa periytyviä muutoksia toisessa alleelissa. Nämä muutokset voivat olla muutoksia DNA:n metylaatiokuvioissa tai histonimuutoksia . Näitä muutoksia aiheuttavaa alleelia kutsutaan paramutageeniseksi ja epigeneettisesti muuttuvaa alleelia kutsutaan paramutageeniseksi. Paramutoitavalla alleelilla voi olla muuttuneita ilmentymistasoja , jotka voivat säilyä jälkeläisissä, jotka perivät tämän alleelin, jopa ilman paramutageenista alleelia. Paramutaatioita voi tapahtua esimerkiksi geneettisesti identtisissä kasveissa , joilla on hyvin erilaisia ​​fenotyyppejä .
5. Parthenogenesis ( muista kreikkalaisista sanoista παρθένος - neitsyt, neito, tyttö ja γένεσις - synty, alkuperä, kasveissa - apomixis) - niin sanottu "saman sukupuolen lisääntyminen" tai "neitsyt lisääntyminen" - yksiorganismien sukupuolisen lisääntymisen muodoista jossa naisen sukupuolisolut ( munasolut ) kehittyvät aikuisessa organismissa ilman hedelmöitystä .
6. Pystysuora geeninsiirto  - geeninsiirto, jossa organismi saa geneettistä materiaalia esi-isältään.
7. Pyrimidiinidimeeri on DNA-virhe, joka johtuu kovalenttisen sidoksen muodostumisesta kahden vierekkäisen pyrimidiiniemäksen (tymiinin tai sytosiinin) välille ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta. Reaktio tuottaa joko syklobutaanidimeeriä tai pyrimidiini-(6,4)-pyrimidiinivalotuotteita. Syklobutaanidimeerien korjaus suoritetaan DNA-fotolyaasin avulla . Korjaus voidaan tehdä valoreaktivoinnilla .
8. Horisontaalinen geeninsiirto ( HGT ) on prosessi, jolla organismi siirtää geneettistä materiaalia ei-jälkeläiselle organismille.
9. Plasmidi  on pyöreä tai lineaarinen DNA-molekyyli, joka replikoituu solukromosomista riippumatta.
10. Col-  plasmidit ovat plasmideja, jotka sisältävät geenejä, jotka koodaavat bakteriosiinia, proteiineja, jotka voivat tappaa muita bakteereja.
11. F  -plasmidit ovat hedelmällisyysplasmideja, jotka sisältävät tra-geenit. Ne pystyvät konjugoitumaan ja johtavat sukuelinten villien ilmenemiseen.
12. R  -resistenssiplasmidit, jotka sisältävät geenejä, jotka antavat resistenssin antibiooteille tai myrkkyille. Tunnettiin historiallisesti R-tekijöinä, ennen kuin plasmidien luonne ymmärrettiin.
13. Virulenssiplasmidit  - jotka muuttavat bakteerin patogeeniseksi kannaksi, kuten Agrobacterium tumefaciens -bakteerin Ti-plasmidiksi.
14. Hajoavat plasmidit  - voit hajottaa epätavallisia aineita, kuten tolueenia ja salisyylihappoa.
15. Pleiotropia  on useiden geenien toiminnan ilmiö. Se ilmenee yhden geenin kyvyssä vaikuttaa useisiin fenotyyppisiin piirteisiin.
16. Toistuvat DNA-sekvenssit ( eng. Repetitive DNA ) ovat genomiin sisältyviä DNA - osia, joiden sekvenssi koostuu toistuvista fragmenteista. Tällaisia ​​toistuvia sekvenssejä on useita tyyppejä:
    1. Tandem-toistot ovat toistuvien DNA -fragmenttien sekvenssejä .
       • Satelliitti-DNA  – Satelliitti-DNA:ta ei pidä sekoittaa akrosentristen kromosomien satelliitti- (satelliitti)alueisiin . Saman termin käyttö on valitettava historiallinen yhteensattuma.
       • Minisatelliitit  ovat toistuvia DNA -fragmentteja, joiden pituus on 9-10 tai enemmän (yleensä jopa 100) nukleotidia . Alkuperämekanismit ovat DNA-replikaation "liukumat", pistemutaatiot ja rekombinaatio . Niitä löytyy yli 1000 paikasta ihmisen genomissa . Niitä käytetään molekyylimarkkereina sukulaisuuden määrittämisessä, populaatiogeneettisissä tutkimuksissa tiettyyn populaatioon kuulumisen määrittämisessä, hybridisaatiotutkimuksissa, DNA-sormenjälkien ottamisessa . Yksi minisatelliittien tyyppi, hypermuuttuvamäärä tandemtoistoja, sijaitsee DNA:n ei-koodaavilla alueilla, ja niitä käytetään myös laajalti populaatiotutkimuksissa, koska luonnonvalinta ei vaikuta niihin . Ihmisen ja muiden nisäkkäiden telomeerit sisältävät tandem-GGGTTA-toistoja .
       • Mikrosatelliitit , mikrosatelliitin lokus, lyhyet tandemtoistot ( STR  ) , yksinkertaiset toistot, yksinkertaiset sekvenssitoistot  ( SSR ) ovat toistuvia DNA-fragmentteja, joiden pituus on 1-6 emäsparia. Mikrosatelliiteille on ominaista suuri sekvenssimuutosnopeus, joka johtuu "liukumisesta" DNA:n replikaation ja pistemutaatioiden aikana. Minisatelliittien tavoin niitä käytetään molekyylimarkkereina populaatiogeneettisissä tutkimuksissa.
    2. Dispergoidut toistot ovat toistuvia nukleotidisekvenssejä genomissa. Ne eroavat tandem-toistoista siinä, että ne eivät sijaitse peräkkäin peräkkäin, vaan etäisyyden päässä. Löytyy eukaryoottisista ja prokaryoottisista genomeista. Toistojen sekvenssit ja lukumäärä ovat laji- ja organismiriippuvaisia.
       • Transposonit ovat osia organismien DNA:sta, jotka kykenevät liikkumaan (transpositioon) ja lisääntymään genomissa . Transposonit tunnetaan myös "hyppygeeneinä" ja ne ovat esimerkkejä transponoitavista geneettisistä elementeistä .
         • DNA-transposonit  - Esimerkiksi MER1 ja MER2
         • Retrotransposonit ( ensimmäisen tyypin liikkuvat geneettiset elementit tai transposonit , jotka liikkuvat RNA - välituotteiden kautta) ovat geneettisiä elementtejä, jotka voivat lisääntyä genomissa ja ovat monien
    eukaryoottisten organismien DNA: n kaikkialla esiintyviä komponentteja. Retrotransposonit jaetaan kahteen ryhmään: pitkillä terminaalisilla toistoilla ( eng. LTR , pitkät terminaalit toistot) ja retrotransposonit ilman pitkiä terminaalitoistoja.
    • SINEs  - ( englanniksi Short interspersed ydinelement, Short Dispersed Repeats) - lyhyet DNA-sekvenssit ( alle 500 emäsparia ) eukaryoottigenomissa, jotka johtuvat RNA - polymeraasi III :n transkriptoimienlyhyiden RNA -molekyylien käänteistranskriptiosta : 5S rRNA , tRNA ja erilaiset snRNA . SINEt eivät koodaa proteiineja, ja niiden transpositio genomissa on riippuvainen muista transponoitavista elementeistä .
      • Alu-toisto  on perhe noin 300 bp pituisia DNA-sekvenssejä. sisältääAlu - restriktioentsyymin tunnistuskohdan.
      • MIR
    • LINE:t ( englanniksi Long interspersed ydinelement , Long Dispersed Repeats) ovat pitkiä (useita tuhansia emäspareja ) DNA - sekvenssejä eukaryoottigenomissa, jotka ovat retrotransposoneja , jotka eivät sisällä pitkiä terminaalisia toistoja .
    • LTR , pitkät terminaalit toistot ( eng. Long terminaalit toistot, LTR:t, LTR) - DNA-sekvenssit toistuvat satoja tai tuhansia kertoja. Pitkät terminaaliset toistot sivugeenit ja niitä löytyy
    retrovirusten genomisesta DNA:sta ja retrotransposoneista . Virukset käyttävät LTR:ää lisätäkseen oman genominsa isäntägenomiin.
17. Suorat toistot
    • Yleisiä suoria toistoja
    • Paikalliset suorat yksinkertaiset toistot
    • Paikalliset suorat toistot välilevyillä
18. Käänteiset toistot
    • Yleisiä käänteisiä toistoja
    • Paikalliset käänteiset toistot
    • Käänteiset toistot välikappaleilla
    • palindromiset toistot
19. Peili ja nurinpäin toistot

Polylinkkeri  ( polylinkkeri ), monikloonauskohta ( multikloonauskohta , MCS ) - lyhyt keinotekoinen nukleotidisekvenssi, joka sisältää useita ainutlaatuisia limittyviä tunnistuskohtia restriktioendonukleaaseille ; viedään kloonausvektoriin vieraiden DNA-fragmenttien upottamiseksi siihen.

Polymeraasit  ovat entsyymejä, jotka vastaavat nukleiinihappojen matriksisynteesistä.

Polymeria  - ei-alleelisten useiden geenien vuorovaikutus, jotka vaikuttavat yksisuuntaisesti saman piirteen kehittymiseen; piirteen ilmenemisaste riippuu geenien lukumäärästä. Polymeerigeenit on merkitty samoilla kirjaimilla, ja saman lokuksen alleeleilla on sama alaindeksi.

Polypeptidi  on proteiini, polymeeri, joka koostuu aminohappotähteistä, jotka on liitetty peptidisidoksilla.

Polysomaty [7]  on diploidien ja polyploidisten solujen samanaikainen esiintyminen yhdessä yksilössä.

Primase  on RNA-polymeraasientsyymi , joka osallistuu DNA:n replikaatioon .

Aluke  - lyhyt oligo- tai polynukleotidisekvenssi, jossa on vapaa 3'OH-ryhmä, joka on komplementaarisesti assosioitunut yksijuosteiseen DNA:han tai RNA:han; 3'-päästään DNA-polymeraasi alkaa rakentaa polydeoksiribonukleotidiketjua.

Shibalskin sääntö  - Vähäproteiiniset hiukkaset, kuten virukset, sisältävät enemmän puriineja kuin pyrimidiinejä nukleiinihapposekvenssissään. Tämä johtuu kaksijuosteisen RNA:n muodostumisen estämisestä yhdestä tai kahdesta erillisestä RNA-juosteesta, joissa on komplementaarisia alueita. Kaksijuosteisen RNA:n muodostuminen on tehotonta viruksille, koska se voi viivyttää tai pysäyttää RNA:n replikaation tai proteiinin muodostumisen.

Merkki  on rakenteen ominaisuus millä tahansa organisaation tasolla.

Proband  on potilas, jonka sairaus on herättänyt perheen huomion sukuhistorian perustana.

Prokaryootit  ovat organismeja, joilla ei ole solutumaa.

Promoottori on geenin ( operonin )  säätelyalue, johon RNA-polymeraasi kiinnittyy aloittaakseen transkription.

• Promoottori on indusoituva  - transkriptio riippuu solun olosuhteista, kuten tiettyjen aineiden läsnäolosta tai lämpöshokin läsnäolosta.
• Promoottori on konstitutiivinen  – niillä on vakiotaso transkriptiota.
• Kudosspesifinen promoottori

Propagoni [11] on pienin itseään toistuva prioniaggregaattien yksikkö.

Proteaasi ( peptidaasi , proteinaasi ) on entsyymi, joka katalysoi proteolyysiä.

Proteasomi ( englanniksi proteaasi  - proteinaasi ja latinaksi soma  - body) on moniproteiinikompleksi , joka tuhoaa tarpeettomat tai vialliset proteiinit proteolyysillä (kemiallinen reaktio , jossa peptidisidokset katkeavat ) lyhyiksi peptideiksi (4-25 aminohappotähdettä ).

Proteolyysi  on entsymaattinen prosessi, jossa proteiinit hajotetaan pienemmiksi polypeptideiksi tai yksittäisiksi aminohapoiksi.

Proteomi  on joukko kehon proteiineja , joita solu, kudos tai organismi tuottavat tietyn ajanjakson aikana. Tai tarkemmin sanottuna se on ilmentyneiden proteiinien kokonaisuus tietyssä solutyypissä tai organismissa tietyllä ajanjaksolla tietyissä olosuhteissa. Termi on johdannainen sanasta "proteiini" (proteiini), joka on alkuperältään samanlainen kuin sana " genomi " (kaikkien organismin geenien kokonaisuus).

Proteoforms ( englanniksi proteoforms ) - proteiiniryhmät tai proteiinilajit , jotka syntyvät proteiinien modifikaatioiden seurauksena: aminohapposubstituutiot (yhden aminohapon polymorfismi) (SAP), vaihtoehtoinen silmukointi (AS) ja translaation jälkeiset modifikaatiot (PTM), kuten fosforylaatio . Termi "proteiinilaji" tai "proteoformi" viittaa proteomin pienimpään yksikköön, toisin sanoen polypeptidiin , jolla on ainutlaatuinen sekvenssi ja joka sisältää ainutlaatuisen sarjan translaation jälkeisiä modifikaatioita.

Proto- onkogeenit  ovat normaaleja kromosomigeenejä, joiden mutaatiot voivat johtaa pahanlaatuisiin solujen transformaatioon.

Profaagi  on faagin solunsisäinen tila olosuhteissa, joissa sen lyyttiset toiminnot estyvät.

Prosessointi  on modifioinnin erikoistapaus (katso modifikaatio), kun biopolymeerin linkkien määrä vähenee.

Pseudoautosomaalinen alue ( englanniksi pseudoautosomal region  - PAR ) - erityyppisten sukupuolikromosomien homologiset alueet.

Pribnow-laatikko  on spesifinen nukleotidisekvenssi, jota tarvitaan bakteerien promoottorikohtaan, johon RNA-polymeraasi sitoutuu.

Geenipooli  on kaikki geenit, jotka ovat läsnä tietyssä populaatiossa.

R

1. Ribonukleiinihappo on yksi kolmesta tärkeimmistä makromolekyylistä, joita löytyy kaikkien elävien organismien soluista, ja sillä on tärkeä rooli geenien koodaamisessa, lukemisessa, säätelyssä ja ilmentymisessä. Aivan kuten DNA, RNA koostuu pitkästä ketjusta, jossa jokaista linkkiä kutsutaan nukleotidiksi.
   • Ei-koodaavat RNA:t  ovat RNA-molekyylejä, jotka eivät transloitu proteiineihin. Aiemmin käytetty synonyymi - "pieni RNA" (smRNA, pieni RNA) - on jäänyt pois käytöstä, koska jotkut ei-koodaavat RNA:t voivat olla erittäin suuria, esimerkiksi Xist.
     • Infrastruktuuri-RNA
       • rRNA ( rRNA ), ribosomaalinen RNA - useita RNA -  molekyylejä , jotka muodostavat ribosomin perustan . rRNA:n päätarkoituksena on suorittaa translaatio  -lukuinformaatiota mRNA: sta käyttämällä adapteri - tRNA -molekyylejä ja katalysoimalla peptidisidosten muodostumista tRNA:han kiinnittyneiden aminohappojen välillä .
       • tRNA ( tRNA ), siirto-RNA  on ribonukleiinihappo, joka varmistaa aminohapon, ribosomin ja lähetti-RNA:n vuorovaikutuksen translaation aikana.
       • tmRNA ( tmRNA ), kuljetuslähetti-RNA , joka tunnetaan myös nimellä 10Sa-RNA ja SsrA-RNA, on pieni 260-430 nukleotidin pituinen RNA, joka osallistuu mRNA:n ongelma-alueiden translaation aikana "jumiutuneiden" ribosomien vapautumiseen. sekä epätäydellisestä translaatiosta johtuvat tuhoutumisvajalliset peptidit. Löytyy monista bakteereista ja plastideista . Kun ribosomi pysähtyy viallisiin mRNA:ihin ilman lopetuskodoneja , tmRNA kiinnittää pienen peptidin, joka ohjaa proteiinin hajoamiseen.
       • Ribotsyymit  – joita kutsutaan myös entsymaattisiksi RNA:iksi tai katalyyttisiksi RNA:iksi – ovat RNA-molekyylejä, joilla on katalyyttinen vaikutus. Monet luonnossa esiintyvät ribotsyymit katalysoivat itsensä tai muiden RNA-molekyylien pilkkoutumista, ja peptidisidosten muodostuminen proteiineihin tapahtuu ribosomin rRNA:n avulla.
     • Säätelevät RNA:t
       • antisense-RNA:t  ovat yksijuosteisia RNA:ita , jotka ovat komplementaarisia solussa transkriptoidulle mRNA :lletai kohdegeenille . Antisense-RNA:iden toimintamekanismit ovat hyvin erilaisia, ne voivat sekä tukahduttaa että aktivoidakohdegeenin ilmentymisen . Luonnollisia antisense-RNA:ita löytyy sekä prokaryooteista että eukaryooteista ; ne viittaavat pitkiin ei-koodaaviin RNA:ihin yli 200 nukleotidin pituisina RNA:ina . Synteettiset antisense - RNA : t ovat löytäneet laajan käytön tutkijoiden keskuudessa työkaluna geenien tuhoamiseen . Antisense-RNA:t löytävät myös lääketieteellisiä sovelluksia.
       • pitkä ei-koodaava RNA ( lncRNA )
       • pieni RNA
         • pieni ydin ( snRNA )
         • pieni nukleolaarinen ( snoRNA )
         • mikroRNA ( miRNA )
         • pieni häiritsevä ( siRNA )
         • Piwi-proteiineihin ( piwiRNA, piwi-interacting RNA, piRNA ) liittyvä luokka on suurin pienten ei - koodaavien RNA : iden luokka, joka ilmentyy eläinsoluissa ; niitä löytyy komplekseina Piwi -perheen proteiinien kanssa, josta he saivat nimensä. piRNA:t ovat yleensä pidempiä kuin miRNA :t ja pienet häiritsevät RNA:t ja niiden pituus on 26-32 nukleotidia , lisäksi, toisin kuin miRNA:t, ne eivät ole yhtä konservatiivisia . Piwi-proteiinit kuuluvat suureen Argonaute -proteiinien ryhmään ja ilmentyvät lähes yksinomaan ituradan soluissa ; niitä tarvitaansukulinjan kantasolujen ylläpitoon, spermatogeneesiin ja siirrettävien elementtien tukahduttamiseen. Piwi-kompleksit piRNA:iden kanssa eivät ole vain osallisena retrotransposonien ja muiden geneettisten elementtien vaimentamisessa translaation jälkeisellätasolla, vaan niillä on myös joitain muita suurelta osin kuvaamattomia vaikutuksia, esimerkiksi epigeneettisiä .
         • jne.
   • RNA:ita koodaava
     • mRNA (mRNA), lähetti-RNA  - sisältää tietoa proteiinien primäärirakenteesta (aminohapposekvenssi).
2. Regulon  on geenijärjestelmä, joka on hajallaan genomissa, mutta joka on yhteisen säätelyproteiinin alainen.
3. Geeniekspression  säätely on solurakenteen ja toiminnan säätelyä sekä solujen erilaistumisen, morfogeneesin ja sopeutumisen perusta.
4. Rekombinantti-DNA-molekyyli (geenitekniikassa) - saadaan vektorin ja vieraan DNA-fragmentin kovalenttisen yhdistelmän tuloksena.
5. Rekombinanttiplasmidi  - plasmidi, joka sisältää vieraan DNA:n fragmentin (fragmentteja).
6. Rekombinanttiproteiini  - proteiini, joka saadaan ekspressoimalla yhdistelmä-DNA-molekyylistä, usein saatu E. colista.
7. In vitro -rekombinaatio - in vitro  -operaatiot , jotka johtavat yhdistelmä-DNA-molekyylien luomiseen.
8. Homologinen rekombinaatio  on geneettisen materiaalin vaihtoa kahden homologisen DNA-molekyylin välillä.
9. Paikkaspesifinen rekombinaatio  - yhdistäminen katkaisemalla ja yhdistämällä kaksi DNA-molekyyliä tai yhden molekyylin osiota, joka tapahtuu tietyissä kohdissa.
10. Recon  on geneettisen perusyksikkö rekombinaatio, eli min. geneettinen alue materiaalia, jonka sisällä rekombinaatio on mahdollista.
11. Renaturaatio  on molekyylien alkuperäisen spatiaalisen rakenteen palauttamista.
12. DNA-korjaus  on DNA-molekyylin vaurion korjaamista ja sen alkuperäisen rakenteen palauttamista.
13. Replikaattori  ( latinasta replicatio  - "uusiminen") on teoreettinen järjestelmä, joka pystyy replikoitumaan, toisin sanoen lisääntymään, bifurkaatioon tietyillä perinnöllisillä muutoksilla.
14. Replikaatio  on nukleiinihappomolekyylien kaksinkertaistamisprosessi.
15. Replikoni  - DNA-molekyyli tai sen osa replikaattorin ohjauksessa; on DNA- tai RNA-molekyyli tai DNA:n tai RNA:n osa, joka replikoituu yhdestä replikaation lähteestä.
16. Reportterigeeni  on geeni, jota käytetään toisen geenin analysointiin.
17. Repressio  on geenitoiminnan tukahduttamista, useimmiten estämällä niiden transkription.
18. Repressori  on proteiini tai antisense-RNA, joka suppressoi geenien toimintaa.
19. Restriktioentsyymit  ovat ryhmä bakteerikohtaisia ​​endonukleaaseja, jotka tunnistavat tietyt neljän tai useamman emäsparin pituiset DNA-osat ja katkaisevat nukleotidiketjun tunnistuskohdan sisällä tai ulkopuolella muodostaen "tahmeita" tai "tylpäitä" päitä.
20. Restriktiot  ovat DNA:n fragmentteja, jotka muodostuvat restriktioentsyymin hydrolyysin jälkeen .
21. Restriktiokartta  - kaavio DNA-molekyylistä, joka osoittaa paikat, joissa erilaiset restriktioentsyymit leikkaavat sen .
22. Restriktioanalyysi  - DNA:n katkaisukohtien perustaminen restriktioentsyymeillä .
23. Retrovirukset  ovat RNA:ta sisältäviä eläinviruksia, jotka koodaavat käänteiskopioijaentsyymiä ja muodostavat proviruksen, jolla on kromosomilokalisaatio.
24. Retrotransposonit ( ensimmäisen tyypin liikkuvat geneettiset elementit tai transposonit , jotka liikkuvat RNA - välituotteiden kautta) ovat geneettisiä elementtejä, jotka voivat lisääntyä genomissa ja ovat monien eukaryoottisten organismien DNA: n kaikkialla esiintyviä komponentteja.
25. Resessiivisyys  on alleelin osallistumattomuus piirteen muodostumiseen heterotsygoottisessa solussa.
26. Ribonukleaasit ( RNaasit ) ovat entsyymejä, jotka pilkkovat RNA:ta.
27. Riboswitch (eng. riboswitch ) - ei-koodaava säätelevä RNA-elementti, joka sijaitsee mRNA:ssa ja pystyy sitoutumaan tiettyihin pieniin molekyyleihin ja ioneihin (eli ligandeihin).
28. RNA-polymeraasi  on entsyymi , joka syntetisoi RNA - molekyylejä. Suppeassa merkityksessä RNA-polymeraasia kutsutaan yleensä DNA-riippuvaisiksi RNA-polymeraaseiksi, jotka syntetisoivat RNA-molekyylejä DNA -templaatissa , eli suorittavat transkription .

C

1. Satelliitti-DNA on eukaryoottigenomin tyypillinen komponentti ,joka koostuu peräkkäin järjestetyistä nukleotidisekvenssien toistoista . Satelliitti-DNA ei koodaa proteiineja , ja se sijaitsee kromosomien konstitutiivisessa heterokromatiinissa . Satelliitti-DNA on ominaista kromosomien telomeerisille ja sentromeerisille alueille.
2. Hiljentäminen, geenin ilmentymisen tukahduttaminen (geenin hiljentäminen englanninkielisestä geenin vaimentamisesta , tai erityisesti geeninsulkeminen ) on yleinen termi, joka kuvaageenisäätelyn epigeneettistä prosessia . Tässä tapauksessa nukleotidisekvenssi ei muutu, vaan vainvastaavan geenin ilmentyminen pysähtyy. Geenien sammuttamiseen laboratoriossa käytetään geenien knockdown -menetelmää .
3. Kohde  - DNA-molekyylin, proteiinin jne. osa.
4. Centimorganidi ( cM ) on rekombinaation taajuuden (fraktion) mittayksikkö. Mahdollistaa geenien välisen "etäisyyden" asettamisen ja geneettisten karttojen tekemisen. Sen emäsparien lukumäärä, joita senttiorganisaatio vastaa, vaihtelee suuresti koko genomissa.
5. Southern blotting  on menetelmä DNA-koettimelle komplementaarisia sekvenssejä sisältävien DNA-alueiden tunnistamiseksi elektroforeettisesti erotetuista DNA-fragmenteista, jotka onkiinnitetty kiinteään matriisiin (nitroselluloosa- tai nailonsuodattimet).
6. Sekvensointi  on linkkisekvenssin muodostamista nukleiinihappojen tai proteiinien (polypeptidien) molekyyleihin.
7. Selektiiviset alustat  ovat ravintoalustoja, joilla vain tietyt ominaisuudet omaavat solut voivat kasvaa.
8. Selektiivinen markkeri  on soluun lisätty geeni, joka sisältää keinotekoiseen valintaan käytettävän ominaisuuden.
9. Jalostus ( latinaksi seligere- "valita") on tiedettä menetelmistä luoda ja parantaa olemassa olevia eläinrotuja , kasvilajikkeita ja mikro- organismikantoja. Selektio kehittää menetelmiä kasveihin ja eläimiin vaikuttamiseen niiden perinnöllisten ominaisuuksien muuttamiseksi ihmiselle tarpeelliseen suuntaan. Jalostusta kutsutaan myös maatalouden alaksi, joka kehittää uusiaviljelykasvien ja eläinrotujen lajikkeita ja hybridejä .
10. Septum  - rakenne, joka muodostuu bakteerisolun keskelle jakautumissyklin lopussa ja jakaa sen kahdeksi tytärsoluksi.
11. Sisarus  - genetiikassa tämä termi viittaa samojen vanhempien jälkeläisiin, eli veljiin ja sisaruksiin, mutta ei kaksosiin.
12. Seulonta  on solu- tai faagiseulonta niiden pesäkkeiden etsimiseksi, jotka sisältävät yhdistelmä-DNA-molekyylejä.
13. Fuusioproteiini ( polypeptidi ) on proteiini, joka muodostuu kahden erilaisen polypeptidin fuusiossa.
14. Somaattiset hybridit  ovat ei-sukupuolisten solujen fuusion tuotetta.
15. Somaattiset solut  ovat monisoluisten organismien kudossoluja, jotka eivät liity sukupuoleen.
16. Välike  - DNA:ssa tai RNA:ssa - ei-koodaava nukleotidisekvenssi geenien välillä; proteiineissa aminohapposekvenssi, joka yhdistää vierekkäisiä globulaarisia domeeneja.
17. Silmukointi  on prosessi, jossa muodostuu kypsä mRNA tai toiminnallinen proteiini poistamalla molekyylien sisäiset osat - RNA- intronit tai inteiinit proteiineista.
18. Vaihtoehtoinen silmukointi on lähetti-RNA :n (mRNA) silmukoinnin  variantti , jossa geeniekspression aikana muodostuu useita kypsiä mRNA:ita, jotkaperustuvat samaan primääriseen transkriptiin (pre-mRNA).
19. Proteiinisilmukointi tai proteiinin silmukointi on joissakin proteiineissa tapahtuva molekyylinsisäinen autokatalyyttinen prosessi , jossa proteiinin sisäosa (kutsutaan inteiiniksi ) irrotetaan esiasteproteiinista, minkä jälkeenloput osat ligoidaan .
20. Holliday  -rakenne on neljän nukleiinihappojuosteen rakenne, jotka on liitetty toisiinsa vetysidoksilla muodostaen neljä kaksijuosteista haaraa.
21. Superproducer  on mikrobikanta, joka on tarkoitettu tietyn tuotteen synteesiin korkeissa pitoisuuksissa.
22. DNA:n superkiertyminen  on ilmiö topologisesti suljettujen DNA -ketjujen yli- tai alikiertymisestä , jonka seurauksena itse DNA:n kaksoiskierteen akseli kiertyy korkeamman asteen spiraaliksi. "Topologisesti suljetulla" tarkoitamme molekyylejä, joiden päiden vapaa pyöriminen on vaikeaa.

T

1. Tandem-toistot  ovat toistuvien DNA -fragmenttien sekvenssejä . Koosta riippuen ne jaetaan kolmeen luokkaan: satelliitti-DNA , minisatelliitit ja mikrosatelliitit .
2. Targetronit  ovat introni, jolla on muuttunut genomin käänteissilmukointikohdan tunnistamisspesifisyys; nämä ovat plasmideihin koodattuja geneettisiä elementtejä, jotka soluissa ekspressoituessaan voivat varmistaa kohdegenomisekvenssien integroitumisen tai deleetioiden viemisen kohdegeeniin .
3. Twintronit  ovat introni intronissa; yksi twintron voi sisältää eri ryhmien introneita.
4. Telomeeriset toistot  ovat hyvin konservatiivisia sekvenssejä, esimerkiksi kaikkien selkärankaisten toistot koostuvat kuudesta nukleotidista TTAGGG, kaikkien hyönteisten toistot ovat TTAGG ja useimpien kasvien toistot ovat TTTAGGG.
5. Telomeerit  ovat kromosomien päitä.
6. Terminaattori (eng. Terminator ) - DNA:n nukleotidisekvenssi, johon geenin tai operonin transkriptio päättyy.
7. Theta-rakenne  on pyöreän DNA-molekyylin replikaation aikana muodostuva välirakenne.
8. Toksiini-antitoksiinijärjestelmä , riippuvuusmoduuli ( englanniksi toxin-antitoxin system , Addiction modules ) on sarja kahdesta tai useammasta läheisesti sukua olevasta geenistä , jotka yhdessä koodaavat sekä"myrkkyproteiinia" että sitä vastaavaa "vastalääkettä".
9. Totipotenssi on solun kyky synnyttää mikä tahansa organismin solutyyppi jakautumalla.
10. Sukupolvien välinen epigeneettinen periytyminen  on epigeneettisten markkerien siirtymistä organismista toiseen (eli vanhemmalta lapselle), joka vaikuttaa jälkeläisten ominaisuuksiin muuttamatta DNA:n primäärirakennetta. Ei pidä sekoittaa epigeneettiseen perintöön.
11. Transduktio  on DNA-fragmenttien siirtoa bakteriofagin toimesta.
12. Siirtogeeni on DNA -  fragmenttisiirretään geenitekniikan manipuloinnilla tai luonnostaan ​​tietyn organismin genomiin sen ominaisuuksien muokkaamiseksi.
13. Transkriptio  - RNA-synteesi DNA-templaatissa; suorittaa RNA-polymeraasi.
14. Transkriptio  on transkriptiotuote, toisin sanoen RNA, joka on syntetisoitu tietyllä DNA-alueella kuten templaatissa ja joka on komplementaarinen jollekin sen juosteista.
15. Käänteistranskriptaasi  on entsyymi, joka syntetisoi sille komplementaarista yksijuosteista DNA:ta RNA:sta templaattina.
16. Transkriptomi ( englanniksi transcriptome ) - joukko kaikkia yhden solun tai soluryhmänsyntetisoimia transkriptejä , mukaan lukien mRNA ja ei-koodaava RNA . "Transkriptomin" käsite voi tarkoittaa täydellistä transkriptien sarjaa tietyssä organismissa tai tiettyä transkriptisarjaa (RNA-molekyylejä), joita esiintyy tietyn tyyppisissä soluissa.
17. Translaatio  on proteiinien polypeptidiketjun synteesi, joka suoritetaan ribosomeissa .
18. Transposoni  ( eng. transposable element , transposable element, transposon''' ) on geneettinen elementti, joka replikoituu osana replikonia ja kykenee itsenäiseen liikkumiseen (transpositioon) ja integroitumiseen kromosomaalisen tai ekstrakromosomaalisen DNA:n eri osiin. Transposonit tunnetaan myös " hyppygeeneinä " ja ne ovat esimerkkejä transponoitavista geneettisistä elementeistä .
19. Transsäätelyelementit (eng. trans-regulatory elements ) - geenit, jotka muuttavat suurella etäisyydellä sijaitsevien geenien ilmentymistä. Tyypillisesti transsäätelyelementit koodaavat transkriptiotekijöitä.
20. Transfektio  on solujen transformaatio eristettyä DNA:ta käyttäen.
21. Transformaatio  on solun perinnöllisten ominaisuuksien muutos, jonka aiheuttaa absorboitunut DNA.
22. Transformaatio (molekyyligenetiikassa) on geneettisen tiedon siirtämistä eristetyn DNA:n kautta.
23. Transformaatio (onkotransformaatio) on solujen osittaista tai täydellistä erilaistumista, joka johtuu solukasvun epäsäännöllisyydestä.
24. TATA-laatikko ( Hogness-laatikko ) on noin 25 bp:n konservoitunut ei-koodaava DNA-sekvenssi, joka on läsnä useimpien eukaryoottigeenien 5'-päässä. Se koostuu pääasiassa TATAAAA-elementeistä. Sitä kutsutaan myös Hogness boxiksi .

Wu

1. Ubikitiini  on pieni (8,5 kDa) konservatiivinen eukaryoottiproteiini, joka osallistuu muiden proteiinien solunsisäisen hajoamisen säätelyyn sekä niiden toimintojen modifiointiin.
2. Unipotenssi on solujen ominaisuus synnyttää yksi solutyyppi.
3. Lauhkea faagi  on bakteriofagi, joka pystyy lysogenisoimaan solun ja olemaan profagin muodossa bakteerikromosomissa tai plasmiditilassa.
4. Ehdollisesti patogeeninen kasvisto ovat mikro-organismeja, joita on ihmisissä kohtalaisia ​​määriä. Tietyissä olosuhteissa niiden määrä kuitenkin kasvaa ja ylittää sallitun normin, mikä johtaa vastaaviin sairauksiin.

F

1. Faagihoito , virofagiterapia tai faagihoito on bakteriofagien  terapeuttista käyttöä patogeenisten bakteeri-infektioiden hoitoon.
2. Fagemidi tai fagemidi on DNA -  pohjainen kloonausvektori , jolla on sekä bakteriofagin että plasmidin ominaisuuksia.
3. Tekijä F ( hedelmällisyystekijä , sukupuolitekijä ) on konjugiivinen F-plasmidi , joka löytyy E. coli -soluista (katso konjugaatio).
4. Fenotyyppi  on organismin ominaisuuksien ulkoinen ilmentymä sen genotyypistä ja ympäristötekijöistä riippuen.
5. Entsymaattinen promiscuity on entsyymin kykykatalysoida satunnaista sivureaktiota pääreaktionsa lisäksi.
6. Philadelphia-kromosomi on kroonista myelooista leukemiaa sairastavien potilaiden luuytimessä  olevan epänormaalin kromosomin 22 nimi. Tämä poikkeama lyhentää kromosomin 22 pitkää vartta.
7. Fotoreaktivaatio ( kreikan sanasta φωτος - valo, re - - etuliite, joka tarkoittaa toiminnan toistumista, ja lat. activus - aktiivinen) on yksi mekanismeista UV-säteilyn aiheuttaman DNA -vaurion palauttamiseksi näkyvällä valolla (320-500 nm) . Valoreaktivaatio on fotokemiallinen prosessi .

X

1. Hill - kerroin on dimensioton arvo , joka luonnehtii entsyymin tai reseptorin ligandin sitoutumisen yhteistoimintaa .
2. Kimeerit  ovat laboratoriohybridejä (rekombinantteja). Nämä ovat organismeja, jotka koostuvat idiotyyppisesti erilaisista soluista tai solujärjestelmistä; ne ovat periklinaalisia (haplo-, di-, triklamidi jne.), merikliinisiä ja sektorikohtaisia. [7] Organismi, joka koostuu geneettisesti heterogeenisistä soluista. Eläimillä kimeerat ovat organismeja, joiden solut ovat peräisin kahdesta tai useammasta tsygootista . Eläinten kimerismi on erotettava mosaiikkismista  eli yhdestä tsygootista peräisin olevien geneettisesti heterogeenisten solujen esiintymisestä yhdessä organismissa. Usein kimeerisesti konstruoituja ei ole kokonaisia ​​organismeja, vaan vain niiden yksittäisiä elimiä tai osia.
   • mosaiikki ( hyperkimera ) - geneettisesti erilaiset kudokset muodostavat ohuen mosaiikin
   • sektorikohtaiset  - heterogeeniset kudokset sijaitsevat suurilla alueilla
   • periklinaalinen  - kudokset sijaitsevat kerroksittain päällekkäin
     • diploklamydia
     • haplochlamydes
   • meriklinaalinen  - kudokset koostuvat sektori- ja perikliinileikkeiden sekoituksesta
3. Vartekasvien [7] kimeerat,  jotka koostuvat varresta ja perusrunkosoluista.
4. Hoaming on geneettisen välisekvenssin, joko intronin tai inteiinin, lateraalista siirtoa läheiseen alleeliin, josta puuttuu elementti, mikä johtaa välisekvenssin päällekkäisyyteen. [12]
5. Kromatiini  on filamenttimainen deoksiribonukleoproteiini (DNP) -kompleksi, joka koostuu histoneihin sitoutuneesta DNA:sta.
6. Kromatiinisilta  on mitoottinen ilmiö, joka muodostuu, kun sisarkromatiditelomeerit sulautuvat yhteen eivätkä erotu täysin vastaaviksi tytärsoluiksi. Koska tämä tapahtuma on yleisin anafaasin aikana, termiä anafaasisilta käytetään usein korvikkeena. Yksittäisten tytärsolujen muodostumisen jälkeen homologisia kromosomeja yhdistävä DNA-silta pysyy kiinteänä. Kun tytärsolut nousevat mitoosista ja palaavat interfaasiin, kromatiinisilta tunnetaan interfaasisillana. Nämä ilmiöt visualisoidaan yleensä käyttämällä laboratoriovärjäystekniikoita ja fluoresenssimikroskopiaa.
7. Kromatiini avoin ( englanniksi open chromatin ) - pienet kromatiinialueet , joissa ei ole nukleosomeja .
8. Pyöreä  kromosomi - kromosomi bakteereissa, arkeissa, mitokondrioissa ja kloroplasteissa pyöreän DNA-molekyylin muodossa, toisin kuin useimpien eukaryoottien lineaarinen kromosomi.
9. Kromosomipoikkeavuus (tai kromosomipoikkeama ) on yleisnimi minkä tahansa tyyppisille kromosomimutaatioille: deleetiot, translokaatiot, inversiot, päällekkäisyydet. Joskus genomimutaatiot (aneuplodia, trisomia jne.) ovat myös indikoituja.
10. Kromosomitekniikka  on "kromosomideleetioiden, inversioiden tai translokaatioiden hallittua luomista tietyillä päätepisteillä". Kromosomaalisen translokaation, kromosomin inversion ja kromosomaalisen deleetion yhdistelmän avulla kromosomitekniikan on osoitettu tunnistavan avaingeenejä, jotka aiheuttavat tiettyjä sairauksia hiirillä. On todennäköistä, että tulevina vuosina kromosomitekniikka pystyy suorittamaan samanlaisen taudintunnistuksen ihmisillä kuin kaikissa muissa organismeissa.
11. Kromosomin epävakaus ( CIN ) on eräänlainen genomin epävakaus, jossa kromosomit ovat epävakaita siten, että joko kokonaisia ​​kromosomeja tai kromosomien osia monistetaan tai poistetaan. Tarkemmin sanottuna CIN viittaa kokonaisten kromosomien tai niiden osien lisäys- tai katoamisnopeuden lisääntymiseen. DNA:n epätasainen jakautuminen tytärsoluissa mitoosin aikana johtaa kyvyttömyyteen ylläpitää euploidia (oikea määrä kromosomeja), mikä johtaa aneuploidiaan (väärä kromosomien lukumäärä). Toisin sanoen tytärsoluilla ei ole samaa määrää kromosomeja kuin solulla, josta ne ovat peräisin. Kromosomin epävakaus on yleisin geneettisen epävakauden muoto ja aneuploidian syy.
12. Kromosomihäiriö  on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kromosomipoikkeavuuksista.
13. Kromosomialueet  ovat erillisiä ja lähes ei-päällekkäisiä alueita, jotka ovat ytimessä olevien kromosomien miehittämiäsolusyklin välivaiheen aikana .
14. Välikromosomit - kromosomit, joiden koko vaihtelee 20-40 Mb.

C

1. Sentromeeri  on kromosomissa oleva lokus, joka on fyysisesti välttämätön homologisten kromosomien jakautumiselle tytärsolujen kesken.
2. Cis-säätelyelementit (tai cis-elementit ) - DNA- tai RNA-osat, jotka säätelevät samassa molekyylissä (yleensä kromosomissa) olevien geenien ilmentymistä.
3. Cistron  on synonyymi termille geeni.

H

1. Puhdas linja  on ryhmä organismeja, joilla on joitakin ominaisuuksia, jotka siirtyvät täysin jälkeläisiin kaikkien yksilöiden geneettisen homogeenisuuden vuoksi. Jos geenissä on useita alleeleja , kaikki samaan puhtaaseen linjaan kuuluvat organismit ovat homotsygoottisia kyseisen geenin saman alleelin suhteen.

W

1. Shine-Dalgarno-sekvenssi  on prokaryoottisen mRNA:n alue, jota tarvitaan ribosomin kiinnittymiseen ja oikeaan translaatioon. Sisältää nukleotidisekvenssin, joka on komplementaarinen 16S ribosomaalisen RNA:n 3'-päälle.
2. DNA-sekoitus  on kahden tai useamman homologisen proteiinin geenifragmenttien rekombinaatiota. Kolmivaiheinen prosessi, joka sisältää emo-DNA-molekyylien tuhoamisen ja kaksi monistuskierrosta (ilman alukkeita ja erityisesti valituilla), jotta saadaan kimeerisiä DNA-molekyylejä, joiden pituus on palautettu, mutta koostumus on muuttunut (sekoitetuilla sekvensseillä) niiden koodaamien proteiinien merkittävästi parantuneet tai uudet ominaisuudet.
3. Kanta  - solujen, bakteerien (tai virusten) rivi, joka johtaa yhdestä solusta (tai viruksesta).

E

1. Itsekkäät geneettiset elementit (kutsutaan historiallisesti myös itsekkäiksi geeneiksi , ultraitsekkäiksi geeneiksi , itsekkääksi DNA :ksi / itsekkääksi mitokondrio-DNA :ksi , lois-DNA :ksi ja genomirikollisiksi ) ovat geneettisiä segmenttejä, jotka voivat tehostaa omaa siirtymistään genomin muiden geenien kustannuksella, vaikka niin tapahtuisikin. niillä ei ole positiivista tai negatiivista vaikutusta elimistön kuntoon. Genomeja on perinteisesti pidetty yhtenäisinä yksiköinä, joissa geenit yhdessä parantavat organismin kuntoa. Kuitenkin, kun geenit hallitsevat jonkin verran omaa siirtymistään, säännöt voivat muuttua, ja kuten kaikki sosiaaliset ryhmät, genomit ovat alttiita osiensa itsekkäälle käytökselle.
2. Exome on genomin  osa, jokaedustaa eksoneja , eli sekvenssejä, jotka transkriptoidaan lähetti - RNA :ksi sen jälkeen, kun intronit on poistettuRNA :n silmukointiprosessin aikana. Siten eksomi eroaa transkriptomista , joka sisältää koko joukon transkriptioita .
3. Eksoni on osa intronoidusta geenistä , joka säilyy silmukoinnin aikana.
4. Eksonukleaasi  on entsyymi, joka hydrolysoi fosfodiesterisidoksia DNA:n päistä.
5. Nukleotiditoistojen laajeneminen  on patologinen lisääntyminen nukleotidisekvenssien lukumäärässä genomin epävakailla alueilla, mikä johtaa koodatun proteiinin ja muiden proteiinien toimintahäiriöön.
6. Eksplantaatti  on kehosta eristetty kudosmateriaali.
7. Geeniekspressio  on prosessi, jossa geeniin koodattu tieto toteutuu. Se koostuu kahdesta päävaiheesta - transkriptiosta ja kääntämisestä.
8. Elektroforeesi  on sähköisesti varautuneiden polymeerien erottaminen sähkökentässä. Se suoritetaan yleensä geeleissä (geelielektroforeesi), jotta erotettujen molekyylien vyöhykkeet eivät hämärtyisi lämpöliikkeen vaikutuksesta.
9. Vasteelementit ovatlyhyitä DNA-sekvenssejä geenin promoottorialueella , jotka voivat sitoa spesifisiä transkriptiotekijöitä ja siten säädellä geenin transkriptiota .
10. Endonukleaasi  on entsyymi, joka hydrolysoi fosfodiesterisidoksia DNA-juosteen sisällä.
11. Tehostaja  on DNA:n säätelyalue, joka tehostaa transkriptiota lähimmästä promoottorista.
12. Epigenetiikka  on tietokenttä organismin ominaisuuksien kokonaisuudesta, jotka eivät ole suoraan, mutta epäsuorasti koodattuja genomiin ja jotka määritelmän mukaan on perittävä.
13. Epigeneettisesti periytyneet ominaisuudet  ovat perinnöllisiä muutoksia fenotyypin tai geenin ilmentymisessä, jotka johtuvat muista mekanismeista kuin muutoksista DNA-sekvenssissä. Epigeneettinen perintö, joka on vähemmän tarkka kuin "transsukupolvien epigeneettinen perintö", voi kattaasekä solusta soluun että organismista organismiin tapahtuvan tiedonsiirron. Vaikka nämä kaksi epigeneettisen periytymisen tasoa ovat samanarvoisia yksisoluisissa organismeissa, niillä voi olla erilaisia ​​mekanismeja ja evoluutioeroja monisoluisissa organismeissa [13] .
14. Epigeneettinen ajautuminen on asteittainen muutos DNA:n metylaatioprofiilissa iän myötä.
15. Epistasis  on eräänlainen ei-alleelisten geenien vuorovaikutus, jossa yksi geeni tukahduttaa toisen (tai muiden) geenien ilmentymisen.
16. Geneettisen materiaalin eroosio  on puhekielessä ilmenevien virheiden ilmeneminen DNA:n primäärirakenteessa.
17. Eukaryootit  ovat organismeja, joiden solut sisältävät muotoiltuja tumia.
18. Eukromatiini  - kromatiinin osat, jotka säilyttävät alkuainedeoksiribonukleoproteiinifilamenttien (DNP) despiralisoituneen tilan lepotilassa, toisin sanoen interfaasissa.
19. Efektiivinen populaation koko  on niiden yksilöiden keskimääräinen lukumäärä populaatiossa, joiden geenipanos varmistaa populaation onnistuneen lisääntymisen ja selviytymisen.

Muut sanakirjat ja hakuteokset

• Ekologian ja evoluutioopin termien sanasto
• Biotekniikan aikajana

Aiheeseen liittyvät luokat

B

• Luokka: Biokatalyysi

W

• Luokka: Molekyylibiologian tyngät

M

• Luokka: Lääketieteellinen genetiikka
• Luokka: Molekyyligeneettiset prosessit

X

• Luokka: Solun ydin

W

• Luokka:Mallit:Genetiikka

Aiheeseen liittyvät mallit

T

• Malli: Transkriptio (biologia)

X

• Malli: Kromosomigenetiikka

F

• Kuvio: Entsyymit

Muistiinpanot

1. ↑ Geneettisten termien tiivis sanakirja  (venäjä)  ? . Genetics and Reproductive Medicine Genetico (24. elokuuta 2016). Haettu: 23.1.2022.  (määrätön)
2. ↑ SKY (spektraalinen karyotyyppi) -testi silmätautien geneettisessä diagnostiikassa . oftalmic.ru . Haettu: 23.1.2022. (määrätön)
3. ↑ Firsov N.N. Mikrobiologia: termisanakirja. - M . : Bustard, 2006.
4. ↑ Miksi Venäjä investoi yli biljoonaa ruplaa tutkijoihin  (Venäjä)  ? . Biotekniikka 2030 . Haettu: 23.1.2022.  (määrätön)
5. ↑ Basem Al-Shayeb, Marie C. Schoelmerich, Jacob West-Roberts, Luis E. Valentin-Alvarado, Rohan Sachdeva. Borgit ovat jättimäisiä ekstrakromosomaalisia alkuaineita, jotka voivat lisätä metaanin  hapettumista . - 2021-07-10. - P. 2021.07.10.451761 . - doi : 10.1101/2021.07.10.451761v1 .
6. ↑ Daria Spasskaja. Aiemmin tuntemattomat geneettiset elementit nimettiin Borgin sivilisaation mukaan . nplus1.ru . Käyttöönottopäivä: 18.2.2022. (määrätön)
7. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 V. A. Kunakh. Genomin vaihtelu kasvien somaattisissa soluissa. 2. Luonnollinen vaihtelu  // Biopolymeerit ja solut. – 20.11.1995. - T. 11 , no. 6 . - S. 5-40 . — ISSN 1993-6842 0233-7657, 1993-6842 . - doi : 10.7124/bc.000400 .
8. ↑ Yhden synonyymien kodonin suosiminen selittyy sen käännöksen tarkkuudella  (venäjäksi)  ? . PCRnews (12.7.2022).  (määrätön)
9. ↑ Mengyi Sun, Jianzhi Zhang. Edulliset synonyymit kodonit käännetään tarkemmin: Proteominen todiste, lajien välinen vaihtelu ja mekaaninen perusta. // Tieteen edistyminen. 2022. DOI: 10.1126/sciadv.abl9812
10. ↑ Perintö . www.kirjasivusto.ru _ Haettu: 23.1.2022. (määrätön)
11. ↑ Scheckel C., Aguzzi A. Prionit, prionoidit ja proteiinien laskostumishäiriöt //Nature Reviews Genetics. - 2018. - T. 19. - Ei. 7. - S. 405-418.
12. ↑ Jurica, MSI Structures of intron-coded homeing endonukleaasit ja II. Pyruvaattikinaasin allosteerinen säätely / MS Jurica, 2000. – 1 s. – EDN FAEVJX.
13. ↑ Sukupolvien välinen epigeneettinen periytyminen   // Wikipedia . – 16.1.2022.

Lähteet

• Firsov N. N. Mikrobiologia: termien sanakirja. - M . : Bustard, 2006.
• Passarg E. Visual Genetics = Genetics Color Atlas. - M . : Tiedon laboratorio, 2017.
• Biotekniikan termien sanakirja V. Z. Tarantula: aakkosellinen hakemisto

Genetiikka
Tarina Luettelo geneettisistä termeistä
Keskeiset käsitteet	Perinnöllisyys Vaihtuvuus Gene Genotyyppi Fenotyyppi alleelit Mutaatio Kromosomi DNA Nukleotidi RNA Geneettinen koodi Perimä ihmisen genomi
Genetiikan alat	Molekyyligenetiikka Sytogenetiikka populaatiogenetiikka ympäristögenetiikka epigenetiikka ihmisen genetiikka lääketieteellinen genetiikka Genogeografia Arkeogenetiikka
kuviot	Perintö Mendelin lait Perinnöllisyyden kromosomiteoria Geenivuorovaikutus Linkitetty perintö Lattiapito Mutageneesi
liittyvät aiheet	Genomiikka geneettinen monimuotoisuus Molekyylievoluutio geeniallas Fylogenetiikka geenitekniikka geneettinen kartta geneettinen sukututkimus Genealoginen DNA-testi Haploryhmät Y-kromosomaalinen Adam Mitokondrioiden Eeva