| de la Chapellen oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | LD52.0 |
| ICD-10 | Q 98.3 |
| OMIM | 278850 |
| MeSH | D058531 |
De la Chapellen oireyhtymä ( XX - oireyhtymä miehillä , XX - perverssi sukupuoli ) on nimetty tutkijan mukaan , joka luonnehti sen ensimmäisen kerran vuonna 1972 [ 1 ] . Oireyhtymä viittaa harvinaiseen kromosomipatologiaan, joka johtuu X- ja Y - kromosomien risteytymisestä meioosin aikana , jolloin toinen tai molemmat X-kromosomit sisältävät normaalin miehen SRY-geenin . Tämän oireyhtymän esiintyvyys on 4-5 per 100 000, mikä on vähemmän kuin Klinefelterin oireyhtymän esiintyvyys [2] [3] .
Etiologiaa ei tunneta. Sairaus on harvinainen. Patologia johtuu sukupuolikromosomien poikkeavuudesta, joka johtuu miehen sukuelinten munimisesta ja muodostumisesta alkuvaiheessa olevien geenien siirtymisestä Y-kromosomista X- kromosomiin [4] .
Useimmat potilaat ovat fenotyyppisesti miehiä tai miehiä. Joidenkin kirjoittajien mukaan kasvojen karvojen kasvu on yleensä heikkoa ja libido harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta heikkenee, todetaan vaikeusasteista gynekomastiaa [5] .
De La Chapellen oireyhtymän kliininen kuva muistuttaa Klinefelterin oireyhtymää, mutta toisin kuin jälkimmäinen, potilaat ovat lyhyitä ja heillä ei ole eunukoideja. Suurin valitus on lapsettomuus. Somaattista patologiaa ei yleensä havaita. Potilaiden älykkyys ei heikkene [4] .
Se perustuu positiivisen sukupuolikromatiinin havaitsemiseen miehillä karyotyypityksen avulla - karyotyypin 46, XX läsnäoloon. Kivesten biopsian histopatologinen tutkimus paljastaa siementiehyiden hyalinoosin, sukuelinten epiteelin ja Sertoli-solujen puuttumisen , Leydig-solujen lisääntymisen , siemennesteen tutkimuksen - atsoospermia . Hormonitutkimus paljastaa testosteronitasojen vaihtelut riittämättömästä normaaliin, gonadotropiinien eritys lisääntyy ( hypergonadotrooppinen hypogonadismi ) [4] .
Hoito miessukupuolihormonivalmisteilla suoritetaan riittämättömien androgenisaatioilmiöiden taustalla. Lapsettomuuden hoito tässä oireyhtymässä on turhaa [4] .
Miehillä on yleensä yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi jokaisessa kehon diploidisessa solussa . Naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia. SRY-positiivisilla XX-miehillä on kaksi X-kromosomia, joista toinen sisältää geneettistä materiaalia Y-kromosomista, mikä tekee heistä fenotyyppisesti miehiä, mutta geneettisesti naisia.
Esimerkki kahden kromosomin välisestä translokaatiosta: SRY-geenillä on tärkeä rooli sukupuolen määrittämisessä käynnistämällä kivesten kehityksen. Useimmilla miehillä on SRY-geeni. Y-kromosomin kärki sisältää SRY-geenin, ja rekombinaation aikana tapahtuu translokaatio, jossa Y-kromosomissa oleva SRY-geeni siirtyy osaksi X-kromosomia. Siirretyn SRY-geenin läsnäolo johtaa miehiin, joilla on genotyyppi XX.
10 prosentissa tapauksista miehellä ei ole SRY-geeniä, mikä aiheuttaa eroja heidän maskuliinisuustasoissaan. Tämän tilan tarkkaa syytä ei tunneta, mutta on ehdotettu, että SOX9-geenin mutaatiot voivat myötävaikuttaa tähän oireyhtymään, koska SOX9 : llä on rooli kivesten erilaistumisessa kehityksen aikana. Toinen ehdotettu syy on mutaatiot DAX1 -geenissä , joka koodaa tumahormonireseptoria. DAX1 tukahduttaa maskuliinisoivia geenejä, joten jos DAX1:n toiminta katoaa, XX yksilölle voi kehittyä kiveksiä. SF1- ja WNT4- geenien mutaatioita tutkitaan myös SRY-negatiivisen miehen oireyhtymän XX yhteydessä.
Hypoteesi, jonka mukaan XX syntyy miehillä Y-kromosomin kiveksiä määrittävän osan ja Xg-geeniksi kutsutun X-kromosomin osan välisestä vuorovaikutuksesta, tukee yleensä useita erilaisia tietoja. Xg- fenotyypin esiintymistiheys XX-miehillä on lähempänä normaaleja miehiä kuin normaaleja naisia. Ainakin neljä tapausta, joissa XX miestä peri Xg-alleelin isältään, ja vähintään yhdeksän tapausta, joissa XX miestä ei saanut alleelia isältään.
| Kromosomien uudelleenjärjestelyt | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomaalinen |
| ||||||||
| X / Y liittyvät |
| ||||||||
| Translokaatiot |
| ||||||||
| Muut |
| ||||||||